Oversikt
Hva er alfa-1-antitrypsinmangel (Alfa-1)?
Alpha-1 antitrypsin (AAT) er et protein som hovedsakelig lages av leveren din, som deretter flytter det inn i blodet. Dette proteinet beskytter lungene og andre organer mot de skadelige effektene av irritanter og infeksjoner.
Alpha-1 er en sjelden genetisk (arvet) lidelse der folk har lave nivåer av AAT i blodet. Denne lidelsen kan øke risikoen for å utvikle lunge- og leversykdommer, inkludert emfysem (skadede luftsekker i lungene) og skrumplever (arrdannelse i leveren). Det lave nivået av AAT gjør at lungene ikke er beskyttet, og leveren blir skadet av oppbyggingen av proteinet der.
Alpha-1 kan gi lungeproblemer hos voksne og leverproblemer hos både voksne og barn. Noen av disse tilstandene kan være livstruende.
Hvor vanlig er alfa-1-antitrypsinmangel (Alpha-1)?
Alpha-1 er ikke vanlig. Alfa-1 forekommer hos omtrent én av hver 3500 personer i USA. Tilstanden er imidlertid ikke godt anerkjent og er underdiagnostisert. Personer med alfa-1 opplever ofte lange forsinkelser mellom det første symptomet og den første diagnosen, så å spørre spesifikt om lunge- eller leversymptomer kan skyldes alfa-1-antitrypsinmangel kan føre til tidligere diagnose.
Hvem rammes av alfa-1-antitrypsinmangel (Alfa-1)?
Alfa-1 forekommer likt hos menn og kvinner. Det er mest vanlig hos hvite mennesker med sentral- eller nordeuropeisk arv.
Symptomer og årsaker
Hva forårsaker alfa-1 antitrypsinmangel (Alpha-1)?
Mutasjoner (endringer) i genet som produserer AAT-proteinet forårsaker Alpha-1. Hos personer med den vanligste unormale typen Alpha-1 (kalt ZZ-type), er AAT-proteiner misformet. Disse proteinene kan ikke passere fra leveren til blodet, så antallet AAT-proteiner i blodet er lavt og mengden AAT i levercellene øker.
Når folk har lave AAT-nivåer i blodet, er det ikke nok AAT-protein til å beskytte lungene og andre organer mot virkningene av infeksjon eller irritanter. Lave nivåer av AAT kan forårsake tilstander som emfysem og bronkitt (betennelse i slimhinnene i lungene). Risikoen for å utvikle lungeproblemer med Alpha-1 øker mye hvis du røyker.
I tillegg, når AAT ikke er i stand til å bevege seg ut av leveren, kan det bygge seg opp og forårsake skade og arrdannelse i levercellene. Denne skaden kan føre til lidelser som skrumplever og leverkreft.
Alpha-1 er en genetisk tilstand, som betyr at en forelder overfører den til et barn. Alvorlige former for tilstanden utvikler seg hos personer som får det unormale genet fra begge foreldrene. Folk som får et unormalt gen fra bare en forelder er bærere, noe som betyr at de kan overføre genet til barna sine. De har også en liten risiko for å utvikle lungesykdom, spesielt hvis de røyker, og for leversykdom.
Hva er symptomene på alfa-1 antitrypsinmangel (Alfa-1)?
Noen mennesker med Alpha-1 utvikler ikke relaterte sykdommer og har ingen symptomer. Du vet kanskje aldri at du har lidelsen. Folk som har symptomer legger vanligvis merke til dem mellom 20 og 50 år.
Personer med lungesykdommer forårsaket av Alpha-1 har symptomer som de som er forårsaket av kronisk obstruktiv lungesykdom (KOLS). Kortpustethet, spesielt ved anstrengelse, er mest vanlig. KOLS er en gruppe lungesykdommer med symptomer som kan omfatte:
- Allergier som varer hele året.
- Ekstrem tretthet.
- Hyppig brystforkjølelse.
-
Kortpustethet.
- Uforklarlig vekttap.
-
Piping.
Noen voksne med Alpha-1, og omtrent 10 % av spedbarn med Alpha-1, utvikler leversykdom. Tegn og symptomer på leversykdommer forårsaket av Alpha-1 kan omfatte:
- Lett blåmerker.
-
Gulsott (gulfarging av hud og øyne).
- Hevelse i magen eller bena fra væske.
- Oppkast blod.
Diagnose og tester
Hvordan diagnostiseres alfa-1 antitrypsinmangel (Alpha-1)?
Leger diagnostiserer ofte først personer med Alpha-1 som å ha astma, fordi lidelsene deler mange symptomer, spesielt kortpustethet. Hvis du ikke reagerer på astmabehandling, kan legen din bestille flere tester for å diagnostisere Alpha-1. Alternativt kan du spørre legen din om Alpha-1 kan forårsake symptomer og be om å bli testet. Disse kan inkludere:
- Blodprøve: En lege tar en prøve av blodet ditt for å måle nivåene dine av AAT og din Alpha-1-type (dvs. hvilke, om noen, unormale gener for Alpha-1 du har) samt andre stoffer.
- Bildetester: Tester som røntgen og CT-skanninger hjelper leger med å bekrefte identifiserende tegn på Alpha-1 i lungene. Disse testene kan vise plasseringen av enhver skade og hvor alvorlig den er.
- Genetiske tester: Legen din kan studere en blodprøve for å identifisere unormale gener assosiert med Alpha-1.
Ledelse og behandling
Hva er behandlingene for alfa-1-antitrypsinmangel (Alfa-1)?
Behandling for Alpha-1 avhenger av hvilken type sykdom den forårsaker. Behandlingsalternativene dine kan omfatte:
- Augmentasjonsterapi: Leger øker AAT-nivåene dine med donert AAT. Hvis du har emfysem på grunn av Alpha-1, kan forsterkningsterapi vurderes og du kan bli anbefalt å få ukentlige eller månedlige infusjoner (injeksjoner i en vene). Denne behandlingen kan fortsette resten av livet.
- Lungetransplantasjon: En ny, sunn lunge fra en lungetransplantasjon kan lindre luftveisproblemer.
- Medisinering: Steroider og andre legemidler kalt bronkodilatatorer kan bidra til å gjøre det lettere for deg å puste ved å åpne luftveiene i lungene.
- Oksygenbehandling: Å motta ekstra oksygen gjennom en maske eller slange i neseborene kan hjelpe deg å puste mer komfortabelt.
- Lungerehabilitering: Øvelser og atferdsendringer kan lindre pusteproblemer for å forbedre din daglige funksjon. Slik terapi lar deg gjøre mer med lungefunksjonen du har.
Hva er komplikasjonene forbundet med alfa-1 antitrypsinmangel (Alfa-1)?
Komplikasjoner av Alpha-1 avhenger av sykdommen den forårsaker:
- Lunge: Hvis du utvikler lungesykdom, kan komplikasjoner inkludere emfysem eller bronkiektasi (skade på veggene i luftveiene i lungene).
- Lever: Hvis Alpha-1 forårsaker leversykdom, kan du oppleve hevelse i magen og bena, ha høyere risiko for infeksjoner eller utvikle leverarr eller kreft.
- Hud: I sjeldne tilfeller utvikler noen personer med Alpha-1 en hudsykdom som kalles pannikulitt. Denne tilstanden kan forårsake smertefulle røde klumper i huden. Klumpene kan bryte opp og slippe ut væske eller puss.
Forebygging
Hvordan kan du forhindre alfa-1 antitrypsinmangel (Alpha-1)?
Fordi det er arvet (du er født med det), kan du ikke forhindre Alpha-1. Men å ha lidelsen betyr ikke at du vil utvikle noen av sykdommene relatert til den.
Du kan redusere risikoen for å utvikle emfysem forårsaket av Alpha-1 ved å ikke røyke og ikke bruke e-sigaretter. Du kan redusere risikoen ved å unngå å bli utsatt for tobakksrøyk og andre lungeirriterende stoffer, for eksempel kjemikalier som produseres ved damping. Bruk sikkerhetsutstyr (som ansiktsmasker) hvis du trenger det til jobben din. Det er viktig å unngå å puste inn irriterende støv, spesielt for personer med støvete jobber, som kulldrift, stålverksarbeid osv.
Hvis du har et familiemedlem med Alpha-1 og ønsker å få barn, kan det være lurt å snakke med en genetisk rådgiver. Rådgiveren kan hjelpe deg å lære om risikoen ved å overføre lidelsen til ditt biologiske barn.
Hvem er i faresonen for å utvikle alfa-1 antitrypsinmangel (Alpha-1)?
Folk har høyere risiko for Alpha-1 hvis de har et familiemedlem med lidelsen.
Utsikter / Prognose
Hva er prognosen (utsiktene) for personer med alfa-1 antitrypsin-mangel (Alfa-1)?
Med pågående behandling og støtte kan du leve et aktivt og tilfredsstillende liv med Alpha-1. Prognosen for personer med Alpha-1 varierer avhengig av personen og alvorlighetsgraden av den relaterte sykdommen.
Mange mennesker med Alpha-1, spesielt de som ikke røyker, utvikler ikke alvorlige komplikasjoner. De har normal forventet levealder. Andre mennesker kan utvikle mer alvorlige tilstander som følge av lidelsen.
Å få riktig behandling for sykdommer forårsaket av Alpha-1 kan hjelpe deg å leve et lengre og sunnere liv. Behandling kan også lette symptomene for å forbedre livskvaliteten din.
Bor med
Når bør jeg oppsøke helsepersonell om alfa-1-antitrypsinmangel (Alfa-1)?
Kontakt helsepersonell hvis du eller barnet ditt opplever symptomer på Alpha-1. Hvis du eller barnet ditt har uforklarlig lunge- eller leversykdom, kan legen din ta en blodprøve for å se om Alpha-1 er årsaken. Kontakt alltid helsepersonell dersom du eller barnet ditt utvikler nye eller bekymringsfulle tegn eller symptomer på sykdom.
Hvilke spørsmål bør jeg stille helsepersonell om alfa-1-antitrypsinmangel (Alfa-1)?
Hvis du eller barnet ditt har Alpha-1, spør leverandøren din:
- Hvor alvorlig er dette tilfellet av Alpha-1?
- Hva forårsaket lidelsen?
- Hva kan skje med helsen vår i fremtiden?
- Hvilken type behandling er best?
- Hvordan vil det påvirke hverdagen?
Ressurser
Hvilke ressurser er tilgjengelige for personer med alfa-1 antitrypsin-mangel (Alpha-1)?
Du kan finne nyttig informasjon fra en eller flere av følgende organisasjoner:
- Alpha-1 Foundation.
https://www.alpha1.org/ - AlphaNet, Inc.
https://www.alphanet.org/ - American Liver Foundation.
https://liverfoundation.org/ - American Lung Association.
https://www.lung.org/
Discussion about this post