Kan det å være heterozygot for beta-thalassemi-trekket påvirke graviditeten din?

Beta-thalassemi er en arvelig blodsykdom der kroppen din ikke lager nok beta-globin. Arvet betyr at tilstanden overføres til deg fra foreldrene dine.

Noen mennesker har beta-thalassemi-egenskapen uten å utvikle tilstanden selv. Dette kalles å være heterozygot.

Du lurer kanskje på hvordan det å være heterozygot for beta-thalassemi-egenskapen kan påvirke graviditeten, og om det er noen spesielle hensyn å vurdere. Vi tar opp dette emnet og mer nedenfor. Fortsett å lese for å lære mer.

Hva er heterozygot beta-thalassemi?

Du arver beta-thalassemi fra foreldrene dine. For å utvikle tilstanden må du ha to kopier av et defekt gen. Ett eksemplar kommer fra hver forelder. Når du har to av de samme genkopiene, kalles det å være homozygot.

Noen mennesker har en sunn kopi og en defekt kopi av HBB gen involvert i beta-thalassemi. Dette omtales som heterozygot.

Hvis du er heterozygot for dette genet, vil du ikke utvikle beta-thalassemi. Det er imidlertid mulig at du kan oppleve milde anemisymptomer.

Å være heterozygot kalles også noen ganger «beta-thalassemia minor.» Du kan også se det referert til som «bære beta-thalassemi-egenskapen.»

Språk betyr noe

Du vil legge merke til at vi bruker begrepet «kvinner» i denne artikkelen. Selv om vi innser at dette begrepet kanskje ikke samsvarer med kjønnet ditt, er det begrepet som brukes av forskerne hvis data ble sitert. Vi prøver å være så spesifikke som mulig når vi rapporterer om forskningsdeltakere og kliniske funn.

Dessverre rapporterte ikke studiene og undersøkelsene det refereres til i denne artikkelen data for eller kan ikke ha inkludert deltakere som er transkjønnede, ikke-binære, kjønnsavvikende, genderqueer, kjønnsløse eller kjønnsløse.

Hvordan påvirker graviditeten å være heterozygot for beta-thalassemi-egenskapen?

Hvis du er gravid og har beta-thalassemi-egenskapen, kan du ha en høyere risiko for visse tilstander. Forskere i en studie fra 2022 sammenlignet graviditetsutfall mellom gravide kvinner med thalassemi-trekk og gravide uten dem.

Gravide kvinner med beta-thalassemi-egenskapen var mer sannsynlig å ha anemi under graviditet. Forskere bemerket også at graviditet-induserte endringer i kroppen kan gjøre eksisterende anemi verre hos heterozygote kvinner.

Studien fant også at heterozygote gravide kvinner var mer sannsynlig å ha høyt blodtrykk under svangerskapet, noe som er assosiert med komplikasjoner som svangerskapsforgiftning. Faktisk, a 2013 studie som involverte gravide kvinner med thalassemi-trekk fant en økt risiko for svangerskapsforgiftning.

Imidlertid er studiene av hvordan det å være heterozygot for beta-thalassemi-egenskapen kan påvirke graviditeten inkonsekvente. For eksempel, en 2011 studie fant ingen økt risiko for svangerskapsforgiftning hos heterozygote gravide.

Kan det å være heterozygot for beta-thalassemi-egenskapen påvirke babyen?

Forskningen på hvordan det å ha beta-thalassemi-egenskapen kan påvirke babyen din er også inkonsekvent. En studie fra 2015 fant at babyer født av heterozygote kvinner hadde større sannsynlighet for å ha lav fødselsvekt.

Forskere i a 2022 studie sammenlignet også heterozygote kvinner med kvinner uten beta-thalassemi-egenskapen. Den fant at babyer født av heterozygote kvinner var mer sannsynlig å ha neonatal gulsott og betydelig vekttap.

Imidlertid, a 2013 studie hadde som mål å finne ut om babyer av heterozygote kvinner hadde økt risiko for ting som lav fødselsvekt, vekstbegrensning i livmoren eller dødfødsel sammenlignet med babyer hvis mødre ikke hadde thalassemi-egenskapen. Forskere fant ingen signifikant forskjell mellom de to gruppene.

En veldig viktig ting å vite er at hvis du er heterozygot for beta-thalassemi-egenskapen, er det mulig at du kan overføre det til babyen din. Hvis partneren din ikke har egenskapen, kan barnet ditt også bare bære egenskapen som du gjør.

Men hvis partneren din også er heterozygot eller har beta-thalassemi selv, risikerer babyen din å ha beta-thalassemi. Mens folks utsikter har blitt bedre de siste årene, kan beta-thalassemi fortsatt forårsake alvorlige og muligens livstruende komplikasjoner.

Hvilke symptomer har personer som er heterozygote for beta-thalassemi-egenskapen under svangerskapet?

De fleste som er heterozygote for beta-thalassemi-egenskapen opplever ingen symptomer. Noen kan imidlertid ha milde anemisymptomer, for eksempel:

utmattelse
svakhet
blek hud
svimmelhet
hodepine
kortpustethet

Hva forårsaker heterozygot beta-thalassemi?

Når du arver en defekt kopi av et gen fra en av foreldrene dine, anses du for å være heterozygot. I dette tilfellet er det genet for beta-globin.

Beta-globin er en av de to komponentene av hemoglobin i de røde blodcellene dine. Hemoglobin er det oksygenbærende molekylet i disse cellene.

Som vi nevnte tidligere, har personer som bærer beta-thalassemi-egenskapen vanligvis ingen symptomer. Dette er fordi det å ha en sunn kopi av beta-globingenet gjør det mulig å produsere tilstrekkelige nivåer av beta-globin for kroppens behov.

Hvordan vet du om du er heterozygot for beta-thalassemi-egenskapen under graviditet?

Hvis du er heterozygot for beta-thalassemi, kan du finne ut om det forresten. Det kan bli diagnostisert etter at du har besøkt legen din for symptomer på anemi, eller når rutinemessige blodprøver viser at du har anemi.

En fullstendig blodtelling er en blodprøve som kan oppdage anemi. Den måler nivåene av forskjellige typer blodceller, inkludert røde blodceller. Den måler også hemoglobinnivået samt størrelsen på de røde blodcellene.

Denne testen kan imidlertid ikke si sikkert om du bærer beta-thalassemi-egenskapen. For å fastslå dette, trengs en annen test kalt hemoglobinelektroforese.

Hemoglobinelektroforese ser på de forskjellige typene hemoglobin i en blodprøve. Prøven legges i en spesiell stripe og en elektrisk strøm påføres. Dette fungerer for å skille ut de forskjellige typene hemoglobin.

Etter å ha kjørt testen, kan en lege observere og måle de forskjellige typene hemoglobin. Personer som er heterozygote for beta-thalassemi-egenskapen vil ha et spesifikt mønster av hemoglobintyper.

Vil du trenge behandling hvis du er gravid og heterozygot for beta-thalassemi-egenskapen?

De fleste som er heterozygote for beta-thalassemi trenger ikke behandling. Legen din vil foreskrive individuell behandling hvis det oppstår bekymringer under graviditeten.

Hvis blodtrykket ditt blir høyt under graviditeten, vil legen din ønske å fortsette å overvåke deg for tegn på svangerskapsforgiftning. De vil også overvåke helsen til babyen din.

Avhengig av alvorlighetsgraden av det høye blodtrykket, er det også mulig at legen din kan foreskrive en medisin for å redusere det.

Hva er utsiktene for personer som er gravide og heterozygote for beta-thalassemi-egenskapen?

De fleste som er heterozygote for beta-thalassemi har ikke komplikasjoner under svangerskapet og føder en sunn baby.

Det er imidlertid viktig å vurdere arven til beta-thalassemi-egenskapen. Dette er fordi det er et potensiale for at barnet ditt også kan arve det.

Det er viktig å vurdere om partneren din er heterozygot for beta-thalassemi-egenskapen eller har beta-thalassemi. La oss ta en titt på hva dette kan bety:

Partneren er også heterozygot: Det er 25 % sjanse for at barnet ditt blir født med beta-thalassemi. Det er også 50 % sjanse for at de vil bære egenskapen og 25 % sjanse for at de ikke arver den i det hele tatt.
Partneren har beta-thalassemi: Det er 50 % sjanse for at barnet ditt blir født med beta-thalassemi. Det er også en 50 % sjanse for at de bærer beta-thalassemi-egenskapen.
Partneren har ikke beta-thalassemi-egenskapen: Det er 50 % sjanse for at barnet ditt vil bære egenskapen og 50 % sjanse for at de ikke arver det i det hele tatt.

Hvis du er heterozygot for beta-thalassemi-egenskapen, kan legen din foreslå at partneren din også testes. Hvis det er en sjanse for at barnet ditt kan bli født med beta-thalassemi, vil genetisk veiledning bli anbefalt.

Det er også mulig å teste om et foster i utvikling har beta-thalassemi. Dette gjøres ved hjelp av enten chorionic villus prøvetaking eller fostervannsprøve.

Ofte stilte spørsmål

La oss se nærmere på svarene på noen vanlige spørsmål om beta-thalassemi.

Hvor vanlig er beta-thalassemi?

Forskere anslår at beta-thalassemi påvirker omtrent 1 av 100 000 mennesker i den generelle befolkningen. I følge forskning fra 2020, ca 1,5 % av verdens befolkning er heterozygot for beta-thalassemi-egenskapen.

Er visse personer mer utsatt for å ha beta-thalassemi eller bære denne egenskapen?

Ja. Mens hvem som helst kan ha beta-thalassemi eller bære egenskapen, er det mer vanlig i noen populasjoner, inkludert personer som er fra eller har aner basert i:

Middelhavet, som Hellas, Kypros og Italia
Midtøsten og Nord-Afrika, som Iran, De forente arabiske emirater og Egypt
Sør-Asia, som India, Pakistan og Bangladesh
Kina
Sørøst-Asia, som Thailand, Laos og Malaysia

Finnes det andre typer talassemi?

Ja. I tillegg til beta-thalassemi, er den andre hovedtypen for talassemi alfa-thalassemi. Det er forårsaket av å arve to defekte gener for alfahemoglobin, den andre komponenten i hemoglobin.

Er personer som er heterozygote for beta-thalassemi mer utsatt for covid-19?

Kan være. En 2021 pilotstudie fant at det å være heterozygot for beta-thalassemi var assosiert med økt død fra COVID-19. Samlet sett er det behov for mer forskning.

I tillegg, ifølge Centers for Disease Control and Prevention (CDC)har personer med talassemi økt risiko for alvorlig sykdom fra COVID-19.

Bunnlinjen

Personer som er heterozygote for beta-thalassemi-egenskapen har ofte ikke symptomer. Noen kan ha mild anemi.

Å være heterozygot kan være assosiert med høyt blodtrykk under graviditet og å få en baby født med lav fødselsvekt. Imidlertid er forskning på resultatene av graviditeter hos heterozygote personer generelt inkonsekvent.

Vanligvis trenger heterozygote mennesker ikke spesiell behandling under graviditet. Imidlertid kan en lege anbefale testing og genetisk rådgivning for å bestemme risikoen for at babyen din blir født med beta-thalassemi.