1. Hvordan fungerer de fleste behandlinger for cystisk fibrose?
Cystisk fibrose er en multiorgansykdom som påvirker kvaliteten på kroppssekret og væsker. Tilstanden er spesielt problematisk i luftveiene. Cystisk fibrose fører til at tykt slim samler seg i luftveiene. Personer som har tilstanden er også mer utsatt for infeksjoner.
Hovedmålet med behandlingsregimer har vært å holde luftveiene fri for sekret og forhindre infeksjoner. Standarden for omsorg for behandling av cystisk fibrose luftveissykdom krever medisiner som holder luftkanalene åpne, gjør slimet i lungene mer flytende, letter slimclearance og angriper infeksjonene som finnes i luftveiene. Men for det meste retter disse behandlingene seg hovedsakelig mot symptomene og bremser utviklingen av sykdommen.
Et annet vanlig problem for personer med cystisk fibrose er relatert til fordøyelseskanalen deres. Tilstanden forårsaker blokkeringer i bukspyttkjertelen. I sin tur kan dette føre til dårlig fordøyelse, noe som betyr at næringsstoffene i maten ikke brytes helt ned og absorberes. Det kan også forårsake magesmerter, problemer med å gå opp i vekt og potensielle tarmhindringer. Pankreatisk enzymerstatningsterapi (PERT) behandler de fleste av disse problemene ved å forbedre kroppens evne til å fordøye mat. PERT fremmer også god vekst.
2. Er det noen nye behandlinger for cystisk fibrose?
Nylig utviklet behandlinger, kalt modulatorer som en klasse, gjenoppretter evnen til cellene til å få cystisk fibrose-proteinet til å fungere for å opprettholde normale nivåer av væske i kroppens sekreter. Dette forhindrer opphopning av slim.
Disse medisinene er et betydelig fremskritt i behandlingen av cystisk fibrose. I motsetning til tidligere medisiner, gjør disse medisinene mer enn bare å behandle symptomene på tilstanden. Modulatorer retter seg faktisk mot den underliggende sykdomsmekanismen til cystisk fibrose.
En betydelig fordel i forhold til tidligere behandlinger er at disse medisinene tas gjennom munnen og virker systemisk. Det betyr at andre systemer i kroppen, ikke bare luftveiene og fordøyelseskanalene, kan dra nytte av effektene deres.
Selv om disse medisinene er effektive, har de grenser. Modulatorer fungerer kun for spesifikke defekter i cystisk fibrose-proteinet. Det betyr at de fungerer bra for noen mennesker som har cystisk fibrose, men ikke andre.
3. Hva forårsaker cystisk fibrose? Påvirker årsaken til cystisk fibrose de tilgjengelige behandlingsalternativene?
Cystisk fibrose er en arvelig genetisk tilstand. For at et individ skal bli påvirket, må to defekte eller «muterte» gener for cystisk fibrose arves, ett fra hver forelder. Cystisk fibrose-genet gir instruksjonene for et protein kalt cystisk fibrose transmembrane conductance regulator (CFTR). CFTR-proteinet er svært viktig for celler i mange organer for å kontrollere mengden salt og væske som dekker overflaten deres.
I luftveiene spiller CFTR en nøkkelrolle. Det bidrar til å skape en effektiv defensiv barriere i lungene ved å gjøre overflaten fuktig og dekket med tynt slim som er lett å fjerne. Men for de som har cystisk fibrose, er forsvarsbarrieren i luftveiene ineffektiv for å beskytte dem mot infeksjon, og luftveiene deres blir tette med tykt slim.
Det finnes foreløpig ingen kur for cystisk fibrose. Nye behandlinger rettet mot de forskjellige defektene som genet kan bære, viser seg imidlertid å være gunstige.
4. Hva er noen av de vanligste bivirkningene av behandlinger for cystisk fibrose?
Personer med cystisk fibrose tar de fleste luftveisbehandlinger i en inhalasjonsform. Disse medisinene kan indusere hoste, kortpustethet, ubehag i brystet, ubehagelig smak og andre potensielle bivirkninger.
Fordøyelsesbehandlinger for cystisk fibrose kan gi magesmerter og ubehag, og forstoppelse.
Cystisk fibrose-modulatorer kan påvirke leverfunksjonen. De kan også samhandle med andre medisiner. Av denne grunn må personer som tar modulatorer ha leverfunksjonen overvåket.
5. Når bør noen vurdere å bytte medikamenter for cystisk fibrose?
Mennesker i alle aldre som har cystisk fibrose overvåkes vanligvis nøye for å oppdage tidlige endringer i helsestatus. Dette gjør at omsorgsteamet deres kan gripe inn før betydelige komplikasjoner oppstår.
Personer med cystisk fibrose bør lære å se etter tegn eller symptomer på komplikasjoner. På den måten kan de diskutere potensielle endringer i behandlingsregimet med omsorgsteamet med en gang. I tillegg, hvis en behandling ikke gir de tiltenkte fordelene eller hvis den forårsaker bivirkninger eller andre komplikasjoner, kan det være på tide å vurdere en endring.
Det er også viktig å vurdere nye behandlinger etter hvert som de blir tilgjengelige. Personer med cystisk fibrose kan være kvalifisert for nyere modulatorbehandlinger, selv om tidligere medisiner ikke var et alternativ. Dette bør alltid diskuteres i detalj med et helseteam. Når noen bytter medisin for cystisk fibrose, må de overvåkes nøye for endringer i helsestatus.
6. Endres behandlingsalternativene for cystisk fibrose med alderen?
I dag blir de fleste nye tilfeller av cystisk fibrose identifisert tidlig takket være nyfødtscreening. Behovene til mennesker som har cystisk fibrose endres når de går fra nyfødtperioden til spedbarnsalderen, til barndommen, til puberteten og til slutt til voksenlivet. Selv om de grunnleggende leietakerne for behandling av cystisk fibrose er de samme, er det noen variasjoner avhengig av en persons alder.
I tillegg er cystisk fibrose en sykdom som utvikler seg med alderen. Sykdommen utvikler seg i ulikt tempo fra person til person. Det betyr at behandlingskravene endres etter hvert som folk blir eldre.
7. Endres behandlingsalternativene for cystisk fibrose avhengig av alvorlighetsgraden av symptomene?
Behandlingsalternativene endres og må skreddersys basert på graden av sykdomsprogresjon og alvorlighetsgrad hos en individuell person. Det er ingen fast kur som gjelder over hele linja. For noen personer med mer avansert luftveissykdom vil behandlingsregimet være mer intensivt enn det ville vært for personer med mindre alvorlige former for sykdommen.
Et mer intensivt behandlingsregime kan inkludere flere medisiner og behandlinger, med hyppigere dosering. I tillegg har personer med mer avansert sykdom en tendens til å ha problemer med andre forhold, som diabetes. Dette kan gjøre deres behandlingsregimer mer komplekse og utfordrende.
8. Er det noen matvarer som hjelper med cystisk fibrose symptomer? Er det noen matvarer som bør unngås?
Generelt blir personer med cystisk fibrose bedt om å følge et kaloririkt kosthold med høyt proteininnhold. Det er fordi cystisk fibrose kan forårsake malabsorpsjon av næringsstoffer og økte metabolske krav. Det er en velkjent sammenheng mellom ernæringsstatus og respiratorisk sykdomsprogresjon. Det er derfor personer med cystisk fibrose overvåkes nøye for å sikre at de spiser nok og vokser.
Det er ingen klar rett og gal mat for personer som har cystisk fibrose. Det som er klart er at å følge et sunt kosthold – rikt på kalorier, protein, vitaminer og mikronæringsstoffer – er viktig for god helse. Personer med cystisk fibrose må ofte legge til spesifikke ernæringspreparater og kosttilskudd, avhengig av deres individuelle behov og problemer. Det er derfor en integrert komponent i behandling av cystisk fibrose er ernæringsregimet utviklet av en ernæringsfysiolog og skreddersydd til individets og familiens behov og preferanser.
9. Påvirker typen medisin en person tar for cystisk fibrose deres forventede levetid?
Forventet levealder for personer med cystisk fibrose i USA er nå 50 år. Store fremskritt i forventet levealder har skjedd på grunn av tiår med forskning og hardt arbeid på alle nivåer.
Vi forstår nå at konsekvent bruk av beste praksis fører til betydelige fordeler for personer med cystisk fibrose. Det er også veldig viktig for folk å jobbe i nært samarbeid med omsorgsteamet, og å følge deres behandlingsregime konsekvent. Dette maksimerer potensialet for nytte. Det hjelper også den enkelte til å få en bedre forståelse av effekten av hver intervensjon.
10. Hva trenger omsorgspersoner å vite om å støtte et barn eller et annet familiemedlem med cystisk fibrose?
Fra et individuelt perspektiv må cystisk fibrose ses på som en livsreise. Det krever støtte og forståelse fra alle de rundt den berørte personen. Dette starter med at omsorgspersoner blir godt utdannet om sykdommen og dens virkninger. Det er viktig å kunne gjenkjenne tidlige tegn på komplikasjoner og andre problemer.
Omsorgspersoner synes ofte det er utfordrende å tilpasse seg de daglige endringene som må gjøres for at en person skal følge sitt behandlingsregime. En nøkkel til suksess er å finne den rette balansen slik at behandlingsregimet blir en del av en daglig rutine. Dette gir mulighet for konsistens.
Et annet viktig aspekt er at omsorgspersoner alltid er forberedt på endringene som kan følge med akutt sykdom eller sykdomsprogresjon. Disse problemene fører til økt behandlingsbehov. Dette er en vanskelig tid og sannsynligvis en når en person med cystisk fibrose trenger mest støtte og forståelse.
Dr. Carlos Milla er en pediatrisk lungelege med internasjonal anerkjennelse som ekspert på luftveissykdommer hos barn, og spesielt cystisk fibrose. Dr. Milla er medlem av fakultetet ved Stanford University School of Medicine, hvor han ble utnevnt til professor i pediatri. Han ble også utnevnt til en Crandall-stipendiat i pediatrisk lungemedisin og fungerer som den nåværende assisterende direktøren for translasjonsforskning ved Center for Excellence in Pulmonary Biology (CEPB) ved Stanford University.
Discussion about this post