Strabismus og genetikk: er det arvet?

De vanligste formene for skjeling har en tendens til å forekomme i familier. Men genetikken til strabismus er kompleks, så det er ikke alltid lett å forutsi om et barn vil arve tilstanden.

Strabismus er en vanlig øyelidelse som vanligvis diagnostiseres tidlig i barndommen. Ved skjeling virker ett eller begge øynene dine feiljustert eller krysset.

Det finnes mange typer skjeling. Tilstanden kan:

  • tilstede i spedbarnsalderen eller utvikle seg over tid
  • være konstant eller sjelden
  • påvirke ett øye eller begge øynene

Strabismus har en tendens til å gå i familier. Snakk med barnets lege hvis du har en familiehistorie med skjeling. Legen vil sørge for at barnet ditt overvåkes på riktig måte.

Hva forårsaker skjeling?

Typisk øyejustering krever nøyaktig koordinering av hjernen og nervene, musklene som kontrollerer øyebevegelsene og selve øyeeplet. Strabismus kan skyldes problemer i noen av disse områdene.

Noen årsaker til skjeling, for eksempel de som er relatert til muskler eller nerver, er tilstede fra fødselen. Andre kan utvikle seg over tid.

Genetikk spiller en rolle i skjeling. Hvis din forelder eller søsken har skjeling, har du større sjanse for å utvikle det også.

Noen genetiske forhold, som Downs syndrom, kan øke risikoen for skjeling. I følge en anmeldelse fra 2022, ca en tredjedel av barn med Downs syndrom har også skjeling.

Andre risikofaktorer for vanlig skjeling i barndommen inkluderer:

  • visse øyesykdommer, for eksempel:
    • retinopati av prematuritet
    • betydelig hypermetropi (langsynthet)
    • anisometropi (synet mye klarere på det ene øyet enn det andre)
  • medisinske tilstander som cerebral parese og epilepsi
  • lav fødselsvekt (mindre enn 2000 grameller omtrent 4 pund 6 unser)
  • den fødende forelderens eldre alder
  • røyking under graviditet

Hvor mye av skjeling skyldes genetikk?

Noen sjeldne former for skjeling skyldes en mutasjon (endring) i et enkelt gen. Noen av disse mutasjonene er dominerende, noe som betyr at du trenger bare én kopi av det muterte genet (fra en forelder) for å arve tilstanden. Andre er recessive, noe som betyr at du trenger to kopier av det muterte genet (en fra hver forelder) for å arve det.

Men for de fleste vanlige former for skjeling i barndommen er arv mer kompleks. Forskning har identifisert flere gener som kan bidra. Interaksjon mellom gener og miljø forårsaker mest sannsynlig skjeling i barndommen.

Tvilling- og søskenstudier hjelper til med å vise hvordan genetikk kan spille en stor (men ikke eksklusiv) rolle i skjeling. I studier av eneggede tvillinger hvor den ene tvillingen har vanlig skjeling fra barndommen, har den andre tvillingen opptil 82 % sjanse for å utvikle skjeling. Hos tvillinger som ikke er identiske er sjansen bare så høy som 47 %.

Går skjeling i familier?

Ja, skjeling har en tendens til å gå i familier. En studie fra 2023 fant det 20–30 % av personer med skjeling hadde en nær slektning med skjeling.

Noen typer skjeling kan være mer sannsynlig å oppstå i familier. I den samme studien var det mer sannsynlig at personer med esotropi (øyne som drev innover mot nesen) hadde en familiehistorie enn personer med eksotropi (øyne som drev utover).

Var dette til hjelp?

Er skjeling dominant eller recessiv?

Hvordan skjeling er arvet kan avhenge av om det er samtidig eller inkomitant. “Samtidig” betyr at avviket til øynene dine ikke endres avhengig av retningen på blikket ditt. “Incomitant” betyr at retningen på blikket ditt kan påvirke avviket.

De vanligste formene for samtidig skjeling i barndommen har en tendens til å forekomme i familier, men arv er ikke klart dominerende eller recessiv. Det er mer komplekst. Dette er sannsynligvis fordi disse formene for skjeling skyldes mange kombinasjoner av genetiske og miljømessige risikofaktorer.

Ved sjeldne typer inkomitant skjeling kan arven være tydeligere. For eksempel kan Duane syndrom arves i et autosomalt dominant mønster. Det er også sjeldne former for skjeling som viser et recessivt mønster.

Hvilke gener er relatert til skjeling?

Forskning har knyttet vanlige former for skjeling i barndommen til flere genetiske mutasjoner, inkludert i flere gener på kromosom 4 og 7. En studie fra 2018 av familiegrupper med skjeling fant også mutasjoner på kromosom 1 og 21.

Men arv av vanlig skjeling i barndommen er ofte kompleks. Forskere fortsetter å lete etter gener som forårsaker skjeling.

Sjeldne typer skjeling i barndommen, som f.eks Duane syndrom og medfødt fibrose av ekstraokulære musklerhar også koblinger til flere forskjellige genmutasjoner.

Ofte stilte spørsmål

Hvor vanlig er skjeling?

Totalt sett er skjeling ganske vanlig. Det rammer 2–4 % av barna.

Er skjeling arvet fra mor eller far?

Vanlige typer skjeling i barndommen kan arves gjennom moren, faren eller begge deler. Denne skjeling utvikler seg sannsynligvis fra en kombinasjon av genetiske og miljømessige interaksjoner.

For eksempel identifiserte en studie fra 2018 en genetisk mutasjon (WRB på kromosom 21) som er mer sannsynlig å passere gjennom farens linje. Annen forskning har foreslått en sammenheng mellom visse typer skjeling og morens familiehistorie.

Hva er sjansen for at en forelder overfører skjeling til barnet sitt?

Generelt, når en forelder har vanlig skjeling i barndommen, er det 3–5 ganger større sannsynlighet for at barnet deres utvikler det enn den større befolkningen.

Sjelden kan oddsen være klarere definert, for eksempel når en forelder har en identifiserbar dominant eller recessiv form for skjeling.

Barnets lege vil hjelpe deg med å forstå risiko og veilede alderstilpasset overvåking og screeninger.

Er amblyopi genetisk?

Amblyopi (“lat øye”) er tap av syn, vanligvis på ett øye. Strabismus er en mulig årsak til amblyopi, men det er andre årsaker.

Amblyopi er ikke en genetisk tilstand, men noen faktorer som bidrar til det (som skjeling) kan være genetiske.

Strabismus er en vanlig øyelidelse som forårsaker øyekryss eller feiljustering. Det finnes mange typer skjeling.

Denne tilstanden har en tendens til å oppstå i familier, men arv av de fleste skjeling i barndommen er ikke klart forutsigbar. Forskning pågår, men har identifisert flere genetiske og miljømessige risikofaktorer.

Tidlig oppdagelse av skjeling er viktig. Behandling kan bidra til å sikre sunn utvikling av synet og forhindre fremtidige komplikasjoner.

Gi beskjed til en lege hvis du mistenker at barnet ditt kan ha skjeling, hvis du har skjeling, eller hvis skjeling forekommer i familien din. Legen din kan veilede deg i screening for og håndtere tilstanden.

Vite mer

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss