Crouzon syndrom

Symptomer

Babyer med Crouzon syndrom kan ha symptomer som disse:

• kort og bredt eller langt og smalt hode
• forstørret panne
• store øyne
• svulmende øyeepler
• kryssede øyne (strabismus)
• øyne som peker i to forskjellige retninger
• synstap
• øyelokk som skråner nedover
• flate kinn
• buet, nebblignende nese
• liten, dårlig utviklet overkjeve
• kort overleppe
• utstående underkjeve
• hørselstap
• åpning i leppen (leppespalte) eller munntaket (ganespalte)
• overfylte tenner
• feilaktig bitt

Disse symptomene kan være mer alvorlige hos noen babyer enn hos andre.

En liten prosentandel av barn med Crouzon syndrom har også en hudtilstand som kalles acanthosis nigricans. Denne tilstanden fører til at mørke, tykke og grove flekker av huden dannes i folder som armhulene, nakken, bak knærne og lysken.

Årsaker

Crouzon syndrom er forårsaket av endringer som kalles mutasjoner i ett av de fire FGFR-genene. Vanligvis påvirker det FGFR2-genet, og sjeldnere FGFR3-genet.

Gener bærer instruksjonene for å lage proteinene som styrer kroppens funksjoner. Mutasjoner kan påvirke hvilken funksjon et spesifikt protein har.

FGFR2 koder for et protein kalt fibroblastvekstfaktorreseptor 2. Når en baby utvikler seg i livmoren, signaliserer dette proteinet at det dannes benceller. Mutasjoner i dette genet forsterker signalet, øker beinutviklingen og får babyens hodeskalle til å smelte sammen for tidlig.

En baby trenger bare å arve én kopi av genmutasjonen fra en forelder for å få Crouzon syndrom. Hvis du har denne tilstanden, har hvert av barna dine en femti-femti sjanse til å arve den. Dette arvemønsteret kalles autosomal dominant.

Hos omtrent 25 til 50 prosent av personer med Crouzon syndrom skjer genmutasjonen spontant. I disse tilfellene trenger ikke babyer å ha en forelder med Crouzon syndrom for å få lidelsen.

Komplikasjoner av Crouzon syndrom

Komplikasjoner av Crouzon syndrom kan omfatte:

• hørselstap
• synstap
• betennelse foran i øynene (eksponeringskeratitt) eller i membranen i det hvite i øynene (eksponeringskonjunktivitt)
• uttørking av det klare ytre dekket av øyet (hornhinnen)
• væskeansamling i hjernen (hydrocephalus)

• søvnapné eller andre pusteproblemer

Hvordan behandles det?

Barn med mildt Crouzon syndrom trenger kanskje ikke å bli behandlet. De med mer alvorlige tilfeller bør se kraniofacialspesialister, leger som behandler lidelser i hodeskallen og ansiktet.

I mer alvorlige tilfeller kan leger utføre kirurgi for å åpne opp suturene og gi hjernen rom til å vokse. Etter operasjonen må barna bruke en spesiell hjelm i noen måneder for å omforme skallen.

Kirurgi kan også gjøres for å:

• avlaste trykket inne i skallen
• fikse en leppe- eller ganespalte
• rette en misdannet kjeve
• rette skjeve tenner
• rette øyeproblemer

Barn med hørselsproblemer kan bruke høreapparater for å forsterke lyden. Barn med denne tilstanden kan også trenge tale- og språkterapi.

Diagnose og utsikter

Leger diagnostiserer Crouzon syndrom ved å se på formen på babyens hodeskalle og ansikt under en undersøkelse. De bruker også avbildningstester som røntgen, computertomografi (CT) og magnetisk resonansavbildning (MRI) for å se etter sammenvoksede suturer og økt trykk i hodeskallen. Tester for å se etter mutasjoner i FGFR2-genet kan også gjøres.