Basalcelle Nevus syndrom

Hva er basalcelle nevus syndrom?

Basalcelle nevus-syndrom refererer til en gruppe uregelmessigheter forårsaket av en sjelden genetisk tilstand. Det påvirker:

• hud
• endokrine systemet
• nervesystemet
• øyne
• bein

Andre navn for basalcelle nevus syndrom inkluderer:

• Gorlin syndrom
• Gorlin-Goltz syndrom
• nevoid basalcellekarsinomsyndrom (NCCCS)

Det tydelige tegnet på denne lidelsen er utseendet til basalcellekarsinom (BCC) etter at du går inn i puberteten. Basalcellekarsinom er den vanligste typen hudkreft i verden.

Finnes oftest i personer over 45 år, oppstår det vanligvis som et resultat av langvarig eksponering for sollys. Personer med basalcelle nevus-syndrom har høy risiko for å utvikle basalcellekarsinom.

Hva er symptomene på basalcelle nevus syndrom?

Det vanligste symptomet på basalcelle nevus-syndrom er utvikling av basalcellekarsinom i ungdomsårene eller ung voksen alder.

Basalcelle nevus syndrom er også ansvarlig for utviklingen av andre kreftformer tidlig i en persons liv, inkludert:

• medulloblastom (en ondartet hjernesvulst, vanligvis hos barn)

• brystkreft
• non-Hodgkins lymfom (NHL)
• eggstokkreft

Personer som har basalcelle nevus syndrom har ofte unike fysiske egenskaper også. Eksempler inkluderer:

• pitting i håndflatene eller på føttene
• stor hodestørrelse
• ganespalte
• øyne som er langt fra hverandre
• utstående kjeve
• ryggradsproblemer, inkludert skoliose eller kyfose (unormale krumninger av ryggraden)

Noen mennesker med basalcelle-nevus-syndrom vil også utvikle svulster i kjeven.

Disse svulstene er kjent som keratocystiske odontogene svulster og kan føre til at personens ansikt hovner opp. I noen tilfeller vil svulstene fortrenge tennene.

Hvis tilstanden er alvorlig, kan det oppstå ytterligere symptomer. For eksempel kan basalcelle nevus-syndrom påvirke nervesystemet. Dette kan forårsake:

• blindhet
• døvhet
• anfall
• intellektuell funksjonshemming

Hva forårsaker basalcelle nevus syndrom?

Basalcelle nevus-syndrom overføres i familier gjennom et autosomalt dominant mønster. Dette betyr at du bare trenger å få genet fra en av foreldrene dine for å utvikle lidelsen.

Hvis en av foreldrene har genet, har du en 50 prosent sjanse å arve det og utvikle tilstanden.

Det spesifikke genet som er involvert i utviklingen av basalcelle nevus syndrom er PTCH1, eller patched, genet. Dette genet er ansvarlig for å sørge for at normale celler i kroppen ikke formerer seg for raskt.

Når problemer med dette genet oppstår, er ikke kroppen i stand til å stoppe celledeling og vekst. Som et resultat er kroppen din ikke i stand til å forhindre veksten av visse typer kreft.

Hvordan diagnostiseres basalcelle nevus syndrom?

Legen din kan diagnostisere basalcelle nevus syndrom. De vil spørre deg om helsehistorien din, inkludert om du har blitt diagnostisert med kreft, og om det er en historie med sykdommen i familien din.

Legen din vil også utføre en fysisk undersøkelse for å se om du har noen av følgende:

• keratocystiske odontogene svulster

• hydrocephalus (væske på hjernen som fører til hevelse i hodet)

• abnormiteter i ribbeina eller ryggraden

For å bekrefte diagnosen din kan legen din også bestille ytterligere tester. Disse kan omfatte:

• ekkokardiogram
• MR av hodet

• biopsi (hvis du har svulster)

• Røntgen av hodet og kjeven

• genetisk testing

Hvordan behandles basalcelle nevus syndrom?

Behandling av basalcelle nevus-syndrom vil avhenge av symptomene dine. Hvis du har kreft, kan legen din anbefale at du oppsøker en onkolog (kreftspesialist) for behandling.

Hvis du har tilstanden, men ikke utvikler kreft, kan legen din anbefale at du oppsøker en hudlege (hudlege) regelmessig.

Hudlegen vil undersøke huden din for å oppdage hudkreft før den når et livstruende stadium.

Folk som utvikler svulster i kjevene, må opereres for å fjerne dem. Symptomer som intellektuell funksjonshemming kan behandles gjennom tjenester for å forbedre personens evner og livskvalitet.

Tjenestene kan omfatte:

• spesialopplæring
• fysioterapi
• ergoterapi
• tale- og språkterapi

Hva er de langsiktige utsiktene for noen med denne tilstanden?

Hvis du har basalcelle nevus-syndrom, vil utsiktene dine avhenge av komplikasjonene som følge av tilstanden din. Hudkreft, hvis den oppdages tidlig, kan behandles effektivt.

Imidlertid kan personer med avanserte stadier av denne kreften ikke ha et godt syn. Komplikasjoner som blindhet eller døvhet kan også påvirke synet ditt.

Hvis du har blitt diagnostisert med basalcelle nevus syndrom, er det viktig å vite at du ikke er alene, og det finnes ressurser som kan gi støtte.

Følg koblingene nedenfor for å koble til lokale og nettbaserte ressurser:

• Gorlin Syndrome Alliance

• Informasjonssenter for genetiske og sjeldne sykdommer (GARD) (under «Organisasjoner»)

Kan basalcelle nevus syndrom forebygges?

Basalcelle nevus syndrom er en genetisk tilstand som kanskje ikke er mulig å forhindre. Hvis du har denne lidelsen eller bærer genet for det, kan det være lurt å søke genetisk veiledning hvis du planlegger å få barn.

Legene dine vil hjelpe deg med den informasjonen du trenger for å kunne ta en informert beslutning.