Gentesting for brystkreft

Hvordan fungerer genetisk testing for brystkreft?

Genetisk testing for risiko for brystkreft bruker vanligvis en prøve av blod, spytt eller celler fra innsiden av kinnet. Etter at prøven er samlet, sendes den til et laboratorium som spesialiserer seg på genetisk testing for å bli analysert.

Det er funnet flere genvariasjoner som øker risikoen for brystkreft. De viktigste er de i BRCA1- og BRCA2-genene. Ifølge National Cancer Institute, ca 1 av 400 mennesker har en skadelig BRCA-variasjon.

Om 55 til 72 prosent av kvinner med skadelig BRCA1 og 45 til 69 prosent av kvinner med skadelige BRCA2-variasjoner vil utvikle brystkreft innen 80 år. Risikoen deres for å få brystkreft i det andre brystet er også høyere.

Andre genvarianter som kan øke risikoen for brystkreft inkluderer:

• PALB2
• CHEK2
• minibank
• PTEN
• TP53

Genvariasjoner som kan påvises kan variere med test. For eksempel kan noen tester bare dekke de vanligste variasjonene, mens andre kan være mer omfattende.

Hva betyr resultatene?

Når prøven er sendt inn, vil du motta resultatene dine 2 til 4 uker. En helsepersonell eller genetisk rådgiver vil kontakte deg og diskutere resultatene dine.

Resultatene du kan motta inkluderer:

• Positivt: En kjent genvariasjon som øker risikoen for brystkreft ble oppdaget.
• Negativ: En kjent genvariasjon som øker risikoen for brystkreft ble ikke oppdaget.
• Variant av ukjent betydning: En variant er funnet i et gen, slik som BRCA1 eller BRCA2, men dens innvirkning på brystkreftrisiko er foreløpig ukjent.

Genetiske testresultater kan være komplekse. Arbeid med en genetisk rådgiver for å hjelpe deg med å forstå hva resultatene dine betyr, slik at du kan planlegge for neste trinn.

Hvor nøyaktig er genetisk testing for brystkreft?

Generelt sett er genetisk testing ganske nøyaktig når det gjelder å oppdage kjente genetiske varianter. Men disse testene kan ikke fortelle deg om du til slutt vil utvikle brystkreft.

Å motta et positivt resultat betyr at du, sammenlignet med befolkningen generelt, har en økt risiko for å utvikle brystkreft. Ulike genvariasjoner kan knyttes til ulike risikonivåer.

Et positivt resultat betyr ikke at du er sikker på å få brystkreft i fremtiden. Faktisk er det mulig at du aldri vil utvikle brystkreft. Din genetiske rådgiver kan gi deg en bedre ide om risikoen for brystkreft.

På samme måte betyr ikke et negativt resultat at du aldri vil utvikle brystkreft.

Tester dekker ikke alltid et bredt spekter av genvariasjoner. Det er mulig du har en skadelig variasjon som ikke ble dekket av testen.

Kan jeg gjøre genetisk testing hjemme?

Noen genetiske tester hjemme kan hjelpe deg med å bestemme risikoen for brystkreft. Disse testene innebærer vanligvis å gi en prøve av spytt- eller kinnceller og sende prøven i posten for å bli testet.

Det anbefales at du søker genetisk testing fra en helsepersonell i stedet for å bruke en hjemmetest av følgende grunner:

• et ufullstendig resultat: Hjemmetester dekker kanskje ikke alle kjente varianter av et gen, for eksempel BRCA1 eller BRCA2. På grunn av dette kan et negativt resultat være misvisende.
• unødvendig alarm: Hjemmetester kan oppdage vanlige genetiske varianter som bare er assosiert med en svak økning i brystkreftrisiko, noe som betyr at et positivt resultat kan forårsake unødvendig alarm.
• genetisk veiledning: Med genetisk testing gjennom helsepersonell vil du ofte også ha tilgang til genetisk veiledning både før og etter at du mottar resultatet. Dette kan hjelpe deg å forstå resultatet bedre i sammenheng med din generelle helse.
• personvern: Personvernet ditt er kanskje ikke ivaretatt når du bruker en hjemmetest. Hvis du velger å bruke en, bør du nøye gjennomgå selskapets retningslinjer for offentliggjøring på forhånd.

Er det fordeler og risikoer ved genetisk testing for brystkreft?

Å få genetisk testing for brystkreftrisiko har flere fordeler. Men det er også noen risikoer involvert.

fordeler

Et positivt resultat kan gi deg mulighet til å ta forebyggende tiltak, inkludert:

• lære mer om brystkreft og potensielle symptomer
• mottar hyppigere brystkreftscreeninger
• gjøre livsstilsendringer som reduserer risikoen for brystkreft, som å være mer fysisk aktiv og redusere alkoholforbruket
• ha en forebyggende operasjon, for eksempel en mastektomi
• tar medisiner for å redusere risikoen for brystkreft (kjemoprevensjon)

Familiemedlemmer kan også lære om sin egen risiko for brystkreft fra resultatene dine. Hvis du får et positivt resultat, kan nære familiemedlemmer som foreldre, søsken og barn ha samme variasjon som deg. Dette kan få dem til å søke testing også.

En negativ test kan gi deg en følelse av lettelse eller sjelefred når du vet at du ikke har arvet visse varianter. I mellomtiden kan et positivt resultat hjelpe deg med å være proaktiv med hensyn til fremtiden og forebyggende tiltak.

Risikoer

Genetisk testing kan ha en negativ psykologisk innvirkning for enkelte individer. Noen mennesker kan ha en følelse av stress eller angst for fremtiden etter å ha mottatt et positivt eller usikkert resultat.

Det er også normalt å føle stress eller usikkerhet om hvorvidt du skal dele resultatene dine med familiemedlemmer. Noen vil kanskje ikke vite. Hvis de ber deg om å dele, kan det forårsake stress eller angst.

Du kan også føle skyld hvis genetisk testing indikerer at du ikke har arvet en skadelig variasjon, men andre familiemedlemmer har.

Til slutt kan genetisk testing for brystkreftrisiko også være dyrt og dekkes ikke av noen forsikringsplaner.

Hvem er en ideell kandidat for genetisk testing for brystkreft?

Fordi det meste av brystkreft ikke er forårsaket av arvelige variasjoner, er genetisk testing for brystkreftrisiko for øyeblikket ikke anbefalt for allmennheten. Genetisk testing kan anbefales hvis du:

• har tidligere blitt diagnostisert med brystkreft og:
  • fikk diagnosen din i ung alder
  • har hatt brystkreft mer enn én gang
  • er av Ashkenazi-jødisk avstamning
• har en familiehistorie med:
  • kjente skadelige BRCA-variasjoner
  • mer enn ett familiemedlem med brystkreft, for eksempel en mor og en søster
  • brystkreft i ung alder
  • brystkreft hos et mannlig familiemedlem
• har en personlig eller familiehistorie med andre kreftformer assosiert med BRCA-variasjoner, inkludert:
  • eggstokkreft
  • bukspyttkjertelkreft
  • prostatakreft

Hvis du er bekymret for arvelig brystkreftrisiko, snakk med en helsepersonell eller en genetisk rådgiver. De kan hjelpe deg med å finne ut om genetisk testing er anbefalt for deg.

Hvor mye koster genetisk testing for brystkreft?

Kostnaden for genetisk testing for brystkreftrisiko varierer basert på omfanget av testen. Testing for vanlige skadelige varianter i BRCA1 og BRCA2 kan være rimeligere enn en test som ser på flere gener.

Genetisk testing for brystkreftrisiko kan koste hvor som helst mellom $300 til $5000. Spør en helsepersonell eller genetisk rådgiver om hva som er inkludert i en test og hvor mye den vil koste.

Mange helseforsikringsplaner vil dekke genetisk testing hvis det er fastslått å være medisinsk nødvendig. Det er viktig å sjekke med forsikringsselskapet om hva som dekkes på forhånd.

Hva er mine neste skritt?

Her er de neste trinnene du bør ta avhengig av om du bestemmer deg for å ta en genetisk test eller allerede har mottatt resultater.

Snakk med en helsepersonell

Snakk med en helsepersonell hvis du vurderer genetisk testing for brystkreft.

En grundig gjennomgang av din personlige og familiehistorie kan bidra til å avgjøre om genetisk testing vil være nyttig for å lære om brystkreftrisikoen din.

Snakk med en genetisk rådgiver

En genetisk rådgiver kan samarbeide med deg for å gi deg mer informasjon om genetisk testing.

Dette kan inkludere å diskutere fordeler og ulemper, hva resultatene kan og ikke kan fortelle deg, og den potensielle effekten av ulike resultater.

Går videre med testing

Når du har tatt testen, kan en genetisk rådgiver hjelpe deg med å tolke resultatene dine. Basert på resultatene dine vil de også anbefale potensielle neste trinn.

Bestemmer seg for å ikke teste

Hvis du velger å ikke gjøre genetisk testing, fortsett å få regelmessige fysiske kontroller, kontroller og brystkreftscreeninger.

Du kan også ta skritt i ditt daglige liv for å redusere risikoen for brystkreft, inkludert:

• få regelmessig mosjon
• begrense eller unngå alkohol
• administrere vekten din
• amming
• snakke med en lege om risikoen og alternativene til hormonbehandling eller p-piller