Lissencephaly

Babyer født med lissencefali kan ha et unormalt lite hode, en tilstand kjent som mikrolissencefali. Men ikke alle babyer med lissencephaly har dette utseendet. Andre symptomer kan omfatte:

• problemer med å mate
• unnlatelse av å trives
• intellektuell svekkelse
• misdannede fingre, tær eller hender
• muskelspasmer
• psykomotorisk svekkelse
• anfall
• problemer med å svelge

Det er mulig å utføre bildeskanning på et foster så tidlig som i uke 20 hvis en eller begge foreldrene har en familiehistorie med lissencefali. Men radiologer kan vente til 23 uker med å utføre noen skanninger.

Lissencephaly regnes ofte som en genetisk tilstand, men noen ganger kan en virusinfeksjon eller dårlig blodtilførsel til fosteret forårsake det. Forskere har identifisert misdannelser i flere gener som bidragsytere til lissencefali. Men forskning på disse genene pågår. Og mutasjoner i disse genene forårsaker ulike nivåer av lidelsen.

Lissencephaly utvikler seg når et foster er 12 til 14 uker gammelt. I løpet av denne tiden begynner nerveceller å bevege seg til andre områder av hjernen når den utvikler seg. Men for fostre med lissencefali, beveger ikke nervecellene seg.

Tilstanden kan oppstå av seg selv. Men det er også assosiert med genetiske forhold som Miller-Dieker syndrom og Walker-Warburg syndrom.

Hvis en baby opplever symptomer relatert til ufullstendig hjerneutvikling, kan en lege anbefale en bildeskanning for å undersøke hjernen. Dette inkluderer ultralyd-, CT- eller MR-skanninger. Hvis lissencefali er årsaken, vil en lege gradere lidelsen i den grad at hjernen er påvirket.

Glatthet i hjernen kalles agyri, og fortykkelse av hjernespor kalles pachygyri. En grad 1-diagnose betyr at et barn har generalisert agyri, eller at det meste av hjernen er påvirket. Denne forekomsten er sjelden og resulterer i de mest alvorlige symptomene og forsinkelsene.

De fleste barn som rammes har grad 3 lissencefali. Dette resulterer i fortykkelse på forsiden og sidene av hjernen og noe agyria i hele hjernen.

Lissencephaly kan ikke reverseres. Behandlingen tar sikte på å støtte og trøste berørte barn. For eksempel kan barn som har problemer med å spise og svelge, trenge en gastrostomisonde satt inn i magen.

Hvis et barn opplever hydrocephalus, eller en overdreven opphopning av cerebrospinalvæske, kan det være nødvendig med kirurgi som shunter væske bort fra hjernen.

Et barn kan også trenge medisiner hvis de opplever anfall som følge av lissencefali.

Utsiktene for et barn med lissencephaly avhenger av tilstandens alvorlighetsgrad. For eksempel kan alvorlige tilfeller føre til at barnet ikke utvikler seg mentalt utover en tre til fem måneder gammel funksjon.

Barn med alvorlig lissencefali har en forventet levetid på rundt 10 år, ifølge Nasjonalt institutt for nevrologiske lidelser og hjerneslag. Vanlige dødsårsaker inkluderer kvelning av mat eller væske (aspirasjon), luftveissykdommer eller anfall. Barn med mild lissencefali kan oppleve nesten normal utvikling og hjernefunksjon.