Arvelig sfærocytose

Symptomer

Arvelig spherocytose kan variere fra mild til alvorlig. Symptomene varierer avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen. De fleste mennesker med HS har moderat sykdom. Personer med mild HS kan være uvitende om at de har sykdommen.

Anemi

Sfærocytose får dine røde blodlegemer til å bryte ned raskere enn friske celler gjør, noe som kan føre til anemi. Hvis sfærocytose forårsaker anemi, kan du virke blekere enn normalt. Andre vanlige symptomer på anemi fra arvelig spherocytose kan omfatte:

• utmattelse
• kortpustethet
• irritabilitet
• svimmelhet eller svimmelhet
• økt puls
• hodepine
• hjertebank
• gulsott

Gulsott

Når en blodcelle brytes ned, frigjøres pigmentet bilirubin. Hvis dine røde blodlegemer brytes ned for raskt, fører det til for mye bilirubin i blodet ditt. Et overskudd av bilirubin kan forårsake gulsott. Gulsott får huden til å bli gulaktig eller bronse. Det hvite i øynene kan også bli gult.

Gallestein

Overflødig bilirubin kan også forårsake gallestein, som kan utvikle seg i galleblæren når for mye bilirubin kommer inn i gallen din. Du har kanskje ikke symptomer på gallestein før de forårsaker blokkering. Symptomer kan omfatte:

• plutselige smerter i øvre høyre del av magen eller under brystbenet
• plutselig smerter i høyre skulder
• redusert appetitt
• kvalme
• oppkast
• feber
• gulsott

Symptomer hos barn

Spedbarn kan vise litt forskjellige tegn på sfærocytose. Gulsott er det vanligste symptomet hos nyfødte, i stedet for anemi, spesielt i første uke av livet. Ring barnets barnelege hvis du merker at barnet ditt:

• har gulfarging av øyne eller hud
• er rastløs eller irritabel
• har problemer med å mate
• sover for mye
• produserer færre enn seks våte bleier per dag

Puberteten kan bli forsinket hos noen barn som har HS. Totalt sett er de vanligste funnene ved arvelig sfærocyte anemi, gulsott og en forstørret milt.

Årsaken

Arvelig spherocytose er forårsaket av en genetisk defekt. Hvis du har en familiehistorie med denne lidelsen, er sjansene dine for å utvikle den høyere enn noen som ikke har det. Folk av hvilken som helst rase kan ha arvelig sfærocytose, men det er mest vanlig hos mennesker av nordeuropeisk avstamning.

Hvordan det er diagnostisert

HS diagnostiseres oftest i barndommen eller tidlig voksen alder. I ca 3 av 4 saker, det er en familiehistorie av tilstanden. Legen din vil spørre deg om symptomene du har. De vil også vite om din familie og sykehistorie.

Legen din vil utføre en fysisk undersøkelse. De vil se etter en forstørret milt, som vanligvis gjøres ved å palpere forskjellige deler av magen.

Det er sannsynlig at legen din også vil trekke blodet ditt for analyse. En fullstendig blodtallstest vil kontrollere alle blodcellenivåene og størrelsen på de røde blodcellene. Andre typer blodprøver kan også være nyttige. For eksempel kan legen se formen på cellene dine ved å se blodet ditt under mikroskopet, noe som kan hjelpe dem med å avgjøre om du har lidelsen.

Legen din kan også bestille tester som kontrollerer bilirubinnivået ditt.

Komplikasjoner

Gallestein

Gallestein er vanlig ved arvelig spherocytose. Noen forskning har vist at opptil halvparten av mennesker med HS vil utvikle gallestein når de er mellom 10 og 30 år. Gallestein er harde, småsteinlignende avleiringer som dannes inne i galleblæren. De varierer veldig i størrelse og antall. Når de hindrer kanalsystemene i galleblæren, kan de forårsake alvorlige magesmerter, gulsott, kvalme og oppkast.

Det anbefales at personer med gallestein fjerner galleblæren kirurgisk.

Forstørret milt

En forstørret milt er også vanlig i HS. En miltomi eller prosedyre for å fjerne milten kan løse symptomene på HS, men det kan føre til andre komplikasjoner.

Milten spiller en viktig rolle i immunsystemet, så fjerning av det kan føre til økt risiko for visse infeksjoner. For å redusere denne risikoen vil legen din sannsynligvis gi deg visse immuniseringer (inkludert Hib-, pneumokokk- og meningokokkvaksiner) før du fjerner milten.

Noen undersøkelser har sett på å fjerne bare en del av milten for å redusere risikoen for infeksjoner. Dette kan være spesielt nyttig for barn.

Etter at milten er fjernet, vil legen din gi deg en resept på forebyggende antibiotika som du tar gjennom munnen daglig. Antibiotika kan bidra til å redusere risikoen for infeksjoner ytterligere.

Behandlingsmuligheter

Det finnes ingen kur mot HS, men det kan behandles. Alvorlighetsgraden av symptomene dine avgjør hvilket behandlingsforløp du får. Alternativene inkluderer:

Kirurgi: Ved moderat eller alvorlig sykdom kan fjerning av milten forhindre vanlige komplikasjoner som skyldes arvelig sfærocytose. Dine røde blodlegemer vil fortsatt ha sin sfæriske form, men de vil leve lenger. Å fjerne milten kan også forhindre gallestein.

Ikke alle med denne tilstanden trenger å få milten fjernet. Noen milde tilfeller kan behandles uten kirurgi. Legen din tror kanskje at mindre invasive tiltak er bedre egnet for deg. For eksempel anbefales kirurgi ikke for barn som er yngre enn 5 år.

Vitaminer: Folsyre, et B-vitamin, anbefales vanligvis for alle med HS. Det hjelper deg med å lage nye røde blodlegemer. En daglig dose oral folsyre er det viktigste behandlingsalternativet for små barn og mennesker med milde tilfeller av HS.

Transfusjon: Du kan trenge transfusjon av røde blodlegemer hvis du har alvorlig anemi.

Lysterapi: Legen kan bruke lysterapi, også kalt fototerapi, for alvorlig gulsott hos spedbarn.

Vaksinasjon: Å få rutine og anbefalte vaksinasjoner er også viktig for å forhindre komplikasjoner fra infeksjoner. Infeksjoner kan utløse ødeleggelse av røde blodceller hos personer med HS.

Langsiktige utsikter

Legen din vil utvikle en behandlingsplan for deg basert på alvorlighetsgraden av sykdommen din. Hvis du har fjernet milten, vil du være mer utsatt for infeksjoner. Du trenger livslang forebyggende antibiotika etter operasjonen.

Hvis du har mild HS, bør du ta kosttilskuddene som beskrevet. Du bør også sjekke inn med legen din regelmessig for å sikre at tilstanden håndteres godt.