Din guide til Diamond Blackfan-anemi og dens behandling

Årsaker til Diamond Blackfan-anemi (DBA)

DBA er en tilstand der benmargen ikke er i stand til å produsere nok røde blodlegemer, noe som resulterer i en type anemi. Anemi oppstår når kroppen din ikke har nok røde blodceller til å effektivt transportere oksygen til vevet.

Hos omtrent 45 % av personer med DBA, er mutasjonen arvet fra en forelder med DBA. De andre 55 % har ingen familiehistorie med lidelsen og utvikler den på grunn av en ny (sporadisk) genmutasjon. Risikoen for å overføre genet fra en berørt forelder til et barn er 50 % for hver graviditet.

Noen ganger kan miljøfaktorer, som eksponering for giftstoffer, også spille en rolle i utviklingen av DBA. Men de eksakte årsakene til DBA er ikke fullt ut forstått, og mer forskning er nødvendig.

Tegn og symptomer på Diamond Blackfan-anemi (DBA)

DBA kan forårsake en rekke tegn og symptomer, som kan variere i alvorlighetsgrad fra person til person.

Noen vanlige symptomer på DBA inkludere:

• Blek hud: Personer med DBA har ofte hud som er lysere i fargen enn vanlig, på grunn av mangel på røde blodlegemer.
• Tretthet og svakhet: Kroppen har ikke nok røde blodlegemer til å frakte oksygen til kroppens vev, noe som kan føre til en følelse av tretthet og svakhet.
• Forsinket vekst og utvikling: Barn med DBA kan ikke vokse eller utvikle seg i samme takt som andre barn på deres alder. Omtrent 1 av 3 personer med DBA har langsom vekst/kortvekst.
• Medfødte abnormiteter: Omtrent halvparten av personer med DBA har fysiske abnormiteter, for eksempel et mindre hode, liten underkjeve, lavtstående ører og brede øyne.
• Hjerteproblemer: I sjeldne tilfeller kan DBA forårsake hjertefeil eller andre kardiovaskulære problemer.
• Økt risiko for infeksjoner: Mangel på røde blodlegemer kan svekke immunforsvaret, og øke risikoen for infeksjoner.

Behandlingsalternativer for Diamond Blackfan-anemi (DBA)

Kortikosteroider og røde blodlegemer er de mest brukte behandlingene for DBA.

Men forskning tyder på at 40 % av individer med DBA enten responderer dårlig på steroider eller er steroidresistente.

Ytterligere bevis antyder at omtrent halvparten av personer med DBA på steroidbehandling til slutt ikke reagerer på det over en lengre periode. Disse personene vil da trenge regelmessige blodoverføringer.

Personer som trenger regelmessige blodoverføringer (vanligvis hver 3–4 uker) vil også trenge jernkeleringsterapi. Denne behandlingen er nødvendig for å fjerne overflødig jern som bygges opp i kroppen på grunn av transfusjoner.

Beinmargstransplantasjon

Hos behandlingsresistente personer kan en type benmargstransplantasjon, kjent som en hematopoetisk stamcelletransplantasjon (HSCT), anbefales. Denne prosedyren innebærer å erstatte den defekte benmargen med friske donorstamceller som kan produsere sunne røde blodceller.

Mens HSCT effektivt kan behandle DBA og gjenopprette normal blodcelleproduksjon, er det en kompleks prosedyre med risiko, og den er ikke passende for alle med tilstanden. Selv om transplantasjonen er vellykket, kan det fortsatt være langtidseffekter av prosedyren. Tett overvåking og oppfølging er nødvendig.

For eksempel, en studie av 10 barn med DBA som gjennomgikk HSCT viser risikoen involvert.

Ni av de 10 barna mottok den nye benmargen og donorcellene. Men til tross for at de ble gitt spesialmedisiner, utviklet syv av barna akutt graft-versus-host-sykdom (GvHD), en komplikasjon som kan oppstå når immunsystemet ditt angriper ditt eget vev.

Etter en 4-års periode var syv av deltakerne sykdomsfrie, men to barn døde på grunn av alvorlige bivirkninger av behandlingene.

På grunn av dette vurderes beslutningen om å forfølge HSCT bare hos visse personer. Det avhenger av flere faktorer, inkludert alder, generell helse og sykdomsgrad, samt tilgjengeligheten av egnede donorer.

Kostnad og dekning av DBA-behandlinger

Kostnaden og dekningen av DBA-behandlinger kan variere avhengig av den spesifikke behandlingen, landet du bor i og helseforsikringsdekningen din.

Vanlige blodoverføringer, som er en vanlig behandling for DBA, kan være dekket av helseforsikring i mange land. Kostnaden for transfusjoner kan variere avhengig av antall og hyppighet av transfusjoner som trengs, samt typen blodprodukt som brukes.

Kortikosteroider er generelt rimeligere enn blodoverføringer og kan også dekkes av forsikring. Andre medisiner som brukes til å behandle DBA, som immunsuppressiva og jernkeleringsterapi, kan også dekkes av forsikring, men dekningen og kostnadene kan variere mye.

Benmargstransplantasjoner er et mye dyrere og mer komplekst behandlingsalternativ, fra titusenvis til hundretusenvis av dollar. Forsikringsdekningen kan også variere. Enkeltpersoner kan trenge å samarbeide med forsikringsleverandøren sin for å bestemme dekning og egenkostnad.

Det er viktig å merke seg at mange land har statlig sponsede helseprogrammer som gir dekning for behandlinger for sjeldne sykdommer som DBA. Noen organisasjoner og pasientgrupper kan også tilby økonomisk bistand eller ressurser for å dekke kostnadene ved DBA-behandlinger.

Snakk med en lege hvis du trenger ressurser til å betale for DBA-behandlinger.

Forventet levealder for Diamond Blackfan-anemi (DBA)

Med dagens behandlinger er den totale overlevelsen til personer med DBA, som rapportert av DBA-registeret, 75,1 % i en alder av 40.

Personer med DBA er mer sårbare for å utvikle livstruende medisinske tilstander, som kreft. Ved middelalder har personer med DBA en 4,8 ganger høyere risiko å utvikle kreft sammenlignet med befolkningen generelt.

Likevel lever andre lange liv, og rundt 17 % har opprettholdt remisjon (som rapportert til DBA-registeret). Remisjon kan skje etter både steroid- og/eller transfusjonsbehandlinger.

Diamond Blackfan-anemi er en sjelden genetisk lidelse preget av manglende evne til å produsere nok røde blodlegemer. Personer med DBA kan ha blek hud, tretthet, fysiske abnormiteter og økt risiko for kreft.

DBA behandles vanligvis med kortikosteroider og blodoverføringer. Når disse behandlingene ikke virker, kan en benmargstransplantasjon være nødvendig.

Mens personer med DBA er mer sårbare for å utvikle kreft, lever mange lange liv, og noen opprettholder fullstendig remisjon.