Turners syndrom (monosomi X)

Hva er symptomene på Turners syndrom?

Kvinner med Turners syndrom viser visse fysiske egenskaper ved fødselen og i barndommen, inkludert:

• hovne hender og føtter (hos spedbarn)
• kortvokst
• en høy gane
• lavtstående ører
• fedme
• hengende øyelokk
• flate føtter

Kvinner med denne tilstanden kan også ha andre medisinske problemer forbundet med Turners syndrom, inkludert:

• hjertefeil
• infertilitet
• problemer med seksuell utvikling
• hørselstap
• høyt blodtrykk
• tørre øyne
• hyppige ørebetennelser

• skoliose (ryggradskrumning)

Disse symptomene kan vises tidlig i spedbarnsalderen. Eller, i tilfelle seksuell utvikling og fertilitetsproblemer, kan de utvikle seg senere i ungdomsårene.

Å ha ett eller flere av disse symptomene betyr ikke at du har Turners syndrom. Det er viktig at unge kvinner mistenkt for å ha dette syndromet får en grundig undersøkelse fra en lege for en nøyaktig diagnose.

Hvordan diagnostiseres Turners syndrom?

Prenatal genetisk testing utført før fødselen kan hjelpe en lege med å diagnostisere Turners syndrom. Tilstanden identifiseres gjennom karyotyping. Når den utføres under prenatal testing, kan karyotyping oppdage om mors kromosomer har genetiske abnormiteter.

Legen din kan også bestille tester for å se etter de fysiske symptomene på Turners syndrom. Disse testene kan omfatte:

• blodprøver for å kontrollere kjønnshormonnivået

• ekkokardiogram for å undersøke for hjertefeil

• underlivsundersøkelse
• bekken og nyre ultralyd
• MR av brystet

Er det komplikasjoner fra Turners syndrom?

Personer med Turners syndrom har en høyere risiko for visse medisinske problemer. Med passende overvåking og regelmessige kontroller kan du håndtere komplikasjoner.

Nyreavvik er vanlige. Noen kvinner med Turners syndrom har også tilbakevendende urinveisinfeksjoner. Nyrene kan være misdannede eller i feil posisjon i kroppen. Disse avvikene kan øke risikoen for høyt blodtrykk.

Hypotyreose er en tilstand der du har lave nivåer av skjoldbruskkjertelhormon. Dette kan være en annen komplikasjon. Det er forårsaket av betennelse i skjoldbruskkjertelen. Supplerende skjoldbruskhormon kan behandle det.

Personer med Turners syndrom har også en høyere risiko enn gjennomsnittlig for å utvikle cøliaki. Cøliaki får kroppen til å ha en allergisk reaksjon på proteinet gluten, som finnes i matvarer som hvete og bygg.

Hjerteavvik er vanlige hos personer med Turners syndrom. Personer med tilstanden bør overvåkes for problemer med aorta og høyt blodtrykk.

Fedme kan være en komplikasjon for noen personer med Turners syndrom. Det kan øke risikoen for å utvikle diabetes.

Å leve med Turners syndrom

Du kan fortsatt leve et sunt liv hvis du får diagnosen Turners syndrom. Det finnes ingen kur, men det finnes behandlinger som kan lindre symptomene og forbedre livskvaliteten.

Veksthormoninjeksjoner kan hjelpe barn med Turners syndrom til å vokse høyere. Hormonbehandling kan også hjelpe til med utviklingen av sekundære kjønnskarakteristikker som bryster og kjønnshår. Det administreres vanligvis i begynnelsen av puberteten.

Kvinner som er ufruktbare på grunn av Turners syndrom kan bruke donoregg for å bli gravide. Gynekologen din kan henvise deg til en fertilitetsspesialist for mer informasjon om andre metoder.

Å finne en støttegruppe for kvinner med tilstanden, eller snakke med en rådgiver, kan gi deg følelsesmessig støtte og andre utfordringer du kan støte på som følge av tilstanden din.