Metakromatisk leukodystrofi

Typer metakromatisk leukodystrofi

Det er tre former for MLD. Hver form gir lignende symptomer og identifiseres ved alderen der symptomene utvikler seg. De tre formene for MLD inkluderer:

• sen infantil MLD, som vises hos barn mellom 6 og 24 måneder
• juvenil MLD, som forekommer hos barn mellom 3 og 16 år
• voksen MLD, som vises hos tenåringer eller voksne i alle aldre

Hva er symptomene på metakromatisk leukodystrofi?

Generelle symptomer på MLD som sees i alle tre former for sykdommen inkluderer:

• unormal muskelbevegelse
• atferdsproblemer
• nedsatt mental funksjon
• nedsatt muskeltonus
• vanskeligheter med å gå
• problemer med å spise eller mate
• hyppige fall
• inkontinens
• irritabilitet
• tap av muskelkontroll
• problemer med nervefunksjonen
• anfall
• vanskeligheter med å snakke
• problemer med å svelge

Hvordan diagnostiseres metakromatisk leukodystrofi?

Legen din kan stille en diagnose av MLD etter å ha utført en fysisk undersøkelse og gjennomgått resultater fra laboratorietester. Hvis du har symptomer på MLD, kan legen din bestille noen tester for å bekrefte diagnosen din, inkludert følgende:

• Legen din vil bruke blodprøver for å se om du har enzymmangel.
• Urinprøver vil bli brukt for å se om du har en opphopning av sulfatider.
• Legen din kan bestille en genetisk test for å se om du har genet som forårsaker MLD.
• En nerveledningsstudie kan bestilles for å måle hvordan de elektriske impulsene beveger seg gjennom nervene og musklene dine. Denne testen kan brukes til å måle nerveskader forårsaket av MLD.
• En MR kan brukes til å se på hjernen din. MLD forårsaker oppbygging av sulfatider i hjernen. Dette kan sees på en MR.

Hvordan behandles metakromatisk leukodystrofi?

Det finnes ingen kur mot MLD. Behandling for tilstanden fokuserer på å håndtere symptomene dine og forbedre livskvaliteten din. Legen din kan bruke flere forskjellige behandlinger for å håndtere symptomene dine:

• medisiner for å kontrollere muskelbevegelser og redusere smerte
• terapi for å forbedre tale, muskelbevegelser og livskvalitet
• ernæringshjelp for å takle svelge- og spisevansker

Hos noen mennesker kan en benmargs- eller navlestrengsblodtransplantasjon være effektiv for å bremse utviklingen av sykdommen. Når det lykkes, kan de friske cellene mottatt i transplantasjonen lage ARSA som kroppen manglet. Selv om denne prosedyren ikke vil reversere skader som allerede er gjort av sykdommen, kan den stoppe fremtidig skade på nervesystemet og forhindre mental funksjonshemming for noen mennesker. Dette er mest effektivt som en tidlig intervensjon hos personer som viser få eller ingen symptomer.

Som med enhver medisinsk prosedyre, er det risiko forbundet med benmargstransplantasjon. Risiko forbundet med benmargstransplantasjon kan være alvorlig. De vanligste risikoene er graft-versus-host disease (GvHD) og avvisning av de transplanterte cellene.

Hos noen mennesker gjenkjenner de nylig transplanterte cellene cellene sine som inntrengere og prøver å angripe dem. GvHD kan forårsake:

• en feber
• et utslett
• diaré
• leverskade
• lungeskade

Behandlingen for MLD inkluderer legemidler som undertrykker immunsystemet. Behandlingen vil stoppe angrepet, men øke sannsynligheten for at du får en infeksjon.

En benmargstransplantasjon innebærer vanligvis å undertrykke immunsystemet for å forhindre avvisning av de transplanterte cellene. Dette øker sjansene for å utvikle en infeksjon. Det er viktig å behandle enhver infeksjon raskt for å forhindre at den utvikler seg til en mer alvorlig tilstand.

Hva er utsiktene for personer med metakromatisk leukodystrofi?

MLD er en progressiv sykdom. Dette betyr at symptomene har en tendens til å bli verre over tid. Personer som har denne sykdommen mister til slutt all muskel og mental funksjon. Levetiden avhenger ofte av alderen der en person først blir diagnostisert.

Sykdommen utvikler seg raskere når den diagnostiseres i tidlig alder. Barn diagnostisert med sen infantil MLD lever vanligvis ytterligere fem til 10 år. Ved juvenil MLD er forventet levealder 10 til 20 år etter diagnosen. Hvis symptomene ikke vises før i voksen alder, lever folk vanligvis 20 til 30 år etter diagnosen.

Selv om det fortsatt ikke finnes noen kur for MLD, utvikles flere behandlinger. Snakk med legen din om å delta i kliniske studier.

Hvordan kan metakromatisk leukodystrofi forhindres?

MLD er en genetisk lidelse som ikke kan forebygges. Men hvis tilstanden kjører i familien din, kan du vurdere genetisk testing og rådgivning for å se om du er bærer. Genetisk rådgivning kan hjelpe deg å bli bedre informert om risikoen ved å overføre genet til barna dine.