BRCA-genmutasjonsrisiko

Hva er BRCA-mutasjoner?

Ting går ikke alltid som planlagt inne i cellene dine. Noen ganger vokser cellene for fort eller DNA blir skadet. Visse proteiner – kalt tumorsuppressorproteiner – går inn når disse tingene skjer og løser problemet ved å bremse celleveksten, reparere skadet DNA og til og med beordre noen skadede celler til å slutte å virke helt.

BRCA1 og BRCA2 er gener som koder for tumorsuppressorproteiner. BRCA-genmutasjoner kan føre til at kroppen bygger eller folder disse proteinene feil. Dette hindrer dem i å gjøre jobben sin.

Kreft kan være forårsaket av celler som vokser ut av kontroll eller skadet DNA. De kreftformene som er mest assosiert med BRCA-mutasjoner er brystkreft og eggstokkreft.

BRCA-mutasjoner er uvanlige, men de er arvelige. Risikoen for å ha en BRCA-mutasjon er knyttet til din familiehistorie.

Du mottar to kopier av hvert av genene dine – en fra hver biologisk forelder. Hvis en av foreldrene dine hadde en BRCA-mutasjon, har du en 50 prosent sjanse for å ha den mutasjonen selv.

Hvis du har et familiemedlem med en kjent BRCA-mutasjon eller hvis du oppfyller screeningsanbefalingene, kan du ta en genetisk test for å se etter BRCA-mutasjoner. Denne testen bruker en liten prøve av blod eller spytt og tar vanligvis omtrent en måned å få resultater.

Kreftrisiko forbundet med BRCA-mutasjoner

Ifølge en studie i JAMA, ca 72 prosent av kvinner med en BRCA1 mutasjon og 69 prosent av kvinnene med en BRCA2 mutasjon vil få en brystkreftdiagnose ved fylte 80. Til sammenligning ca 12 prosent av alle kvinner vil utvikle brystkreft i løpet av livet.

Denne trenden gjelder også for eggstokkreft. Den samme studien rapporterte at ca 44 prosent av kvinner med en BRCA1 mutasjon og 17 prosent av kvinnene med en BRCA2 mutasjon vil få en eggstokkreftdiagnose ved fylte 80 år. Dette kan sammenlignes med 1,3 prosent av alle kvinner som vil utvikle eggstokkreft i løpet av livet.

BRCA-mutasjoner kan også øke risikoen for andre typer kreft. Disse inkluderer kreft i egglederen, bukspyttkjertelen og bukhinnen, samt hudkreft. Menn med BRCA-mutasjoner har også høyere risiko for bryst-, bukspyttkjertel- og prostatakreft.

Det er viktig å huske at det å ha en BRCA-mutasjon ikke betyr at du vil utvikle kreft av noe slag. Mens personer med BRCA-mutasjoner har en høyere risiko for disse kreftformene, vil mange mennesker med BRCA-mutasjoner aldri utvikle kreft.

Etnisitet og BRCA-mutasjoner

Siden BRCA-mutasjonen er arvet, kan dine aner spille en rolle i risikoen for å ha en BRCA-mutasjon. Personer med Ashkenazi-jødisk arv har økt risiko for BRCA-mutasjoner. Nederlendere, franskkanadiske, islandske og norske mennesker kan også ha større sannsynlighet for å bære BRCA-mutasjoner.

En 2009 studie i tidsskriftet Cancer så på forholdet mellom etnisitet og BRCA-mutasjoner i USA. Det rapporterte at BRCA mutasjoner, spesielt BRCA1 mutasjoner, var mer sannsynlig blant selvrapporterte kvinner med afrikanske eller latinamerikanske aner. Spørsmålet om hvilke mutasjoner som er mer vanlig i disse gruppene er et område av nåværende studie.

Etnisitet kan også spille en rolle i hvem som mottar genetisk veiledning og testing. EN nylig studie i Cancer fant at leger kan være mindre sannsynlige for å diskutere genetisk rådgivning og testing med svarte kvinner og spansktalende latinamerikanske kvinner med risiko for å bære BRCA-mutasjoner.

Denne studien og andre lignende kan hjelpe leger med å sikre at alle mennesker med risikofaktorer for BRCA-mutasjoner har samme tilgang til genetiske tjenester.

Hvem bør testes?

For å vurdere risikofaktorene dine for BRCA-mutasjoner, kan legen din bruke et screeningsverktøy for å samle informasjon om din personlige historie og familiehistorie. Legen din kan stille spørsmål som:

• Har du eller en nær slektning fått en brystkreftdiagnose før 50 år eller før overgangsalderen?
• Har du eller en nær slektning hatt kreft i begge brystene?
• Har du eller en nær slektning hatt både bryst- og eggstokkreft?
• Er du eller en nær slektning en mann som hadde brystkreft?
• Har du Ashkenazi-jødisk arv?
• Har noen av dine slektninger en kjent BRCA-mutasjon?

Legen din kan anbefale at du snakker med en genetisk rådgiver for å diskutere fordeler og ulemper med testing. En rådgiver kan hjelpe deg med å avgjøre om genetisk testing er riktig for deg eller din familie. De kan også hjelpe deg å forstå testresultatene og alternativene dine etter testing.

Hva om jeg tester positivt?

For personer som mottar positive resultater fra en genetisk test for BRCA-mutasjoner, inkluderer alternativene forbedret screening og risikoreduserende prosedyrer.

Forbedret screening betyr vanligvis å begynne brystundersøkelser og mammografi tidligere og ha dem oftere. I tillegg til brystundersøkelser kan menn med BRCA-mutasjoner ha nytte av regelmessig screening for prostatakreft.

Noen mennesker med BRCA-mutasjoner velger risikoreduserende prosedyrer som operasjoner for å fjerne egglederne, eggstokkene eller brystene for å redusere risikoen for å utvikle kreft betydelig.

Takeawayen

Det er viktig å vite og forstå risikoen for BRCA-genmutasjonen. Hvis du har noen av risikofaktorene ovenfor, se legen din om genetisk testing og rådgivning. Hvis du allerede har blitt diagnostisert med eggstokkreft, vil du kanskje også finne ut om du har en av de to BRCA-genmutasjonene.

Hvis du får et positivt testresultat, snakk med legen din om alle dine forebyggende alternativer.