Wilsons sykdom

Tegn og symptomer på Wilsons sykdom

Tegn og symptomer på Wilsons sykdom varierer mye, avhengig av hvilket organ som er berørt. De kan forveksles med andre sykdommer eller tilstander. Wilsons sykdom kan bare oppdages av en lege og gjennom diagnostisk testing.

Leverrelatert

Følgende symptomer kan indikere kobberakkumulering i leveren:

• svakhet
• føler seg sliten
• vekttap
• kvalme
• oppkast
• tap av Appetit
• kløe
• gulsott eller gulfarging av huden
• ødem, eller hevelse av ben og mage
• smerter eller oppblåsthet i magen
• edderkoppangiomer, eller synlige grenlignende blodårer på huden
• muskel kramper

Mange av disse symptomene, som gulsott og ødem, er de samme for andre tilstander som lever- og nyresvikt. Legen din vil gjennomføre flere tester før du bekrefter en diagnose av Wilsons sykdom.

Nevrologisk

Kobberakkumulering i hjernen kan forårsake symptomer som:

• nedsatt hukommelse, tale eller syn
• unormal gange
• migrene
• sikler
• søvnløshet
• klønete med hendene
• personlighetsendringer
• endringer i humør
• depresjon
• problemer i skolen

I de avanserte stadiene kan disse symptomene inkludere muskelspasmer, anfall og muskelsmerter under bevegelse.

Kayser-Fleischer ringer og solsikke grå stær

Legen din vil også se etter Kayser-Fleischer (KF) ringer og solsikke grå stær i øynene. KF-ringer er unormale gyldenbrune misfarginger i øynene som er forårsaket av avleiringer av overflødig kobber. KF-ringer vises hos omtrent 97 prosent av personer med Wilsons sykdom.

Solsikkestær dukker opp hos 1 av 5 personer med Wilsons sykdom. Dette er et særegent flerfarget senter med eiker som stråler utover.

Andre symptomer

Oppbygging av kobber i andre organer kan forårsake:

• blåaktig misfarging i neglene
• nyrestein
• for tidlig osteoporose, eller mangel på bentetthet
• leddgikt
• menstruasjonsuregelmessigheter
• lavt blodtrykk

Hva er årsaken og hvem er i faresonen for Wilsons sykdom?

En mutasjon i ATP7B genet, som koder for kobbertransport, forårsaker Wilsons sykdom. Du må arve genet fra begge foreldrene for å ha Wilsons sykdom. Dette kan bety at en av foreldrene dine har sykdommen eller bærer på genet.

Genet kan hoppe over en generasjon, så det kan være lurt å se lenger enn foreldrene dine eller ta en genetisk test.

Hvordan diagnostiseres Wilsons sykdom?

Wilsons sykdom kan være vanskelig for leger å diagnostisere i utgangspunktet. Symptomene ligner på andre helseproblemer som tungmetallforgiftning, hepatitt C og cerebral parese.

Noen ganger vil legen din kunne utelukke Wilsons sykdom når nevrologiske symptomer oppstår og det ikke er noen synlig KF-ring. Men dette er ikke alltid tilfelle for personer med leverspesifikke symptomer eller ingen andre symptomer.

En lege vil spørre om symptomene dine og be om familiens medisinske historie. De vil også bruke en rekke tester for å se etter skader forårsaket av kobberansamlinger.

Fysisk eksamen

Under din fysiske aktivitet vil legen din:

• undersøk kroppen din
• lytte etter lyder i magen
• sjekk øynene under sterkt lys for KF-ringer eller solsikkestær
• tester motorikken og hukommelsen din

Laboratorietester

For blodprøver vil legen din ta prøver og få dem analysert på et laboratorium for å se etter:

• abnormiteter i leverenzymene dine
• kobbernivåer i blodet
• lavere nivåer av ceruloplasmin, et protein som frakter kobber gjennom blodet
• et mutert gen, også kalt genetisk testing
• lavt blodsukker

Legen din kan også be deg om å samle urinen i 24 timer for å se etter kobberakkumulering.

Hva er en ceruloplasmintest? »

Imaging tester

Magnetisk resonansavbildning (MRI) og datastyrt tomografi (CT) kan bidra til å vise eventuelle hjerneabnormiteter, spesielt hvis du har nevrologiske symptomer. Disse funnene kan ikke diagnostisere tilstanden, men de kan bidra til å bestemme en diagnose eller hvor avansert tilstanden er.

Legen din vil se etter svake hjernestammesignaler og skade på hjernen og leveren.

Leverbiopsi

Legen din kan foreslå en leverbiopsi for å se etter tegn på skade og høye nivåer av kobber. Hvis du godtar denne prosedyren, må du kanskje slutte å ta visse medisiner og faste i åtte timer på forhånd.

Legen din vil bruke lokalbedøvelse før du setter inn en nål for å ta en vevsprøve. Du kan be om beroligende og smertestillende medisiner om nødvendig. Før du går hjem, må du ligge på siden i to timer og vente ytterligere to til fire timer.

Hvis legen din finner tilstedeværelsen av Wilsons sykdom, kan de anbefale søsknene dine å ta en genetisk test også. Det kan bidra til å identifisere om du eller dine andre familiemedlemmer er i faresonen for å overføre Wilsons sykdom.

Det kan også være lurt å vurdere fremtidig screening for det nyfødte barnet ditt hvis du er gravid og har Wilsons sykdom.

Hvordan behandles Wilsons sykdom?

Vellykket behandling av Wilsons sykdom avhenger av timing mer enn medisinering. Behandling skjer ofte i tre stadier og bør vare hele livet. Hvis en person slutter å ta medisinene, kan kobber bygge seg opp igjen.

Første etappe

Den første behandlingen er å fjerne overflødig kobber fra kroppen din gjennom chelatbehandling. Chelaterende midler inkluderer medisiner som d-penicillamin og trientin, eller syprin. Disse stoffene vil fjerne ekstra kobber fra organene dine og slippe det ut i blodet. Nyrene dine vil da filtrere kobberet inn i urinen.

Trientine har færre rapporterte bivirkninger enn d-penicillamin. Potensielle bivirkninger d-penicillamin inkluderer:

• feber
• utslett
• nyreproblemer
• benmargsproblemer

Legen din vil gi lavere doser av chelaterende legemidler hvis du er gravid, da de kan forårsake fødselsskader.

Andre trinn

Målet med andre trinn er å opprettholde normale nivåer av kobber etter fjerning. Legen din vil foreskrive sink eller tetratiomolybdat hvis du er ferdig med den første behandlingen eller ikke viser symptomer, men har Wilsons sykdom.

Sink tatt oralt som salter eller acetat (Galzin) hindrer kroppen i å absorbere kobber fra mat. Du kan ha lett magesyke av å ta sink. Barn med Wilsons sykdom, men ingen symptomer, vil kanskje ta sink for å forhindre at tilstanden forverres eller bremse utviklingen.

Tredje trinn

Etter at symptomene forbedres og kobbernivåene dine er normale, vil du fokusere på langsiktig vedlikeholdsbehandling. Dette inkluderer fortsatt sink- eller chelatbehandling og regelmessig overvåking av kobbernivåene dine.

Du kan også styre kobbernivåene dine ved å unngå matvarer med høye nivåer, for eksempel:

• tørket frukt
• lever
• sopp
• nøtter
• skalldyr
• sjokolade
• multivitaminer

Det kan være lurt å sjekke vannstanden hjemme også. Det kan være ekstra kobber i vannet ditt hvis hjemmet ditt har kobberrør.

Medisiner kan ta alt fra fire til seks måneder å virke hos en person som opplever symptomer. Hvis en person ikke reagerer på disse behandlingene, kan de kreve en levertransplantasjon. En vellykket levertransplantasjon kan kurere Wilsons sykdom. Suksessraten for levertransplantasjoner er 85 prosent etter ett år.

Hvordan forberede seg på en leverbiopsi »

Kliniske studier

Noen få medisinske sentre har kliniske studier for et nytt medikament kalt WTX101. Wilson Theraputics utviklet dette stoffet for behandling av Wilsons sykdom. Den har et kjemikalie som heter tetratiomolybdat, som hindrer kroppen i å absorbere kobber. Det har vist å være effektiv for personer i de tidlige stadiene av Wilsons sykdom, spesielt hos personer med nevrologiske symptomer. Klikk her for å finne mer informasjon om et senter i ditt område.

Hva er utsiktene for Wilsons sykdom?

Jo tidligere du finner ut om du har genet for Wilsons sykdom, jo ​​bedre er prognosen. Wilsons sykdom kan utvikle seg til leversvikt og hjerneskade hvis den ikke behandles.

Tidlig behandling kan bidra til å reversere nevrologiske problemer og leverskade. Behandling i et senere stadium kan forhindre videre utvikling av sykdommen, men det vil ikke alltid gjenopprette skaden. Folk i avanserte stadier må kanskje lære å håndtere symptomene sine i løpet av livet.

Kan du forhindre Wilsons sykdom?

Wilsons sykdom er et arvelig gen som går i arv fra foreldre til barn. Hvis foreldre har et barn med Wilsons sykdom, kan de potensielt få andre barn med tilstanden også.

Selv om du ikke kan forhindre Wilsons sykdom, kan du forsinke eller bremse utbruddet av tilstanden. Hvis du finner ut at du har Wilsons sykdom tidlig, kan du kanskje forhindre at symptomene vises ved å ta medisiner som sink. En genetisk spesialist kan hjelpe foreldre med å bestemme deres potensielle risiko for å overføre Wilsons sykdom til barna sine.

Neste skritt

Gjør en avtale med legen din hvis du eller noen du kjenner kan ha Wilsons sykdom eller viser symptomer på leversvikt. Den største indikatoren for denne tilstanden er familiehistorie, men det muterte genet kan hoppe over en generasjon. Det kan være lurt å be om en genetisk test sammen med de andre testene legen din planlegger.

Du vil starte behandlingen umiddelbart hvis du får en diagnose for Wilsons sykdom. Tidlig behandling kan bidra til å forhindre eller forsinke tilstanden, spesielt hvis du ikke viser symptomer ennå. Medisinering inkluderer chelateringsmidler og sink og kan ta opptil seks måneder før den virker. Selv etter at kobbernivået er normalisert, bør du fortsette å ta medisiner, siden Wilsons sykdom er en livslang tilstand.