Kreftrisiko forbundet med BRCA-genet

Hva er BRCA-genet?

BRCA-gener er ansvarlige for å generere proteiner for å undertrykke og reparere skader på DNA. Dette er en viktig oppgave fordi skadet DNA kan øke risikoen for å utvikle visse kreftformer.

Det finnes to typer BRCA-gener:

• Brystkreft gen 1 (BRCA1)
• Brystkreft gen 2 (BRCA2)

Noen ganger kan disse genene gjennomgå mutasjoner, noe som kan undertrykke deres evne til å bekjempe potensiell tumorutvikling.

BRCA-genmutasjoner

Du har to eksemplarer av begge BRCA-genene fra hver av foreldrene dine. Hvis en eller begge foreldrene har en BRCA-genmutasjon, er risikoen for også å ha slike mutasjoner større.

Mens National Cancer Institute (NCI) anslår at BRCA-genmutasjoner påvirker 1 av 400 mennesker, merker de også en høyere prevalens i visse etniske grupper. Disse inkluderer de av Ashkenazi-jødisk, islandsk, norsk og nederlandsk avstamning.

Hvis du har en BRCA-genmutasjon, kan risikoen for visse kreftformer – spesielt bryst- og eggstokkreft – være større. Imidlertid kan disse mutasjonene også øke sjansene dine for å utvikle andre typer kreft.

Den eneste måten å vite om du har en BRCA-mutasjon er å gjennomgå genetisk testing. Dette trinnet er spesielt viktig hvis du vet at en av foreldrene dine har denne typen genmutasjoner.

Brystkreftrisiko forbundet med BRCA-genmutasjonen

BRCA-genmutasjoner er først og fremst kjent for å øke risikoen for arvelig brystkreft.

NCI anslår det 13 prosent av kvinner vil utvikle brystkreft på et tidspunkt i livet. Derimot, 55 til 72 prosent av kvinner som arver BRCA1 mutasjon og 45 til 69 prosent som arver BRCA2 mutasjon vil utvikle brystkreft i alderen 70 til 80 år.

En annen risiko å vurdere er kontralateral brystkreft. Denne typen brystkreft påvirker det motsatte brystet fra stedet for den opprinnelige kreftdiagnosen. I følge NCI øker denne risikoen over tid, med en 20 til 30 prosent risiko etter et tiår, og 40 til 50 prosent etter 20 år.

Kvinner som har BRCA-varianter kan også ha en økt risiko av trippel-negativ brystkreft (TNBC).

Mens brystkreft er mest vanlig hos kvinner over 55 år av alder, kan det å ha BRCA-mutasjoner øke risikoen for å utvikle svulster tidligere.

Risiko for eggstokkreft forbundet med BRCA-genmutasjonen

En annen bemerkelsesverdig risiko forbundet med BRCA-genmutasjoner inkluderer eggstokkreft. Ifølge American Cancer Society, mens mindre enn 2 prosent av kvinnene utvikler eggstokkreft, 25 prosent av tilfellene tilskrives arvelige genmutasjoner.

NCI anslår at mellom 39 og 44 prosent av kvinnene som har BCRA1 varianter vil utvikle denne kreften og 11 til 17 prosent av kvinner med BCRA2 varianter kan utvikle det.

Også, hvis du allerede har hatt brystkreft, kan det hende du har en større risiko å utvikle eggstokkreft.

Andre kreftrisikoer forbundet med BRCA-genmutasjonen

BRCA-genmutasjoner er først og fremst assosiert med bryst- og eggstokkreft hos kvinner. Imidlertid kan genvarianter øke risikoen for andre kreftformer også.

Disse kan inkludere følgende:

• brystkreft hos menn
• prostatakreft

• egglederkreft

• primær peritoneal kreft hos kvinner, som noen ganger sprer seg til eggstokkene

• bukspyttkjertelkreft
• akutt myeloid leukemi hos barn

Hvem bør testes for BRCA-genmutasjonen?

Du kan vurdere genetisk testing for BRCA-varianter hvis du har en personlig eller familiehistorie med visse kreftformer. Dette gjelder spesielt ved bryst- og eggstokkreft.

Selv om du allerede har en kreftdiagnose, kan genetisk testing hjelpe onkologen din med å bestemme riktig behandlingsforløp.

Legen din vil sannsynligvis også anbefale å teste hvis en av foreldrene dine har en kjent BRCA1 eller BRCA2 mutasjon. Genetisk testing for disse to variantene kan utføres etter alder av 18.

Testing for BRCA-genmutasjoner kan gjøres i et laboratorium via en blod- eller spyttprøve. Mens genetisk testing hjemme også er tilgjengelig, er det viktig å finne alternativer som er FDA-godkjent.

Husk at det er en risiko for falske negative resultater. Dette betyr at den spesielle testen ikke oppdaget BCRA-genmutasjonene til tross for deres tilstedeværelse i kroppen din.

Hva bør du gjøre hvis du tester positivt?

Et positivt testresultat betyr at du har en «sannsynlig patogen» eller «patogen» variant. Selv om du kan ha en økt risiko for visse kreftformer, betyr det ikke automatisk at du får kreft å ha en BRCA-mutasjon.

Likevel kan det å ha et positivt testresultat være et kraftig verktøy for å redusere eller fange kreft tidlig. For eksempel kan legen din anbefale tidlige screeninger.

Noen velger også å ha mer aggressive behandlinger for å forebygge kreft. Eksempler inkluderer forebyggende mastektomi, kjemopreventive medisiner eller fjerning av eggstokker/eggledere.

Hvis du allerede har en kreftdiagnose og får et positivt BRCA-mutasjonstestresultat, kan dette bestemme riktig behandlingsforløp. Poly-ADP ribosepolymerase (PARP)-hemmere kan være spesielt nyttige. Disse kreftmedisinene oppmuntrer til DNA-reparasjon i nærvær av BRCA-varianter.

Til slutt, hvis du tester negativ, kan legen din fortsatt holde et våkent øye hvis du har en familiehistorie med risikofaktorer for kreft. Dette kan omfatte oppfølging av genetisk testing ved falske negative resultater.