Spør eksperten: Forstå behandlinger og terapier for Dravet-syndrom

Hvilken behandling vil barnets lege foreskrive for å redusere anfall?

Hvis barnet ditt har Dravet syndrom, vil legen forskrive vedlikeholdsmedisiner for å redusere hyppigheten av anfall. Barnet ditt bør ta vedlikeholdsmedisiner regelmessig som anvist.

Food and Drug Administration (FDA) har godkjent tre vedlikeholdsmedisiner for å behandle Dravet syndrom:

• cannabidiol (Epidiolex)
• fenfluramin (Fintelpa)
• stiripentol (Diacomit)

Barnets lege kan også foreskrive andre vedlikeholdsmedisiner som FDA ikke har godkjent spesifikt for Dravet syndrom. Dette er kjent som off-label resept.

Barnets lege kan også anbefale en ketogen diett for å redusere hyppigheten av anfall. Et annet behandlingsalternativ er vagusnervestimulering, der en liten enhet implanteres i barnets bryst og brukes til å sende elektriske signaler til hjernen.

Hvorfor er det viktig å ha en redningsmedisin?

I tillegg til vedlikeholdsmedisiner, vil barnets lege foreskrive en redningsmedisin for å stoppe et langvarig anfall eller en klynge av anfall etter at det starter.

«Barn med Dravets syndrom er utsatt for ikke bare hyppige anfall, men også langvarige anfall, så det er viktig å ha en redningsmedisin. Du vet aldri når et anfall kommer til å skje. Du vet aldri når det vil være en som krever redning, sa Perry.

Flere redningsmedisiner er tilgjengelige, inkludert:

• klonazepam (Klonopin)
• diazepam (Diastat, Valtoco)
• lorazepam (Ativan)
• midazolam (Nayzilam, bevandret)

Hvordan vil en lege bestemme hvilken medisin som skal foreskrives?

Når du bestemmer deg for hvilke medisiner som skal foreskrives, vil barnets lege vurdere faktorer som:

• deres alder
• hvilke typer anfall de har
• hvordan medisinen administreres
• risikoen for bivirkninger og legemiddelinteraksjoner

Alder

«De tre vedlikeholdsmedisinene som er spesifikt godkjent for Dravet syndrom er alle godkjent for behandling av barn fra 2 år og eldre,» sa Perry.

Hvis barnet ditt er under 2 år, kan legen fortsatt foreskrive en av disse medisinene utenfor etiketten. Du kan imidlertid finne det vanskeligere å få forsikringsrefusjon for resepter utenom etiketten.

Noen redningsmedisiner er kun godkjent for eldre barn og voksne. Valtoco er godkjent for personer fra 6 år og oppover, og Nayzilam er godkjent for personer fra 12 år og oppover.

Typer anfall

«Det neste vi må vurdere er typene anfall som barnet opplever fordi visse medisiner kan være bedre for visse anfall,» sa Perry.

De FDA-godkjente medisinene Epidiolex, Fintepla og Diacomit bidrar til å redusere frekvensen av krampeanfall, som er vanlige hos personer med Dravet syndrom.

Noen mennesker med Dravet syndrom opplever også ikke-konvulsive anfall som absence-anfall. Disse menneskene kan ha nytte av en annen type vedlikeholdsmedisin.

«Hvis barnets primære anfallstype er fraværsanfall, så de [FDA-approved] narkotika er kanskje ikke det beste valget, sa Perry. «Kanskje valproinsyre ville være et bedre valg for den ungen.»

Administrasjon

Vedlikeholdsmedisiner administreres oralt, som væsker eller piller.

Ulike typer redningsmedisiner administreres på forskjellige måter:

• Diastat er en rektal gel, som legges i en persons endetarm.
• Nayzilam og Valtoco er nesemedisiner som sprayes opp i nesen til en person.
• Klonopin, Ativan og Versed er orale medisiner som løses opp i en persons munn.

«[Diastat] har vært tilgjengelig i lang tid. Det er enkelt å bruke. Den er målt etter barnets alder og vekt, så den er klar til bruk hvis et anfall skulle skje, sa Perry.

«Noen mennesker tenker absolutt på neseadministrasjon mer gunstig,» la han til.

Orale redningsmedisiner har en tendens til å virke mindre raskt enn rektale eller nasale medisiner, fortsatte han.

«Jeg bruker orale medisiner mer for barn som har korte, men hyppige anfall i en klynge i stedet for et kontinuerlig anfall, bare fordi de tar litt lengre tid å bli absorbert og være effektive,» sa han.

Bivirkninger og legemiddelinteraksjoner

Ulike typer medisiner mot anfall kan forårsake forskjellige bivirkninger, sa Perry.

For noen medisiner er risikoen for bivirkninger høyere for personer med visse eksisterende helsetilstander eller andre risikofaktorer. Visse medisiner kan også samhandle med andre stoffer, noe som kan forårsake bivirkninger eller gjøre medisinene mindre effektive.

«For eksempel, hvis de bruker clobazam og du tenker på å legge til Epidiolex, vil de to samhandle til en viss grad. Det er slike ting du må tenke på, sa Perry.

Hva skjer hvis behandlingen ikke virker?

Det kan ta litt tid å finne den rette behandlingsplanen for barnet ditt. De kan trenge mer enn én medisin eller andre behandlinger for å redusere frekvensen av anfall og håndtere potensielle symptomer og komplikasjoner

«Noen ganger er det bare et spørsmål om å finne den riktige kombinasjonen, og når du har flere behandlingsalternativer, kan det være flere kombinasjoner å prøve før du finner den som fungerer best,» sa Perry.

Før barnets lege legger til en annen medisin til behandlingsplanen, bør de snakke med deg om potensielle fordeler og risikoer.

«Jeg prøver alltid å finne ut sammen med foreldrene: ‘Hva prøver vi å oppnå med den nye medisinen?’» sa Perry. «Hvis barnet ditt går på et par medisiner, og vi fortsatt ikke har nådd målet vårt for anfallskontroll, er det rimelig å prøve å legge til flere behandlinger, men vi ønsker ikke å samle inn medisiner hvis vi kan unngå det.»

Hvis barnets symptomer begynner å bli bedre etter at de starter en ny behandling, kan legen prøve å gradvis redusere dosen av andre anfallsmedisiner som de tar. I noen tilfeller kan de avvenne barnet ditt fra en medisin før de foreskriver en annen.

Hva om du ikke har råd til behandlingskostnadene?

Kostnaden for behandling for Dravet syndrom kan være høy, spesielt hvis barnet ditt tar flere medisiner.

Hvis du har forsikring, men selskapet nekter å dekke en av barnets foreskrevne medisiner, gi beskjed til barnets lege. De kan kanskje gå inn for forsikringsgodkjenning.

Hvis du ikke har tilstrekkelig forsikringsdekning eller noen dekning i det hele tatt, kan du kanskje finne produsentens kupong eller pasienthjelpsprogram for å kompensere for pleiekostnadene.

«Hvis forsikringsdekningen din ikke er tilstrekkelig til å dekke det, har mange av selskapene som lager disse medisinene programmer som kan redusere kostnadene gjennom sine egne kuponger,» sa Perry.

«I noen tilfeller har de pasienthjelpsprogrammer som vil bidra til å dekke kostnadene i stedet for forsikring,» la han til.

Du kan også finne det nyttig å bruke tjenester som GoodRx for å se etter medisinrabatter.

Er det noen nye behandlinger under utvikling?

Forskere tester flere eksperimentelle behandlinger for Dravet syndrom, inkludert sykdomsmodifiserende terapier som kan bidra til å løse de underliggende årsakene til tilstanden.

«Det er noen sykdomsmodifiserende terapier i horisonten, og de er spennende fordi de kommer til den faktiske kilden til problemet,» sa Perry.

«De handler ikke bare om å behandle anfallene, de handler om å rette opp problemet med SCN1A genet og kan dermed forhåpentligvis forbedre noen av de andre komorbide problemene ved tilstanden, som søvnproblemer og utviklingsproblemer, la han til.

Eksperimentelle behandlinger er bare tilgjengelige for personer som deltar i en type studie kjent som en klinisk studie.

«Et flott sted å finne informasjon om kliniske studier, så langt som hvor de gjøres og inkluderings- og eksklusjonskriteriene, er å gå til en ClinicalTrials.gov,» sa Perry.

For å behandle Dravet syndrom, kan barnets lege foreskrive flere medisiner. De kan også anbefale endringer i kostholdet eller andre terapier.

Snakk med barnets lege om dine behandlingsmål og alternativer. De kan hjelpe deg med å forstå potensielle fordeler og risikoer ved ulike behandlingsmetoder.

Barnet ditt må kanskje prøve mer enn én kombinasjon av behandlinger for å lære hva som fungerer best for dem. Å finne den riktige behandlingsplanen kan bidra til å redusere hyppigheten av anfallene og forbedre livskvaliteten.