En mutasjon som påvirker et enzym involvert i hembiosyntese forårsaker porfyrier, som er arvelige metabolske forstyrrelser. Det finnes ulike typer porfyrier basert på det spesifikke enzymet som er påvirket, men akutt intermitterende porfyri (AIP) er den vanligste og alvorligste typen.
Les videre for å finne ut mer om AIP og hvordan det påvirker kroppen, samt dens diagnose og behandling.
Hva er akutt intermitterende porfyri?
AIP er en sjelden metabolsk lidelse hvis kjennetegn er en delvis mangel på et enzym kalt hydroksymetylbilansyntase.
Personer med AIP har høye nivåer av porfyriner og porfyrinforløpere fordi lidelsen ikke tillater kroppen å ha nok enzymer til å lage hem, som er en del av hemoglobin. En HMBS-genmutasjon forårsaker lidelsen.
Hva er heme?
Hem er et nødvendig molekyl for levende ting. Det er forløperen til hemoglobin, som er avgjørende for å feste seg til oksygen i blodet. Den
Hva er symptomene på akutt intermitterende porfyri?
AIP manifesterer seg som angrep eller episoder, som kan inkludere magesmerter, gastrointestinale problemer og nerveproblemer som nevropati. Noen ganger kan andre symptomer inkludere:
- depresjon
- søvnløshet
- angst
- endringer i bevissthet
- paranoia
- høyt blodtrykk
- rask puls
- anfall
Visse symptomer, spesielt som oppstår samtidig, kan skape mistanke om mulig AIP. Et av disse symptomene er uforklarlige magesmerter, spesielt med psykologiske symptomer, muskelsvakhet eller lave natriumnivåer. Det andre symptomet er rødlig eller mørk urin, som kan oppstå med andre symptomer.
Hvordan diagnostiserer du akutt intermitterende porfyri?
Diagnose av AIP kan være vanskelig fordi symptomene oppstår med jevne mellomrom og noen ganger kan være uspesifikke. Leger diagnostiserer vanligvis AIP ved å se etter karakteristiske symptomer under et angrep eller gjennom en medisinsk historie og utføre en klinisk undersøkelse og noen laboratorietester.
Klinisk testing kan omfatte screeningtester for å måle nivåer av porfobilinogen (PBG), som er en porfyrinforløper i urinen. Høye nivåer av PBG-koblinger til AIP-angrep. Leger kan også utføre genetisk testing for å finne en HMBS-genmutasjon, noe som kan få ulike familiemedlemmer til å motta testing.
Er dette mer vanlig hos kvinner?
Leger diagnostiserer AIP
Hvis symptomene er karakteristiske for AIP, kan en lege vurdere denne tilstanden.
Hvor lenge varer akutt intermitterende porfyri?
Ytre faktorer, som medisiner, alkohol, hormonelle endringer eller utilstrekkelig kaloriinntak, utløser vanligvis episoder med AIP når symptomer oppstår. Anfallene varer vanligvis omtrent en uke, med symptomer
- sterke magesmerter med forstoppelse og oppkast
- psykiatriske symptomer, som depresjon
-
perifere nevropatier, inkludert svakhet i nedre ekstremiteter som beveger seg opp
- svekkelse av sentralnervesystemet, som delirium, svakhet som utvikler seg til quadriplegi, kortikal blindhet, koma
Mellom angrepene rapporterer mange mennesker å være symptomfrie, men
Med behandlinger kan du håndtere tilstanden. Men hvis AIP ikke reagerer på heme-terapi og fortsetter å gjenta seg, er den eneste tilgjengelige kuren en ortotopisk levertransplantasjon.
Kan medisiner forårsake porfyri?
Noen medisiner kan være triggere for AIP hvis noen har en genetisk mutasjon for det. Triggere kan være forskjellige for hver person, og mottakelighet for triggere kan endre seg i løpet av livet ditt.
Medisiner som oppmuntrer til hemeproduksjon i leveren kan være triggere, og det er viktig å unngå visse medisiner.
Medisiner å unngå kan
- ketamin
- tiopental
- erytromycin
- nitrofurantoin
- spironolakton
- valproinsyre
- karbamazepin
- risperidon
Snakk med legen din om hvilke medisiner du bør unngå hvis du har en diagnose av AIP eller mistenker at du kan ha det.
Hvordan behandler du akutt intermitterende porfyri?
Behandling for AIP avhenger av symptomene. Mens mennesker kan variere i angrepsgrad, uten riktig diagnose og passende behandling, kan symptomene utvikle seg til livstruende komplikasjoner.
Målet med behandlingen er å håndtere symptomer, unngå komplikasjoner og stoppe hemeproduksjonen i leveren.
Ulike spesialister kan danne behandlingsteamet, som samarbeider for å løse alle symptomene. Disse spesialistene kan inkludere barneleger, nevrologer, hematologer og psykiatere.
Noen behandlingsalternativer kan omfatte:
- stoppe alle medikamenter som kan forårsake AIP-angrep
- få nok kalorier og næringsstoffer, inkludert glukose og salt, selv via intravenøs (IV)
- øke karbohydratinntaket
- tar smertestillende midler for å hjelpe med milde anfall
Hvilke medisiner kan hjelpe mot smerter fra akutt intermitterende porfyri?
Parenterale opiater kan hjelpe mot smerte, og antiemetika kan hjelpe mot kvalme. Du kan håndtere takykardi og hypertensjon med betablokkere eller kalsiumkanalblokkere, og du kan håndtere anfall med diazepam eller klonazepam.
Finnes det en kur for akutt intermitterende porfyri?
Den eneste kuren som for øyeblikket er tilgjengelig for AIP er en ortotopisk levertransplantasjon. Dette innebærer å fjerne den syke leveren og erstatte den med en sunn lever eller deler av en fra en donor.
En ortotopisk levertransplantasjon har en overlevelsesrate på ca
Ta bort
AIP er en arvelig tilstand assosiert med enzymer som påvirker hemebiosynteseveien. Det forårsaker angrep med symptomer som kan påvirke ulike systemer i kroppen, og uten nøyaktig diagnose og behandling kan det forårsake alvorlige, til og med livstruende komplikasjoner.
Men du kan håndtere tilstanden, spesielt hvis du får en tidlig diagnose og rask behandling. Behandlingen fokuserer vanligvis på å lindre spesifikke symptomer, samt IV heme-terapi. Selv om det foreløpig ikke finnes noen kur, kan en levertransplantasjon være mulig.
Discussion about this post