Jacobsens syndrom

Hva er symptomene på Jacobsen syndrom?

Jacobsens syndrom forårsaker et bredt spekter av symptomer og fysiske defekter.

Et av de første symptomene foreldre kan legge merke til er unormalt langsom vekst, både i livmoren og etter fødselen. Mange personer med Jacobsen syndrom vil være kortere enn gjennomsnittet i voksen høyde. De kan også ha makrocefali, eller en hodestørrelse som er større enn gjennomsnittet. Trigonocephaly er et annet vanlig symptom. Dette gir pannen et spissende utseende.

Andre fysiske symptomer inkluderer karakteristiske ansiktstrekk. Disse inkluderer:

• vidsatt øyne med hengende øyelokk
• små og lavtstående ører
• en bred nesebro
• nedadvendte munnviker
• en liten underkjeve
• en tynn overleppe
• hudfolder som dekker de indre øyekrokene

Mange med Jacobsen syndrom vil ha kognitiv svikt. Dette kan oversettes til forsinket utvikling, inkludert utvikling av både tale og motoriske ferdigheter. Noen spedbarn vil ha problemer med å spise. Mange vil også ha lærevansker, som kan være alvorlige.

Atferdsproblemer er også symptomer forbundet med Jacobsen syndrom. Disse kan være relatert til tvangsmessig atferd, lett distraherbarhet og kort oppmerksomhet. Mange pasienter har både Jacobsens syndrom og ADHD. Det er også assosiert med autisme.

Hva forårsaker Jacobsen syndrom?

Jacobsens syndrom er forårsaket av tap av genetisk materiale i kromosom 11. Dette skjer som en helt tilfeldig feil i celledeling i de fleste tilfeller. Dette skjer normalt under dannelsen av reproduktive celler eller tidlig under fosterutviklingen. Antall gener slettet fra kromosomet vil avgjøre hvor alvorlig lidelsen er.

De fleste tilfeller av Jacobsen syndrom er ikke arvelig. Bare mellom 5 og 10 prosent av tilfellene oppstår når et barn arver lidelsen fra en upåvirket forelder. Disse foreldrene har genetisk materiale som er omorganisert, men som fortsatt finnes i kromosom 11. Dette kalles balansert translokasjon. Hvis Jacobsens syndrom er arvelig, har foreldre en litt høyere risiko for å få et barn til med tilstanden.

Jenter har dobbelt så stor sannsynlighet for å utvikle dette syndromet enn gutter.

Hvordan diagnostiseres Jacobsen syndrom?

Diagnostisering av Jacobsen syndrom kan i noen tilfeller være vanskelig. Dette er fordi det er både en genetisk og en sjelden tilstand. Genetisk testing er nødvendig for å bekrefte diagnosen Jacobsen syndrom.

Under genetisk testing blir forstørrede kromosomer evaluert under et mikroskop. De er farget for å gi dem et «strekkode»-utseende. Det ødelagte kromosomet og genene som er slettet vil være synlige.

Jacobsen syndrom kan diagnostiseres under graviditet. Hvis en ultralyd viser noe unormalt, kan ytterligere testing gjøres. En blodprøve kan tas fra mor og analyseres.

Kan Jacbosen syndrom forårsake komplikasjoner?

Jacobsens syndrom kan resultere i et stort antall alvorlige komplikasjoner.

Lærevansker rammer rundt 97 prosent av personer med Jacobsen syndrom. Disse lærevanskene er vanligvis milde til moderate. De kan være alvorlige.

Blødningsforstyrrelser er en alvorlig, men vanlig komplikasjon ved Jacobsens syndrom. Omtrent 88 prosent av barn med Jacobsen syndrom er født med Paris-Trousseau syndrom. Dette er en blødningsforstyrrelse som gjør at du lett får blåmerker eller blør mye. Dette kan sette deg i fare for indre blødninger. Selv neseblod eller blodarbeid kan føre til stort blodtap.

Hjertesykdommer er også en vanlig komplikasjon. Omtrent 56 prosent av barn med Jacobsen syndrom er født med hjertesykdommer. Noen av disse vil trenge kirurgi for å bli behandlet. Omtrent 20 prosent av barna med Jacobsen vil dø av hjertekomplikasjoner før de er 2 år. Vanlige hjertefeil inkluderer:

• hull mellom venstre og høyre nedre kammer
• abnormiteter på venstre side av hjertet
• hypoplastisk venstre hjertesyndrom, en defekt som påvirker blodstrømmen gjennom hjertet

Nyreproblemer kan oppstå hos spedbarn og barn med Jacobsen. Nyreproblemer inkluderer:

• å ha en enkelt nyre
• doble urinledere (rørene som fører fra nyrene til blæren)
• hydroneprose eller hevelse
• cyster

Gastrointestinale problemer påvirker ofte spedbarn med denne tilstanden. Pylorisk stenose forårsaker kraftig oppkast på grunn av et innsnevret eller blokkert utløp fra magen til tarmen. Andre vanlige problemer inkluderer:

• blokkert eller trang anus
• forstoppelse
• tarmobstruksjon
• manglende deler av GI-kanalen
• unormal plassering av tarmen

Mange barn med Jacobsen har øyesykdommer som påvirker synet, men mange av disse komplikasjonene kan behandles. Noen barn vil utvikle grå stær.

Fordi noen barn med Jacobsen syndrom er immundefekte, kan de være mye mer utsatt for infeksjoner. Øre- og bihulebetennelse er spesielt vanlig. Noen barn vil ha så alvorlige ørebetennelser at de kan få hørselstap.

Mestring av Jacobsen syndrom

Å få et barn med Jacobsen syndrom kan være vanskelig for foreldre, spesielt siden lidelsen er så sjelden. Å finne støtte kan hjelpe deg med å mestre og gi deg verktøyene du trenger for å hjelpe barnet ditt. Barnets barnelege kan ha forslag til hvor du kan finne støtte.

Andre gode ressurser for foreldre til barn med Jacobsen syndrom inkluderer:

• 11q Forsknings- og ressursgruppe
• Kromosomlidelse oppsøkende
• Unik- støttegruppe for sjeldne kromosomforstyrrelser

Hva er utsiktene for Jacobsen syndrom?

Det finnes ingen kur for Jacobsens syndrom, så behandlingen vil fokusere på å forbedre barnets generelle helse. Behandlingen vil fokusere på å adressere helsekomplikasjoner som oppstår og hjelpe barnet til å nå utviklingsmilepæler.

Forventet levealder for barn med denne tilstanden er ukjent, men enkeltpersoner kan og har levd i voksen alder. Mange voksne med Jacobsen syndrom kan leve lykkelige, tilfredsstillende og semi-uavhengige liv.