Hva du trenger å vite om genetisk testing for lungekreft

Hva er genetiske mutasjoner?

Genetiske mutasjoner, enten de er arvelige eller ervervede, spiller en rolle i utviklingen av kreft. National Cancer Institute anslår at ca 5 til 10 prosent av alle krefttyper er arvelige.

Mange mutasjoner involvert i NSCLC er allerede identifisert. Dette har hjulpet forskere med å utvikle medisiner som er rettet mot noen av de spesifikke mutasjonene.

Å vite hvilke mutasjoner som driver kreften din kan gi legen en ide om hvordan kreften vil oppføre seg. Dette kan bidra til å avgjøre hvilke medisiner som mest sannsynlig vil være effektive.

Det kan også bidra til å identifisere medisiner som neppe vil hjelpe i behandlingen.

Dette er grunnen til at genetisk testing etter en diagnose av NSCLC er så viktig. Det hjelper å tilpasse behandlingen din.

Antall målrettede behandlinger for NSCLC fortsetter å vokse. Vi kan forvente å se flere fremskritt ettersom forskere oppdager mer om spesifikke genetiske mutasjoner som får NSCLC til å utvikle seg.

Hvor mange typer NSCLC finnes det?

Det er to hovedtyper av lungekreft:

• småcellet lungekreft
• ikke-småcellet lungekreft

Om 80 til 85 prosent av alle lungekreftformer er NSCLC, som kan deles videre inn i disse undertypene:

• Adenokarsinom starter i unge celler som skiller ut slim. Denne undertypen finnes vanligvis i ytre deler av lungen. Det har en tendens til å forekomme oftere hos de som tildeles kvinner ved fødselen enn hos de som tildeles menn ved fødselen og hos yngre mennesker. Det er generelt en saktevoksende kreft, noe som gjør den mer synlig i tidlige stadier.
• Plateepitelkarsinomer start i de flate cellene som kler innsiden av luftveiene i lungene dine. Denne typen starter sannsynligvis nær hovedluftveiene i midten av lungene.
• Storcellekarsinomer kan starte hvor som helst i lungen og kan være ganske aggressiv.

Mindre vanlige undertyper inkluderer adenosquamous karsinom og sarcomatoid karsinom.

Når du vet hvilken type NSCLC du har, er neste trinn vanligvis å bestemme de spesifikke genetiske mutasjonene som kan være involvert.

Hva trenger jeg å vite om genetiske tester?

Da du tok den første biopsien din, sjekket patologen din om det var kreft. Den samme vevsprøven fra biopsien din kan vanligvis brukes til genetisk testing. Genetiske tester kan screene for hundrevis av mutasjoner.

Dette er noen av de vanligste mutasjonene i NSCLC:

• EGFR mutasjoner forekommer hos omtrent 10 prosent av personer med NSCLC. Omtrent halvparten av personer med NSCLC som aldri har røykt, viser seg å ha denne genetiske mutasjonen.
• EGFR T790M er en variasjon i EGFR-proteinet.
• KRAS mutasjoner er involvert omtrent 25 prosent av tiden.
• ALK/EML4-ALK mutasjoner finnes i ca 5 prosent av personer med NSCLC. Det har en tendens til å involvere yngre mennesker og ikke-røykere, eller lette røykere med adenokarsinom.

Mindre vanlige genetiske mutasjoner assosiert med NSCLC inkluderer:

• BRAF
• HER2 (ERBB2)
• MEK
• MET
• RET
• ROS1

Hvordan påvirker disse mutasjonene behandlingen?

Det finnes mange forskjellige behandlinger for NSCLC. Fordi ikke all NSCLC er like, må behandlingen vurderes nøye.

Detaljert molekylær testing kan fortelle deg om svulsten din har spesielle genetiske mutasjoner eller proteiner. Målrettede terapier er utviklet for å behandle de spesifikke egenskapene til svulsten.

Dette er noen målrettede terapier for NSCLC:

EGFR

Epidermal vekstfaktor reseptor (EGFR) hemmere blokkerer signalet fra EGFR gen som oppmuntrer til vekst. Eksempler inkluderer:

• afatinib (Gilotrif)
• dacomitinib (Vizimpro)
• erlotinib (Tarceva)
• gefitinib (Iressa)
• osmertinib (Tagrisso)

Disse er alle orale medisiner. For avansert NSCLC kan disse legemidlene brukes alene eller sammen med kjemoterapi. Når kjemoterapi ikke virker, kan disse medisinene fortsatt brukes selv om du ikke har EGFR-mutasjonen.

Necitumumab (Portrazza) er en annen EGFR hemmer brukt for avansert plateepitelcelle-NSCLC. Det gis via intravenøs (IV) infusjon i kombinasjon med kjemoterapi.

EGFR T790M

EGFR hemmere krymper svulster, men disse stoffene kan til slutt slutte å virke.

Når det skjer, kan legen din bestille en ekstra tumorbiopsi for å se om EGFR genet har utviklet en annen mutasjon kalt T790M.

Osimertinib (Tagrisso) fikk akselerert godkjenning for behandling i 2015. Denne godkjenningen gjør at legemidler for alvorlige tilstander med udekkede medisinske behov kan godkjennes i påvente av mer forskning. Behandlingen er indisert når EGFR inhibitorer virker ikke.

I 2017, Food and Drug Administration (FDA) gitt regelmessig godkjenning til stoffet. Dette stoffet behandler avansert NSCLC som involverer T790M-mutasjonen.

Osimertinib er en oral medisin tatt en gang daglig.

ALK/EML4-ALK

Terapi som retter seg mot unormalt anaplastisk lymfomkinase (ALK) protein inkluderer:

• alectinib (Alecensa)
• brigatinib (Alunbrig)
• ceritinib (Zykadia)
• crizotinib (Xalkori)
• lorlatinib (Lorbrena)

Disse orale medisinene kan brukes i stedet for kjemoterapi eller etter at kjemoterapi har sluttet å virke.

Andre behandlinger

Noen andre målrettede terapier inkluderer:

• BRAF: dabrafenib (Tafinlar) og trametinib (mekinist)
• MEK:trametinib (mekinist)
• ROS1: ceritinib (Zykadia), crizotinib (Xalkori), entrectinib (Rozlytrek) og lorlatinib (Lorbrena)
• METex14: capmatinib (Tabrecta)

Foreløpig er det ingen godkjent målrettet terapi for KRAS, et annet kreftrelatert protein, men lovende forskning pågår.

Svulster må danne nye blodårer for å fortsette å vokse. Legen din kan foreskrive behandling for å blokkere vekst av nye blodkar ved avansert NSCLC, for eksempel:

• bevacizumab (Avastin), som kan brukes med eller uten kjemoterapi
• ramucirumab (Cyramza), som kan kombineres med kjemoterapi og gis vanligvis etter at annen behandling ikke lenger virker

Andre behandlinger for NSCLC kan omfatte:

• kirurgi
• kjemoterapi
• stråling
• palliativ terapi for å lindre symptomene

Kliniske studier er en måte å teste sikkerheten og effektiviteten til eksperimentelle terapier som ennå ikke er godkjent for bruk. Snakk med legen din hvis du ønsker å lære mer om kliniske studier for NSCLC.

Genetisk testing og målrettede terapier for lungekreft er noen av de mest lovende behandlingene så langt. Det gjøres mer forskning for å øke effektiviteten og skape bedre utsikter.

Genetisk testing kan fortelle deg og legen din mer om dine behandlingsbehov.

Hvis du har blitt diagnostisert med lungekreft eller er bekymret for symptomer, snakk med legen din om alle alternativene dine.