Hva er amyloidose og hvordan behandles det?

Hva er symptomene?

I de tidlige stadiene kan det hende at amyloidose ikke forårsaker symptomer. Når det blir mer alvorlig, hvilke symptomer du har avhenger av organet eller organene som er berørt.

Hvis hjertet ditt er påvirket, kan du oppleve:

• kortpustethet
• rask, langsom eller uregelmessig hjertefrekvens
• brystsmerter
• lavt blodtrykk, som kan forårsake svimmelhet

Hvis nyrene dine er påvirket, kan du oppleve hevelse i bena på grunn av væskeansamlinger (ødem) eller skummende urin fra overflødig protein.

Hvis leveren din er påvirket, kan du oppleve smerte og hevelse i øvre del av magen.

Hvis mage-tarmkanalen din er påvirket, kan du oppleve:

• kvalme
• diaré
• forstoppelse
• tap av matlyst
• vekttap
• metthetsfølelse rett etter å ha spist

Hvis nervene dine er påvirket, kan du oppleve:

• smerte, nummenhet og prikking i hender, føtter og underben
• svimmelhet når du står opp
• kvalme
• diaré
• manglende evne til å føle kulde eller varme

Generelle symptomer som kan oppstå inkluderer:

• utmattelse
• svakhet
• blåmerker rundt øynene eller på huden
• hoven tunge
• leddsmerter

• karpaltunnelsyndrom, eller nummenhet og prikking i hendene og tommelen

Hvis du opplever noen av disse symptomene i mer enn en dag eller to, se legen din.

Hva er typene og årsakene?

Benmargen din produserer normalt blodcellene kroppen din bruker for å transportere oksygen til vevet ditt, bekjempe infeksjoner og hjelpe blodet til å koagulere.

I én type amyloidose produserer infeksjonsbekjempende hvite blodceller (plasmaceller) i benmargen et unormalt protein kalt amyloid. Dette proteinet folder og klumper seg, og er vanskeligere for kroppen å bryte ned.

Generelt er amyloidose forårsaket av en opphopning av amyloid i organene dine. Hvordan amyloiden kommer dit avhenger av hvilken type tilstand du har:

Lettkjede (AL) amyloidose: Dette er den vanligste typen. Det skjer når unormale amyloidproteiner kalt lette kjeder bygges opp i organer som hjertet, nyrene, leveren og huden. Denne typen ble tidligere kalt primær amyloidose.

Autoimmun (AA) amyloidose: Du kan få denne typen etter en infeksjon som tuberkulose, eller en sykdom som forårsaker betennelse som revmatoid artritt eller inflammatorisk tarmsykdom. Omtrent halvparten av personer med AA-amyloidose har revmatoid artritt. AA amyloidose påvirker hovedsakelig nyrene dine. Noen ganger kan det også skade tarmene, leveren eller hjertet. Denne typen ble tidligere kalt sekundær amyloidose.

Dialyserelatert amyloidose: Denne typen rammer personer som er i dialyse over lengre tid som følge av nyreproblemer. Amyloiden avleires i ledd og sener, og forårsaker smerte og stivhet.

Arvelig (familiær) amyloidose: Denne sjeldne typen er forårsaket av en mutasjon i et gen som går i familier. Arvelig amyloidose kan påvirke nerver, hjerte, lever og nyrer.

Senil amyloidose: Denne typen påvirker hjertet hos eldre menn.

Hvem er i faresonen?

Selv om alle kan få amyloidose, øker visse faktorer risikoen.

Disse inkluderer:

• Alder: De fleste får diagnosen den vanligste typen, AL-amyloidose, i en alder av 50 år eller eldre.
• Kjønn: Menn står for nesten 70 prosent av tilfellene av amyloidose.
• Løp: Afroamerikanere har større risiko for arvelig amyloidose enn andre raser.
• Familie historie: Arvelig amyloidose går i familier.
• Medisinsk historie: Å ha en infeksjon eller betennelsessykdom gjør at du får større sannsynlighet for å få AA-amyloidose.
• Nyrehelse: Hvis nyrene dine er skadet og du trenger dialyse, kan du ha økt risiko. Dialyse fjerner kanskje ikke store proteiner fra blodet ditt så effektivt som dine egne nyrer kan.

Hvordan er det diagnostisert?

Legen din vil spørre om symptomene dine og sykehistorien. Det er viktig å fortelle legen din så mye du kan, fordi symptomene på amyloidose kan ligne på andre tilstander. Feildiagnostikk er vanlig.

Legen din kan bruke følgende tester for å stille en diagnose:

Blod- og urinprøver: Disse testene kan gjøres for å vurdere amyloidproteinnivåer. Blodprøver kan også sjekke skjoldbruskkjertelen og leverfunksjonen din.

Ekkokardiogram: Denne bildetesten bruker lydbølger for å lage bilder av hjertet ditt.

Biopsi: For denne testen fjerner en lege en prøve av vev fra leveren, nervene, nyrene, hjertet, magefettet eller andre organer. Å analysere vevsstykket kan hjelpe legen din med å finne ut hvilken type amyloidavsetning du har.

Benmargsaspirasjon og biopsi: Benmargsaspirasjon bruker en nål for å fjerne en liten mengde væske fra innsiden av beinene dine. En benmargsbiopsi fjerner noe av vevet fra innsiden av beinet ditt. Disse testene kan gjøres sammen eller hver for seg. Prøvene sendes til et laboratorium, hvor de blir sjekket for unormale celler.

Hvis en diagnose stilles, vil legen din finne ut hvilken type du har. Dette kan gjøres med tester som immunkjemisk farging og proteinelektroforese.

Hvordan behandles det?

Amyloidose kan ikke kureres. Behandlingen tar sikte på å bremse produksjonen av amyloidprotein og redusere symptomene.

Generelle behandlinger

Disse medisinene brukes til å kontrollere amyloidosesymptomer:

• smertestillende
• medisiner for å håndtere diaré, kvalme og oppkast
• diuretika for å redusere væskeansamlinger i kroppen din
• blodfortynnende for å forhindre blodpropp
• medisiner for å kontrollere hjertefrekvensen

Andre behandlinger er basert på hvilken type amyloidose du har.

AL amyloidose

Denne typen behandles med kjemoterapi. Disse stoffene brukes vanligvis til å behandle kreft, men ved amyloidose ødelegger de de unormale blodcellene som produserer amyloidprotein. Etter at du har fått kjemoterapi, kan du få en stamcelle-/benmargstransplantasjon for å erstatte de skadede benmargscellene.

Andre medisiner du kan få for å behandle Al-amyloidose inkluderer:

Proteasomhemmere: Disse stoffene blokkerer stoffer som kalles proteasomer, som bryter ned proteiner.

Immunmodulatorer: Disse medisinene demper en overaktiv immunsystemrespons.

AA amyloidose

Denne typen behandles basert på årsaken. Bakterielle infeksjoner behandles med antibiotika. Betennelsestilstander behandles med medisiner for å dempe betennelse.

Dialyserelatert amyloidose

Du kan behandle denne typen ved å endre type dialyse du får. Et annet alternativ er å få en nyretransplantasjon.

Arvelig amyloidose

Fordi det unormale proteinet som forårsaker denne typen er laget i leveren din, kan det hende du trenger en levertransplantasjon.

Hvilke komplikasjoner kan det forårsake?

Amyloidose kan potensielt skade ethvert organ som det bygger seg opp i:

Hjerteskader: Amyloidose avbryter hjertets elektriske system, og gjør det vanskeligere for hjertet ditt å slå effektivt. Amyloid i hjertet forårsaker stivhet og svekkelse av hjertets pumpevirkning fører til kortpustethet og lavt blodtrykk. Til slutt kan du utvikle hjertesvikt.

Nyreskader: Skader på filtrene inne i nyrene dine kan gjøre det vanskeligere for disse bønneformede organene å fjerne avfall fra blodet ditt. Til slutt vil nyrene dine bli overarbeidet, og du kan utvikle nyresvikt.

Nerveskade: Når amyloid bygger seg opp i nerver og skader dem, kan du føle følelser som nummenhet eller prikking i fingrene og tærne. Denne tilstanden kan også påvirke andre nerver – som de som kontrollerer tarmfunksjonen eller blodtrykket.

Hva kan du forvente?

Amyloidose kan ikke kureres, men du kan håndtere det og kontrollere amyloidnivåer med behandling. Snakk med legen din om behandlingsalternativene dine, og arbeid med dem hvis du finner ut at din nåværende behandlingsplan ikke gjør det den skal. De kan gjøre justeringer etter behov for å redusere symptomene og forbedre livskvaliteten.