Oversikt
Hva er leukodystrofi?
Leukodystrofier er en gruppe sjeldne nevrologiske (nervesystemet) sykdommer. De påvirker den hvite substansen i hjernen og ryggmargen. Hvit substans er vev laget av isolerte nervefibre.
Leukodystrofier retter seg mot myelin, som er den beskyttende isolasjonen som dekker nerveceller. Uten myelin kan ikke nerver kommunisere godt. Leukodystrofier fører til et progressivt tap av nevrologisk funksjon. Hjernen og kroppen kan ikke motta signaler fra hverandre. Disse sykdommene er ofte dødelige.
Finnes det forskjellige typer leukodystrofi?
Forskere har identifisert mer enn 50 typer leukodystrofi. De oppdager fortsatt nye former. Hver form for leukodystrofi er et resultat av en annen genmutasjon (endring) og forårsaker forskjellige symptomer.
Hvem får leukodystrofi?
Leukodystrofier rammer vanligvis spedbarn og små barn. Men noen former for sykdommen forårsaker ikke symptomer før folk er voksne. De fleste leukodystrofier påvirker menn og kvinner likt. Men noen, som Pelizaeus-Merzbachers sykdom, vises for det meste hos menn. Noen etnisiteter har høyere risiko for visse leukodystrofier.
Hvor vanlig er leukodystrofi?
Hver type leukodystrofi er sjelden. Sammen påvirker de omtrent 1 av 7000 levendefødte.
Symptomer og årsaker
Hva forårsaker leukodystrofi?
Leukodystrofi er et resultat av endringer (mutasjoner) i gener. Disse genene kontrollerer veksten eller funksjonen til myelin. Uten dette beskyttende dekket fungerer ikke nervecellene som de skal.
De fleste leukodystrofier kommer fra foreldre som gir genene til barna sine (arvet). Men noen ganger skjer genmutasjoner plutselig når celler vokser og deler seg.
Du kan ha et mutert leukodystrofi-gen uten å utvikle sykdommen. Dette betyr at du er en transportør. Bærere kan fortsatt overføre de muterte genene til barna sine.
Hva er symptomene på leukodystrofi?
Symptomene på leukodystrofi varierer mye på tvers av de forskjellige sykdomstypene. Men de fleste former for sykdommen resulterer i gradvis tap av nevrologisk funksjon. Dette betyr at kroppen og hjernen har problemer med å snakke med hverandre. Leukodystrofier kan forårsake problemer med:
- Balansere.
- Puster.
- Kognisjon (lære, tenke, huske).
- Spise og svelge.
- Hørsel.
- Bevegelse, balanse og koordinasjon.
- Tale.
- Syn.
Hva er noen symptomer på de forskjellige typene leukodystrofi?
Hver type leukodystrofi forårsaker forskjellige symptomer. Noen inkluderer:
- Adrenoleukodystrofi (ALD) er den vanligste leukodystrofien. Det påvirker hvit substans og binyrene, som kontrollerer hormonproduksjonen. Symptomer starter i barndommen eller tidlig voksen alder. De spenner fra anfall til lammelser (tap av muskelfunksjon).
- Autosomal dominant leukodystrofi i voksen alder (ADLD) vises rundt 40 eller 50 år. Det hindrer utvikling av hjerneceller og myelinproduksjon. ADLD forårsaker problemer med bevegelse og kognisjon (tenkning og hukommelse). Det påvirker også ufrivillige (automatiske) kroppsfunksjoner som blodtrykk og hjertefrekvens.
- Alexander sykdom forårsaker at det dannes klumper av proteiner i hjernecellene. Det utvikler seg hos nyfødte eller barn. Sykdommen fører til utviklingsforsinkelser og tap av motoriske ferdigheter (muskelbevegelse).
- Canavan sykdom forårsaker at det dannes svampete, væskefylte rom i hjernen. Det hindrer hjernen i å metabolisere (bryte ned) hjernekjemikalier og danne myelin. Symptomer oppstår vanligvis tidlig i spedbarnsalderen.
- Cerebrotendinøs xantomatose (CTX) forårsaker unormal lagring av fett i hele kroppen. Det påvirker den hvite substansen, sener (vev som fester muskler til bein) og hjerte. Symptomer vises i barndommen og utvikler seg gjennom voksenlivet.
- Barndom ataksi med sentralnervesystem hypomyelinisering (CACH) forstyrrer myelindannelsen. Det kalles også forsvinnende hvit substans (VWM) sykdom. CACH forårsaker optisk atrofi (forringelse av hovednerven i øyet) og taletap i de første 5 leveårene. Det fører også til anfall, ataksi (balanse- og bevegelsesproblemer) og spastisitet (unormal muskelstramming).
- Krabbe sykdom kalles også globoid celle leukodystrofi. Det får fettsyrer til å bygge opp og ødelegge myelin. Sykdommen kan forårsake anfall, forsinkelser i utviklingen og perifer nevropati. Symptomer oppstår vanligvis tidlig i spedbarnsalderen.
- Metakromatisk leukodystrofi får lipider (fett) til å bygge seg opp i hvit substans og nerver, og blir giftig. Det kan vises hos babyer, barn eller voksne. Komplikasjoner inkluderer anfall, demens og blindhet.
- Pelizaeus-Merzbachers sykdom (PMD) forårsaker problemer med myelinproduksjonen. Det rammer hovedsakelig menn. Sykdommen kan føre til problemer med muskelbevegelse, balanse og mental funksjon.
- Refsum sykdom får en fettsyre til å bygge seg opp i cellene og skade myelin. Adult Refsum disease (ARD) fører til problemer med hjerne, øyne, lever, nyrer og bein. Infantil Refsum sykdom påvirker muskelbevegelsen.
Diagnose og tester
Hvordan diagnostiseres leukodystrofi?
Din helsepersonell:
- Vurderer symptomene dine.
- Utfører fysiske og nevrologiske undersøkelser.
- Gjennomgå din personlige og familielige helsehistorie.
Andre tester kan omfatte:
- Blod- og spyttprøver for å se etter muterte gener i ditt DNA.
- Bildeundersøkelser, for eksempel en MR- eller CT-skanning, for å sjekke den hvite substansen i hjernen og ryggmargen.
Selv med testing er leukodystrofi vanskelig å diagnostisere på grunn av de omfattende symptomene. Mange leukodystrofier forblir udiagnostiserte.
Ledelse og behandling
Hvordan behandles leukodystrofi?
Det er ingen kur mot leukodystrofi. Følgende behandlinger kan lette symptomene og bevare en viss nevrologisk funksjon:
- Medisiner mot anfall, muskelstramming og bevegelsesproblemer.
- Ernæringsterapi eller ernæringsrør for spise- og svelgeproblemer.
- Hormonbehandling for binyredysfunksjon.
- Fysio-, ergo- og logopedi for mobilitet, balanse, tale og andre ferdigheter.
En stamcelle- eller benmargstransplantasjon kan forbedre noen typer leukodystrofi. Chenodeoxycholic acid (CDCA) erstatningsterapi kan behandle CTX hvis det er diagnostisert tidlig. CTX er foreløpig den eneste behandlingsbare formen for leukodystrofi.
Forebygging
Hvordan kan jeg forhindre leukodystrofi?
Det er ingen måte å forhindre leukodystrofi på. Genetisk testing kan bidra til å bestemme risikoen for å overføre genene til barna eller barnebarna.
Utsikter / Prognose
Hva er utsiktene for personer med leukodystrofi?
Leukodystrofier er progressive, så de nevrologiske problemene blir verre over tid. De er vanligvis dødelige. Mange barn med leukodystrofi dør før tenårene. Noen mennesker overlever til voksen alder.
Bor med
Hva skal jeg gjøre hvis jeg har genmutasjonen for leukodystrofi?
Hvis du er bærer av en genmutasjon som forårsaker leukodystrofi, kan det være lurt å vurdere genetisk veiledning. En genetisk rådgiver gjennomgår familiehistorien din og hjelper deg med å bestemme risikoen for å overføre et mutert gen til dine barn eller barnebarn.
Leukodystrofier er sjeldne, arvelige nevrologiske lidelser. De påvirker myelin, det beskyttende dekket rundt nerveceller i hjernen og ryggmargen. Nerver kan ikke kommunisere godt uten myelin. Leukodystrofier forårsaker en rekke symptomer, inkludert anfall og mental svekkelse. Terapi som medisiner og rehabilitering kan bidra til å lindre symptomene. Men det er ingen kur mot leukodystrofi. Tilstanden er vanligvis dødelig.
Discussion about this post