Trisomi 8 Mosaicism Syndrome

Hva forårsaker trisomi 8 mosaikk?

T8mS er forårsaket av et problem mellom sæd og egg der noen celler ikke deler seg ordentlig. Celler deler seg ikke samtidig, og kromosomene fordeles ikke riktig som et resultat. Denne prosessen kalles «ikke-disjunksjon.» Avhengig av når ikke-disjunksjonen oppstår under babyens utvikling, kan organene og vevene som påvirkes av ekstra kromosomer variere. Tilstanden er oftest en tilfeldig forekomst, men noen ganger er den arvelig.

Symptomer på trisomi 8 mosaikk

Symptomer på T8mS varierer veldig. Noen barn født med T8mS har alvorlige, svært synlige fysiske symptomer, mens andre ikke viser noen synlige symptomer. Mulige symptomer inkluderer:

• lengre hode enn gjennomsnittet
• brede, dype øyne
• tykke lepper
• stor panne
• smale skuldre
• lang overkropp
• smalt bekken
• dype rynker på hender og føtter
• problemer med ganen eller munnen
• leddproblemer og stivhet
• spinal problemer, som skoliose
• nyreproblemer
• hjerteproblemer
• skjelett- og strukturavvik
• underutviklede kjønnsorganer
• mangel på intellektuell utvikling
• ekstrem statur (enten veldig kort eller veldig høy)

T8mS påvirker ikke alltid intellektuell utvikling. Intellektuell utvikling vil på mange måter avhenge av barnets helse under viktige utviklingsstadier. Andre symptomer på T8mS kan føre til at et spedbarn har tale- eller læringsforsinkelser. Men disse forsinkelsene er et resultat av barnets fysiske begrensninger, ikke deres mentale evner. Ofte «henter» barn med T8mS jevnaldrende i tale og læring. Det er tilfeller der individer med T8mS ikke ser ut til å ha en intellektuell svikt i det hele tatt.

Diagnostisering av trisomi 8 mosaikk

Denne tilstanden blir ofte udiagnostisert, fordi det kanskje ikke er noen påviselige symptomer. I tilfeller der det er mistanke om T8mS hos et spedbarn eller voksen, kan legen ta en blod- eller hudprøve og utføre en celleanalyse. Denne testen bestemmer ikke alvorlighetsgraden av symptomene. I stedet indikerer det bare om T8mS er tilstede.

I de fleste tilfeller diagnostiserer en lege T8mS under graviditet eller tidlig barndom. Det er nå blodprøver som kvinner kan ta under graviditet for å avgjøre om babyen de bærer sannsynligvis har T8mS. Hvis legen legger merke til at babyen er liten, har bare én arterie i navlestrengen, eller viser andre tegn som indikerer en trisomi, vil de foreskrive flere tester for babyen.

Andre typer trisomi inkluderer Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18) og Patau syndrom (trisomi 13). Alle disse syndromene er et resultat av ekstra kromosomer i en persons DNA, men symptomene på hvert av dem er svært forskjellige.

Lær mer: Triploidy »

Behandling av trisomi 8 mosaikk

Det finnes ingen kur for T8mS, men noen symptomer på tilstanden kan behandles. Behandlingen vil variere avhengig av symptomer og alvorlighetsgrad. Symptomer uten tilknyttede helseproblemer, som ansiktsdeformasjoner, kan være vanskelig å behandle og kan kreve kirurgi. I noen tilfeller anbefales også hjertekirurgi. En kirurg kan ofte korrigere ganeproblemer. Dette vil bidra til å løse eventuelle taleforsinkelser eller svekkelser.

Trisomi 8 mosaikkprognose

Hvis de fleste eller alle cellene har det ekstra kromosomet, er tilstanden kjent som full eller fullstendig trisomi 8. Full trisomi 8 er dødelig, og fører ofte til spontanabort i første trimester av svangerskapet.

Personer med bare noen av cellene som er berørt kan leve normal levetid, så lenge andre komplikasjoner fra lidelsen ikke utvikler seg.

Trisomi 8 mosaikkkomplikasjoner

Personer med T8mS er mer sannsynlig å utvikle Wilms’ svulster, en nyrekreft funnet hos barn. Det er også økt potensial for å utvikle myelodysplasier, som er benmargstilstander. Myeloid leukemi, en form for kreft som påvirker myeloide vev, er også en mulig komplikasjon.

Mer forskning er nødvendig for å identifisere komplikasjoner som kan oppstå fra T8mS. Resultatet er håpefullt for mange barn som er født med dette syndromet. Det er imidlertid ingen definitiv behandlingsmetode og ingen måte å korrigere selve kromosomavviket på.