Blyant-i-kopp-deformitet

Oversikt

Blyant-i-kopp-deformitet er en sjelden bensykdom som hovedsakelig er assosiert med en alvorlig form for psoriasisartritt (PsA) kalt arthritis mutilans. Det kan også forekomme med revmatoid artritt (RA) og sklerodermi. “Blyant-i-kopp” beskriver hvordan det berørte beinet ser ut på et røntgenbilde:

• Enden av beinet har erodert til en skarp blyantform.
• Denne “blyanten” har slitt bort overflaten av et tilstøtende bein til en koppform.

Blyant-i-kopp-deformitet er sjelden. Arthritis mutilans rammer bare rundt 5 prosent av personer med PsA og 4,4 prosent av personer med revmatoid artritt. Vi skal hovedsakelig se på blyant-i-kopp-deformitet med PsA.

Hvis røntgenbilder eller skanninger viser tegn på blyant-i-kopp-degenerasjon, er det viktig å starte behandlingen så snart som mulig for å bremse eller stoppe ytterligere degenerasjon. Uten behandling kan leddødeleggelsen foregå raskt.

De første leddene som rammes er ofte andre og tredje fingerledd (distale interfalangeale ledd). Tilstanden kan også påvirke tåleddene dine.

Selv om blyant-i-kopp-deformitet er oftest sett ved PsA, kan andre former for leddgikt som påvirker beinene i ryggraden og lemmer (spondyloarthropathies) også forårsake denne lidelsen i fingrene og tærne. I tillegg forekommer det sjelden i:

• systemisk sklerose (sklerodermi)

• Behcets sykdom
• systemisk lupus erythematosus

Årsaker til blyant-i-kopp-deformitet

Arthritis mutilans og dens karakteristiske blyant-i-kopp-deformitet er den mest alvorlige formen for ubehandlet PsA.

Årsakene til PsA er ikke fullt ut forstått. Det anses å være en kompleks interaksjon mellom genetikk, immunsystemdysfunksjon og miljøfaktorer. Om 30 prosent av personer med psoriasis utvikler PsA.

Å ha en familiehistorie med psoriasis øker risikoen for å få psoriasis og PsA. Men det er tydelige genetiske forskjeller mellom psoriasis og PsA. Du har tre til fem ganger større sannsynlighet for å arve PsA enn du er til å arve psoriasis.

Genetisk forskning har funnet at personer med PsA som har to spesifikke gener (HLA-B27 eller DQB1*02) har økt risiko for å utvikle leddgikt mutilans.

Miljøfaktorer som antas å bidra til PsA inkluderer:

• understreke
• infeksjoner (som HIV eller streptokokkinfeksjoner)
• traumer i ledd (spesielt med barn)

Symptomer på blyant-i-kopp-deformitet

Personer som har blyant-i-kopp-deformitet som stammer fra PsA kan oppleve symptomene på denne formen for leddgikt. Symptomene på PsA er varierte og kan ligne på andre sykdommer:

• hovne fingre eller tær (daktylitt); studier fant daktylitt tilstede i 32 til 48 prosent av personer med PsA
• leddstivhet, betennelse og smerte, vanligvis i fire eller færre ledd og asymmetrisk (ikke samme ledd på begge sider av kroppen)
• negleforandringer, inkludert pitting og separasjon av negler fra neglesengen
• inflammatoriske nakkesmerter
• inflammatorisk leddgikt i ryggraden og store ledd (spondylitt)
• betennelse i ett eller begge sakroiliakaledd (sacroiliitis); en studie fant det 78 prosent av personer med PsA hadde sacroiliitis
• betennelse i entesene, stedene der sener eller leddbånd kommer inn i beinene dine (entesitt)
• betennelse i det midterste laget av øyet, forårsaker rødhet og tåkesyn (uveitt)

Hvis du har blyant-i-kopp-deformitet, kan du også ha disse symptomene:

• økt mobilitet av vevet som ligger over leddet
• alvorlig beinødeleggelse (osteolyse)
• “operaglass” eller “teleskopiske” fingre, der benvevet kollapser og etterlater bare hud

Diagnostisering av blyant-i-kopp-deformitet

PsA blir ofte udiagnostisert på grunn av dets varierte symptomer og manglende enighet om kriterier. For å hjelpe til med å standardisere diagnosen utviklet en internasjonal gruppe revmatologer kriterier for PsA kjent som CASPAR, klassifiseringskriterier for psoriasisartritt.

En av vanskelighetene er at leddgikt oppstår før hudpsoriasissymptomer inn 6 til 18 prosent av personer med PsA. Så hudsymptomer gir kanskje ikke en anelse. I tillegg er symptomer på psoriasis og PsA ikke konstante – de kan blusse opp og avta.

Legen din vil ta en medisinsk historie, inkludert familiens medisinske historie. De vil spørre deg om symptomene dine:

• Hvor alvorlige er de?
• Hvor lenge har du hatt dem?
• Kommer og går de?

De vil også gjennomføre en grundig fysisk undersøkelse.

For å bekrefte en diagnose av artritt mutilans og blyant-i-kopp-deformitet, vil legen din bruke mer enn én type bildediagnostisk test, inkludert:

• Røntgen
• sonograph
• MR-skanning

Legen din vil se etter alvorlighetsgraden av beinødeleggelse. Sonografi og MR-bilder kan gi et finere bilde av hva som skjer. Sonografi, for eksempel, kan oppdage betennelse som foreløpig ikke har noen symptomer. MR kan gi et mer detaljert bilde av små endringer i beinstrukturen og omkringliggende vev.

Det er svært få sykdommer som kan involvere blyant-i-kopp-deformitet. Hvis du ikke har hudsymptomer på psoriasis, vil legen din sannsynligvis se etter blodmarkører for revmatoid artritt og andre sykdommer som kan forårsake denne lidelsen.

PsA er ofte feildiagnostisert. Men en feildiagnostisering av blyant-i-kopp-deformitet er usannsynlig, på grunn av dets distinkte røntgenbilde. De andre symptomene dine vil veilede legen i å nå en diagnose av den underliggende sykdommen.

Behandling av blyant-i-kopp-deformitet

Målet med behandlingen for blyant-i-kopp-deformitet er å:

• forhindre ytterligere benforringelse
• gi smertelindring
• gi fysio- og ergoterapi for å opprettholde funksjonen til hender og føtter

Spesifikk behandling vil avhenge av alvorlighetsgraden av misdannelsen og den underliggende årsaken.

For PsA-relatert blyant-i-kopp-deformitet, kan legen din foreskrive ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler (NSAIDs) for å lindre symptomene. Men disse stoffene vil ikke stoppe beinødeleggelse.

For å bremse eller stoppe bentap, kan legen foreskrive sykdomsmodifiserende antireumatiske legemidler (DMARDs) eller orale små molekyler (OSMs) som:

• metotreksat
• tofacitinib (Xeljanz)
• apremilast (Otezla)

En gruppe medikamenter kalt biologiske hemmer tumornekrosefaktor (TNF-alfa), som spiller en rolle i PsA. Eksempler inkluderer:

• etanercept (Enbrel)

• infliximab (Remicade, Inflectra, Renflexis)

• adalimumab
• golimumab
• certolizumab pegol

Biologiske stoffer som blokkerer interleukin 17 (IL-17), som fremmer betennelse, inkluderer:

• secukinumab (Cosentyx)
• ixekizumab (Taltz)
• brodalumab (Siliq)

Andre biologiske legemidler legen din kan foreskrive inkluderer:

• ustekinumab (Stelara), som blokkerer de inflammatoriske molekylene IL-23 og IL-12
• abatacept (CTLA4-Ig), som blokkerer aktivering av T-celler, en celletype som er viktig for immunsystemets respons

Kombinasjonsbehandlinger kan være nødvendig i de mest alvorlige tilfellene. Enda flere medikamenter er under utvikling eller i kliniske studier som retter seg mot de bestemte cellene eller produktene deres som antas å forårsake betennelse og beinødeleggelse.

Fysioterapi og ergoterapi kan være nyttig for symptomlindring, opprettholde fleksibilitet, redusere stress på hender og føtter og beskytte ledd mot skader.

Diskuter med legen din hvilken kombinasjon av behandlinger som kan være best for deg. Spør også om en klinisk studie kan være et alternativ. Sørg for å diskutere bivirkningene av DMARDs, orale små molekyler (OSM) og biologiske stoffer. Vurder også kostnadene, fordi noen av de nyere medisinene er veldig dyre.

I noen tilfeller kan rekonstruktiv kirurgi eller ledderstatning være et alternativ.

Kirurgi for PsA er ikke vanlig: En studie fant at bare 7 prosent av personer med PsA hadde ortopedisk kirurgi. En gjennomgang fra 2008 av PsA og kirurgi bemerket at kirurgi i noen tilfeller lindret smerte og forbedret fysisk funksjon.

Utsiktene

Blyant-i-kopp-deformitet kan ikke kureres. Men mange tilgjengelige medikamentelle behandlinger kan bremse eller stoppe ytterligere benforringelse. Og enda mer lovende nye medisiner er under utvikling.

Fysioterapi kan hjelpe med å styrke muskler og holde ledd, hender og føtter fleksible og funksjonelle. En ergoterapeut kan være i stand til å hjelpe med apparater for å hjelpe til med mobilitet og utføre daglige oppgaver.

Å spise et sunt antiinflammatorisk kosthold og trene regelmessig kan hjelpe din generelle helse.

Å starte rådgivning eller bli med i en støttegruppe kan hjelpe deg med å takle stress og funksjonshemming. Arthritis Foundation og National Psoriasis Foundation gir begge gratis hjelp.