Symptomer og tegn på Friedreichs ataksi

Hva er de tidlige tegnene på Friedreichs ataksi?

Friedreichs ataksi er en nevromuskulær tilstand, noe som betyr at nervene og musklene er mest påvirket. Imidlertid utvikler symptomene seg ikke nødvendigvis med en gang. Friedreichs ataksi er en progressiv tilstand, noe som betyr at symptomene blir verre over tid.

I mange tilfeller er tegn og symptomer på Friedreichs ataksi milde og uspesifikke i starten, noe som kan gjøre det vanskelig å gjenkjenne tidlig.

Dårlig koordinering av armer eller ben

Ataksi er et begrep som brukes for å beskrive dårlig muskelkoordinasjon. I følge a studere som involverte 611 personer med Friedreichs ataksi, var dårlig koordinasjon mens de gikk et av de første symptomene som dukket opp for 89 % av deltakerne.

Nesten en fjerdedel av personene i studien hadde også problemer med å koordinere håndbevegelser.

Dårlig lemmerkoordinasjon kan oppleves som problemer med balanse eller fingerferdighet. Hos barn kan de første bekymringene være relatert til deres «klossethet» eller utviklingsforsinkelser i motoriske ferdigheter.

Skjeletttrekk

Visse typer skjeletttrekk er vanlige hos personer med Friedreichs ataksi og kan være et av de tidlige tegnene på tilstanden. Disse funksjonene kan være tilstede før symptomene på ataksi i det hele tatt begynner.

Skoliose er en av de vanligste skjeletttrekkene hos personer med Friedreichs ataksi. I følge a 2021 anmeldelse av 17 kliniske studier ble 90 % av personer med tidlig eller typisk debut Friedreichs ataksi påvirket.

Eldre forskning fra 2012 antyder at skoliose påvirker anslagsvis 60–79 % av personer med Friedreichs ataksi på et tidspunkt i løpet av sykdomsforløpet.

Skoliose er en tilstand der ryggraden krummer sidelengs i ryggen. I noen tilfeller kan skoliose bli så alvorlig at det krever behandling med skinne eller kirurgi.

Fotavvik er også vanlige og kan sees hos opptil tre fjerdedeler av personer med Friedreichs ataksi. Den vanligste av disse er en tilstand kjent som pes cavussom refererer til en veldig høy bue som ikke flater ut mens du går eller står.

Hjertesykdom

Hypertrofisk kardiomyopati er en hjertesykdom som fører til at musklene i hjertet blir forstørret. Det er en svært alvorlig tilstand og mest vanlig dødsårsak hos personer med Friedreichs ataksi.

Selv om det er relativt sjelden i tidlig Friedreichs ataksi, kan kardiomyopati tidlig i sykdomsforløpet være prediktiv for alvorlig sykdom og dårlige utfall.

Symptomer på kardiomyopati inkluderer:

• kortpustethet, spesielt ved trening
• utmattelse
• hevelse i underekstremitetene
• svimmelhet eller svimmelhet
• brystsmerter
• unormale hjerteslag, som hjertebank eller bilyd

Når begynner symptomene?

Tegn og symptomer på Friedreichs ataksi begynner vanligvis i barndommen eller ungdomsårene, vanligvis ved 15 års alder.

Omtrent 15 % av personer med Friedreichs ataksi vil ha en sen- eller veldig sent-debuterende form som begynner etter henholdsvis 25 eller 40 år.

Hva er symptomene på Friedreichs ataksi?

I tillegg til tegnene og symptomene beskrevet ovenfor, kan personer med Friedreichs ataksi oppleve en lang rekke andre symptomer. Mulige symptomer på Friedreichs ataksi inkluderer:

• problemer med å snakke (langsom eller sløret tale)
• problemer med å svelge
• tap av normale reflekser i bena
• tap av følelse i armene på beina, som kan spre seg til andre deler av kroppen
• hørsel eller synstap eller svekkelse
• blæreproblemer
• tretthet eller søvnighet på dagtid
• generell svakhet
• diabetes

Ikke alle med Friedreichs ataksi vil oppleve alle symptomene ovenfor. De vanligste symptomene er tap av ekstremitetskoordinasjon, hjerteproblemer, talevansker og hørselsproblemer – de fleste med Friedreichs ataksi vil oppleve disse på et tidspunkt i løpet av sykdommen.

Hva er forventet levealder for noen med Friedreichs ataksi?

Progresjonen av Friedreichs ataksi varierer fra person til person basert på en rekke kjente og ukjente faktorer.

For eksempel har personer med sent eller svært sent debuterende sykdom en tendens til å ha langsommere progresjon. Genetikk kan også spille en rolle, siden visse genetiske endringer har blitt funnet å være koblet med kortere overlevelse.

Selv om det ikke finnes noen kur for Friedreichs ataksi, har behandling av symptomer og tidligere diagnose av sykdom bidratt til å forbedre forventet levealder. I følge a langtidsstudie fra 2015 som involverte 138 personer med Friedreichs ataksi, levde mer enn 88 % i minst 10 år etter diagnosen.

Prognosen er dårligere for personer med hjertekomplikasjoner, spesielt tidlig i sykdomsforløpet.

Noen mennesker med mindre alvorlige symptomer kan leve langt opp i 60-årene eller eldre.

Diagnose og neste trinn

Hvis en helsepersonell mistenker at symptomer kan være forårsaket av Friedreichs ataksi, vil de sannsynligvis henvise til en nevrologisk spesialist og en genetisk rådgiver. Diagnose av Friedreichs ataksi er først og fremst basert på genetisk testing for sykdomsfremkallende genetiske endringer, men en rekke andre tester kan gjøres for å bestemme årsaken eller omfanget av symptomer, for eksempel:

• et elektromyogram for å måle den elektriske aktiviteten til muskelceller
• nerveledningsstudier
• et elektrokardiogram for å måle elektrisk aktivitet i hjertet
• et ekkokardiogram for å visualisere hjertet
• blodprøver
• avbildning av hjernen eller ryggmargen

I mange tilfeller blir ikke tegn og symptomer på Friedreichs ataksi gjenkjent umiddelbart. Selv med nevrologiske symptomer som ataksi, forskning har funnet ut at folk kanskje ikke får en diagnose før i gjennomsnitt 4,5 år etter symptomdebut. Diagnostiske forsinkelser er enda lengre – 6,7 år i gjennomsnitt – for personer som har ikke-nevrologiske symptomer i starten.

Personer med en familiehistorie med Friedreichs ataksi kan få en diagnose raskere siden helseteamet deres allerede kan se etter symptomer.

Når en diagnose av Friedreichs ataksi er stilt, kan du bli koblet til en rekke spesialister for å hjelpe til med å håndtere symptomer, inkludert en kardiolog, fysio- eller ergoterapeuter og logopeder.

Friedreichs ataksi er en nevrologisk tilstand som påvirker måten nervene og musklene fungerer på, og fører til en mangfoldig samling av tegn og symptomer. Det vanligste er dårlig koordinering av lemmer, noe som kan føre til gangvansker samt talevansker, hjerteproblemer og hørselsproblemer.

En rekke spesialister er involvert i å håndtere symptomene på Friedreichs ataksi. Selv om det ikke finnes noen kur for sykdommen, kan proaktiv omsorg bidra til å redusere virkningen av sykdommen og forlenge uavhengighet og overlevelse.