Metastatisk brystkreft er kreft som har spredt seg utenfor brystet til andre organer som lunge, hjerne eller lever. Legen din kan referere til denne kreften som stadium 4, eller sent stadium brystkreft.
Helseteamet ditt vil gjøre en rekke tester for å diagnostisere brystkreften din, se hvor langt den har spredt seg og finne riktig behandling. Genetiske tester er en del av diagnoseprosessen. Disse testene kan fortelle legen din om kreften din er relatert til en genetisk mutasjon og hvilken behandling som kan fungere best.
Ikke alle trenger genetisk testing. Legen din og genetisk rådgiver vil anbefale disse testene basert på din alder og risiko.
Hva er genetisk testing?
Gener er segmenter av DNA. De lever inne i kjernen til hver celle i kroppen din. Gener bærer instruksjonene for å lage proteinene som kontrollerer alle kroppens aktiviteter.
Å ha visse genforandringer, kalt mutasjoner, kan øke sannsynligheten for å få brystkreft. Genetisk testing ser etter disse endringene i individuelle gener. Gentester analyserer også kromosomer – store deler av DNA – for å se etter endringer knyttet til brystkreft.
Typer genetiske tester for metastatisk brystkreft
Legen din kan bestille tester å se etter BRCA1, BRCA2, og HER2 genmutasjoner. Andre gentester er tilgjengelige, men de brukes ikke så ofte.
BRCA-gentester
BRCA1 og BRCA2 gener produserer en type protein kjent som tumorsuppressorproteiner. Når disse genene er normale, fikser de skadet DNA og bidrar til å hindre kreftceller i å vokse.
Mutasjoner i BRCA1 og BRCA2 gener utløser overflødig cellevekst og øker risikoen for både bryst- og eggstokkreft.
En BRCA-gentest kan hjelpe legen din å lære brystkreftrisikoen din. Hvis du allerede har brystkreft, kan testing for denne genmutasjonen hjelpe legen din å forutsi om visse brystkreftbehandlinger vil fungere for deg.
HER2-gentester
Human epidermal vekstfaktor reseptor 2 (HER2) koder for produksjonen av reseptorproteinet HER2. Dette proteinet er på overflaten av brystceller. Når HER2-proteinet er slått på, forteller det brystcellene å vokse og dele seg.
En mutasjon i HER2 genet setter for mange HER2-reseptorer på brystceller. Dette får brystceller til å vokse ukontrollert og danne svulster.
Brystkreft som tester positivt for HER2 kalles HER2-positive brystkreft. De vokser raskere og er mer sannsynlig å spre seg enn HER2-negative brystkreft.
Legen din vil bruke en av disse to testene for å sjekke HER2-statusen din:
- Immunhistokjemi (IHC) tester om du har for mye av HER2-proteinet på kreftcellene dine. IHC-testen gir kreften en score på 0 til 3+ basert på hvor mye HER2 du har på kreften din. En poengsum på 0 til 1+ er HER2-negativ. En poengsum på 2+ er borderline. Og en score på 3+ er HER2-positiv.
- Fluorescence in situ hybridization (FISH) ser etter ekstra kopier av HER2 genet. Resultatene rapporteres også som HER2-positive eller HER2-negative.
Trenger jeg genetisk testing hvis jeg har metastaserende brystkreft?
Hvis du har blitt diagnostisert med metastatisk brystkreft, kan det være nyttig å finne ut om en arvelig mutasjon forårsaket kreften din. Genetisk testing kan hjelpe deg med å veilede behandlingen. Enkelte kreftmedisiner virker bare eller er mer effektive ved brystkreft med spesifikke genmutasjoner.
For eksempel er PARP-hemmere olaparib (Lynparza) og talazoparib (Talzenna) bare FDA-godkjent for å behandle metastatisk brystkreft forårsaket av en BRCA genmutasjon. Personer med disse mutasjonene kan også reagere bedre på cellegiftmedisinen karboplatin enn docetaxel.
Genstatusen din kan også bidra til å avgjøre hvilken type operasjon du får og om du er kvalifisert til å delta i visse kliniske studier. Det kan også hjelpe barna dine eller andre nære slektninger å finne ut om de kan ha høyere risiko for brystkreft og trenger ekstra screening.
Retningslinjer fra National Comprehensive Cancer Network anbefaler genetisk testing for personer med brystkreft som:
- ble diagnostisert ved eller før 50 år
- har trippel-negativ brystkreft som ble diagnostisert ved eller før 60 år
- har en nær slektning med bryst-, eggstok-, prostata- eller bukspyttkjertelkreft
- har kreft i begge brystene
- er av østeuropeisk jødisk avstamning (Ashkenazi)
Imidlertid anbefaler en 2019-retningslinje fra American Society of Breast Surgeons at alle personer som er diagnostisert med brystkreft tilbys genetisk testing. Snakk med legen din om du bør ta en test.
Hvordan gjøres disse testene?
For BRCA gentester, vil legen eller sykepleieren ta en prøve av blodet ditt eller en spyttprøve fra innsiden av kinnet ditt. Blod- eller spyttprøven går deretter til et laboratorium, hvor teknikere tester den for BRCA genmutasjoner.
Legen din utfører HER2 gentester på brystceller fjernet under en biopsi. Det er tre måter å gjøre en biopsi på:
- Finnålsaspirasjonsbiopsi fjerner celler og væske med en veldig tynn nål.
- Kjernenålbiopsi fjerner en liten prøve av brystvev med en større, hul nål.
- Kirurgisk biopsi gjør et lite kutt i brystet under et kirurgisk inngrep og fjerner et stykke vev.
Du og legen din vil få en kopi av resultatene, som kommer i form av en patologirapport. Denne rapporten inneholder informasjon om typen, størrelsen, formen og utseendet til kreftcellene dine, og hvor raskt de sannsynligvis vil vokse. Resultatene kan hjelpe deg med å veilede behandlingen.
Bør jeg oppsøke en genetisk rådgiver?
En genetisk rådgiver er en spesialist i genetisk testing. De kan hjelpe deg med å avgjøre om du trenger genetiske tester og fordelene og risikoene ved testing.
Når testresultatene dine er inne, kan den genetiske rådgiveren hjelpe deg å forstå hva de betyr, og hvilke trinn du bør ta videre. De kan også hjelpe deg med å informere dine nære slektninger om deres kreftrisiko.
Ta bort
Hvis du har blitt diagnostisert med metastatisk brystkreft, snakk med legen din om genetisk testing. Det kan hjelpe å snakke med en genetisk rådgiver for å forstå hva testene dine betyr.
Resultatene av dine genetiske tester kan hjelpe legen din med å finne riktig behandling for deg. Resultatene dine kan også informere andre familiemedlemmer om deres risiko og behov for ekstra brystkreftscreening.
Discussion about this post