Familiediskusjonsveiledning: HAE-genetikk og tips til foreldre

Vil barnet mitt utvikle HAE?

HAE følger et autosomalt dominant arvemønster.

Det betyr at et barn bare trenger å arve én kopi av det berørte genet for å utvikle sykdommen.

Hvis enten du eller partneren din har HAE, er det en 50 prosent sjanse for at barnet ditt vil arve det berørte genet og utvikle tilstanden.

Symptomer på HAE kan utvikle seg i alle aldre, men de vises vanligvis i barndommen eller ungdomsårene.

Under et HAE-anfall oppstår hevelse i forskjellige deler av kroppen. Vanlige HAE-symptomer inkluderer:

• hevelse i huden som starter med prikking og gradvis blir mer smertefull
• hevelse i magen som kan føre til sterke magesmerter, kvalme og dehydrering
• hevelse i halsen som kan føre til problemer med å svelge og puste

Et HAE-angrep er en medisinsk nødsituasjon som bør behandles umiddelbart. Halshevelse kan være livstruende. Ring 911 eller dine lokale nødetater hvis du eller barnet ditt opplever dette symptomet.

Bør barnet mitt testes for HAE?

Hvis du eller partneren din har HAE, kan du finne det nyttig å møte en genetisk rådgiver.

En genetisk rådgiver kan hjelpe deg med å lære mer om:

• hvordan tilstanden kan overføres fra forelder til barn
• potensielle fordeler og risikoer ved genetisk testing for barnet ditt
• strategier for å screene barnet ditt for HAE, inkludert blodprøver for å sjekke nivået av visse proteiner i kroppen

En genetisk rådgiver kan også dele tips og veiledning for å snakke med barnet ditt og andre familiemedlemmer om HAE.

Hvis du bestemmer deg for å ta rutinemessige blodprøver for å screene for markører for HAE hos barnet ditt, kan legen din eller genetisk rådgiver råde deg til å vente til barnet ditt er minst 1 år gammelt. Enkelte tester er kanskje ikke nøyaktige før da.

Genetisk testing for HAE kan utføres i alle aldre, inkludert hos barn under 1 år. En genetisk rådgiver kan hjelpe deg med å veie potensielle fordeler og ulemper med genetisk testing.

Hvordan kan jeg snakke med barnet mitt om HAE?

Å snakke med barnet ditt om HAE kan hjelpe dem med å utvikle viktige mestringsevner, samt en følelse av familiestøtte og tillit.

Hvis de har arvet det berørte genet og utvikler tilstanden, kan det å snakke med barnet ditt bedre forberede dem på en episode med symptomer.

Det kan også hjelpe dem til å føle seg mindre forvirret eller mindre redde hvis de ser et annet medlem av familien din opplever et angrep av symptomer.

Prøv å bruke alderstilpassede termer når du lærer barnet ditt om HAE, inkludert HAE-symptomer og når du skal få hjelp.

For eksempel kan små barn finne ord som «hovne lepper» og «sår mage» lettere å forstå enn «hevelse» og «kvalme».

Hvordan kan jeg hjelpe barnet mitt til å føle seg støttet?

Åpen kommunikasjon er viktig for å hjelpe barnet ditt til å føle seg trygg og støttet mens familien din navigerer i livet med HAE.

Prøv å oppmuntre barnet ditt til å:

• dele spørsmål de måtte ha om HAE
• gi deg eller en annen pålitelig voksen beskjed hvis de føler seg forvirret eller opprørt over hvordan tilstanden påvirker dem eller andre familiemedlemmer
• fortelle en voksen hvis de tror de kan oppleve symptomer

Noen ganger vil barnet ditt kanskje ha alenetid eller plass til å behandle tankene og følelsene sine. La dem vite at du elsker dem og at du er her for dem når de vil ha hjelp.

Det er også viktig å la barnet få vite at HAE kan behandles. Hvis de utvikler tilstanden, hjelp dem å utvikle ferdighetene de trenger for å håndtere den mens de deltar i aktiviteter på skolen, med venner og hjemme.

Med alle behandlingene som er tilgjengelige i dag, trenger ikke HAE å holde barnet ditt tilbake fra å forfølge og oppnå drømmene sine.

Hvor kan jeg finne mer informasjon og støtte?

Hvis barnet ditt leter etter informasjon eller hjelp som du ikke kan gi på egen hånd, bør du vurdere å spørre legen din eller andre medlemmer av helseteamet ditt om støtte.

Legen din eller andre helsepersonell kan hjelpe deg med å svare på spørsmålene dine, veilede deg til troverdige informasjonskilder og utvikle en plan for å screene eller behandle barnet ditt for HAE.

Medlemmer av helseteamet ditt kan også henvise deg eller barnet ditt til en pasientstøttegruppe, rådgiver eller andre støttekilder i lokalsamfunnet ditt.

For å finne informasjon og ressurser på nettet kan du vurdere å besøke:

• Informasjonssenter for genetiske og sjeldne sykdommer
• Genetisk hjemmereferanse
• Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser
• US Hereditary Angioedema Association
• HAE International

Hvis du eller partneren din har HAE, kan en lege eller genetisk rådgiver hjelpe deg med å vurdere sjansene for at du får et barn som utvikler sykdommen.

En lege eller genetisk rådgiver kan også hjelpe deg å lære om genetisk testing, screeningtester og andre strategier for å overvåke barnet ditt for tegn på HAE.

For å hjelpe barnet ditt med å takle effektene som HAE kan ha på dem eller familien din, er det viktig å snakke med dem om tilstanden fra en ung alder. Oppmuntre dem til å stille spørsmål, dele følelsene sine og søke hjelp når de trenger det.