Leukodystrofi: Hva er det, typer, symptomer, behandling og utsikter

Symptomer og årsaker

Hva forårsaker leukodystrofi?

Leukodystrofi er et resultat av endringer (mutasjoner) i gener. Disse genene kontrollerer veksten eller funksjonen til myelin. Uten dette beskyttende dekket fungerer ikke nervecellene som de skal.

De fleste leukodystrofier kommer fra foreldre som gir genene til barna sine (arvet). Men noen ganger skjer genmutasjoner plutselig når celler vokser og deler seg.

Du kan ha et mutert leukodystrofi-gen uten å utvikle sykdommen. Dette betyr at du er en transportør. Bærere kan fortsatt overføre de muterte genene til barna sine.

Hva er symptomene på leukodystrofi?

Symptomene på leukodystrofi varierer mye på tvers av de forskjellige sykdomstypene. Men de fleste former for sykdommen resulterer i gradvis tap av nevrologisk funksjon. Dette betyr at kroppen og hjernen har problemer med å snakke med hverandre. Leukodystrofier kan forårsake problemer med:

• Balansere.
• Puster.
• Kognisjon (lære, tenke, huske).
• Spise og svelge.
• Hørsel.
• Bevegelse, balanse og koordinasjon.
• Tale.
• Syn.

Hva er noen symptomer på de forskjellige typene leukodystrofi?

Hver type leukodystrofi forårsaker forskjellige symptomer. Noen inkluderer:

• Adrenoleukodystrofi (ALD) er den vanligste leukodystrofien. Det påvirker hvit substans og binyrene, som kontrollerer hormonproduksjonen. Symptomer starter i barndommen eller tidlig voksen alder. De spenner fra anfall til lammelser (tap av muskelfunksjon).
• Autosomal dominant leukodystrofi i voksen alder (ADLD) vises rundt 40 eller 50 år. Det hindrer utvikling av hjerneceller og myelinproduksjon. ADLD forårsaker problemer med bevegelse og kognisjon (tenkning og hukommelse). Det påvirker også ufrivillige (automatiske) kroppsfunksjoner som blodtrykk og hjertefrekvens.
• Alexander sykdom forårsaker at det dannes klumper av proteiner i hjernecellene. Det utvikler seg hos nyfødte eller barn. Sykdommen fører til utviklingsforsinkelser og tap av motoriske ferdigheter (muskelbevegelse).
• Canavan sykdom forårsaker at det dannes svampete, væskefylte rom i hjernen. Det hindrer hjernen i å metabolisere (bryte ned) hjernekjemikalier og danne myelin. Symptomer oppstår vanligvis tidlig i spedbarnsalderen.
• Cerebrotendinøs xantomatose (CTX) forårsaker unormal lagring av fett i hele kroppen. Det påvirker den hvite substansen, sener (vev som fester muskler til bein) og hjerte. Symptomer vises i barndommen og utvikler seg gjennom voksenlivet.
• Barndom ataksi med sentralnervesystem hypomyelinisering (CACH) forstyrrer myelindannelsen. Det kalles også forsvinnende hvit substans (VWM) sykdom. CACH forårsaker optisk atrofi (forringelse av hovednerven i øyet) og taletap i de første 5 leveårene. Det fører også til anfall, ataksi (balanse- og bevegelsesproblemer) og spastisitet (unormal muskelstramming).
• Krabbe sykdom kalles også globoid celle leukodystrofi. Det får fettsyrer til å bygge opp og ødelegge myelin. Sykdommen kan forårsake anfall, forsinkelser i utviklingen og perifer nevropati. Symptomer oppstår vanligvis tidlig i spedbarnsalderen.
• Metakromatisk leukodystrofi får lipider (fett) til å bygge seg opp i hvit substans og nerver, og blir giftig. Det kan vises hos babyer, barn eller voksne. Komplikasjoner inkluderer anfall, demens og blindhet.
• Pelizaeus-Merzbachers sykdom (PMD) forårsaker problemer med myelinproduksjonen. Det rammer hovedsakelig menn. Sykdommen kan føre til problemer med muskelbevegelse, balanse og mental funksjon.
• Refsum sykdom får en fettsyre til å bygge seg opp i cellene og skade myelin. Adult Refsum disease (ARD) fører til problemer med hjerne, øyne, lever, nyrer og bein. Infantil Refsum sykdom påvirker muskelbevegelsen.