Chediak-Higashi syndrom

Typer CHS

Det er to typer CHS: klassisk og sen debut.

Den klassiske formen er tilstede ved fødselen eller oppstår like etter fødselen.

Den sent oppståtte formen oppstår senere i barndommen eller voksenlivet. Det er mye mildere enn den klassiske formen. Personer med sent oppstått CHS opplever minimale pigmenteringsendringer og har mindre sannsynlighet for å utvikle alvorlige, tilbakevendende infeksjoner. Voksne med sent oppståtte former for lidelsen har imidlertid en betydelig risiko for å utvikle nevrologiske problemer som problemer med balanse og bevegelse, skjelvinger, svakhet i armer og ben og langsom mental utvikling.

Hva forårsaker CHS?

CHS er en arvelig tilstand forårsaket av en defekt i LYST -genet (også kalt CHS1 -genet). LYST -genet gir kroppen instruksjoner om hvordan du lager proteinet som er ansvarlig for å transportere visse materialer til lysosomene dine.

Lysosomerer strukturer inne i noen av cellene dine som bryter ned giftstoffer, ødelegger bakterier og resirkulerer utslitte cellekomponenter. Defekten i LYST-genet gjør at lysosomene vokser seg for store. De forstørrede lysosomene forstyrrer normale cellefunksjoner. De hindrer celler i å oppsøke og drepe bakterier, slik at kroppen din ikke er i stand til å beskytte seg mot tilbakevendende infeksjoner.

I pigmentceller produserer og distribuerer unormalt store strukturer som kalles melanosomer (relatert til lysosomer) melanin. Melanin er pigmentet som gir farge til hud, hår og øyne. Personer med CHS har albinisme fordi melanin er fanget i de større cellestrukturene.

Chediak-Higashi er en autosomal recessiv arvelig lidelse. Begge foreldrene til et barn med denne typen genetisk lidelse har en kopi av det defekte genet, men de viser vanligvis ikke tegn på tilstanden.

Hvis bare én forelder gir det defekte genet videre, vil barnet ikke ha syndromet, men kan være en bærer. Det betyr at de kan gi genet videre til barna sine.

Hva er symptomene på CHS?

Symptomer på klassisk CHS inkluderer:

• brunt eller lyst hår med sølvaktig glans
• lyse øyne
• hvit eller gråaktig hudtone
• nystagmus (ufrivillige øyebevegelser)
• hyppige infeksjoner i lunger, hud og slimhinner

Andre symptomer som spedbarn eller små barn med CHS kan oppleve er:

• dårlig syn
• fotofobi (øynene er følsomme for sterkt lys)
• redusert mental utvikling
• problemer med blodpropp som resulterer i unormale blåmerker og blødninger

Ifølge en studie når omtrent 85 prosent av barna med CHS et alvorlig stadium som kalles den akselererte fasen. Forskere tror at den akselererte fasen utløses av en virusinfeksjon.

I løpet av denne fasen deler unormale hvite blodlegemer seg raskt og ukontrollert, noe som kan forårsake:

• feber
• unormal blødning
• alvorlige infeksjoner
• organsvikt

Eldre barn og voksne med sen-debut CHS har mildere symptomer, mindre merkbare pigmenteringsproblemer og færre infeksjoner. De kan fortsatt utvikle anfall og problemer i nervesystemet som kan forårsake:

• svakhet
• skjelvinger (ufrivillig risting)
• klønete
• vanskeligheter med å gå

Hvordan diagnostiseres CHS?

For å diagnostisere CHS, vil legen din først se på din medisinske historie for andre indikatorer på sykdommen, for eksempel hyppige infeksjoner. En fysisk undersøkelse og visse tester blir deretter utført for å stille en diagnose. En fysisk undersøkelse kan vise tegn på hovent lever eller milt, eller gulsott (gulfarging av hud og øyne). Tester kan omfatte:

• fullstendig blodtelling for å identifisere unormale hvite blodlegemer
• genetisk testing for å identifisere det defekte LYST-genet
• oftalmologisk undersøkelse (øyeundersøkelse)for å bestemme redusert øyepigmentering eller tilstedeværelse av ufrivillig øyebevegelse

Hvordan behandles CHS?

Det finnes ingen kur for CHS. Behandlingen består i å håndtere symptomer.

Antibiotika vil behandle infeksjoner. Korrigerende øyelinser kan foreskrives for å forbedre synet. Benmargstransplantasjoner kan bidra til å behandle defekter i immunsystemet. Denne prosedyren er mest effektiv når den utføres før en person utvikler den akselererte fasen av lidelsen.

Hvis barnet ditt er i akselerert fase, kan legen din foreskrive antivirale medisiner og cellegiftmedisiner for å prøve å minimere spredningen av de defekte cellene.

Langtidsutsikter for CHS-pasienter

De fleste barn med den klassiske formen for CHS dør i løpet av de første 10 årene av livet som følge av kroniske infeksjoner eller organsvikt. Noen barn lever lenger enn 10 år.

Personer med sent oppstått CHS kan leve med sykdommen tidlig i voksen alder, men har vanligvis kortere levetid på grunn av komplikasjoner.

Genetisk rådgivning

Kontakt legen din om genetisk rådgivning hvis du har CHS eller hvis du har en familiehistorie av syndromet og planlegger å få barn. Genetisk testing kan være tilgjengelig for å se om du bærer det defekte LYST -genet og sannsynligheten for at barnet ditt vil arve syndromet. Det er flere mulige mutasjoner i LYST -genet som forårsaker CHS. Den spesifikke genmutasjonen i familien din må identifiseres før noen genetisk eller prenatal testing er tilgjengelig.

Prenatal testing kan også være et alternativ for risikosvangerskap. Denne typen testing innebærer å analysere en liten prøve av DNA ekstrahert fra fostervannet (den klare væsken som omgir og beskytter en baby i livmoren) for å teste for muterte gener.