Oversikt
Hva er dystoni?
Dystoni er en bevegelsesforstyrrelse som forårsaker overdreven muskelsammentrekninger. Disse muskelsammentrekningene er ikke under kontroll av personen (ufrivillig) og resulterer i vridende bevegelser som plasserer kroppen i unormale, noen ganger smertefulle stillinger.
Dystoni kan påvirke en eller flere muskler i alle områder/flere områder av kroppen, inkludert ansikt, kjeve, nakke, øyelokk, stemmebånd, armer, hender, torso, ben og føtter. Områdene som er berørt og alvorlighetsgraden av lidelsen varierer fra person til person.
Finnes det forskjellige typer dystoni?
Dystoni kan deles inn i tre grupper: idiopatisk, genetisk og ervervet.
Idiopatisk dystoni er dystoni hvis årsak forblir ukjent. Mange mennesker med dystoni faller inn i denne kategorien.
Genetisk dystoni er dystoni forårsaket av arv (overført fra en forelder) et unormalt gen.
Ervervet dystoni (tidligere kalt sekundær dystoni) er de som utvikler seg fra andre faktorer som forårsaker skade eller degenerasjon av hjernen. En av disse andre faktorene er andre nevrologiske tilstander, hvor dystoni er et hovedsymptom, for eksempel:
-
Huntingtons sykdom.
- Wilsons sykdom.
-
Parkinsons sykdom.
-
Leighs sykdom.
- Hallorvorden-Spatz syndrom (også kjent som nevrodegenerasjon med jernakkumulering i hjernen eller pantotenatkinase-assosiert nevrodegenerasjon).
- Kortikobasal degenerasjon.
Ervervet dystoni utvikler seg også på grunn av andre faktorer, inkludert:
- Eksponering for visse medisiner, for eksempel dopaminreseptorblokkere (brukes til å behandle akutt og tardiv dystoni).
- Hjernesykdommer, tilstander og infeksjoner, som cerebral parese, hjerneslag, encefalitt, hjernesvulst, mangel på oksygen til hjernen, cerebrovaskulær sykdom, traumer i hjernen.
- Toksiner (gifter) som mangan, cyanid og 3-nitroproprionsyre.
Hvem får dystoni?
Alle kan få dystoni – menn, kvinner og barn av alle raser og etnisk bakgrunn. Omtrent 250 000 mennesker i USA har dystoni. Omtrent en tredjedel av personer med dystoni er barn. Dystoni er den tredje vanligste bevegelsesforstyrrelsen, etter essensiell tremor og Parkinsons sykdom.
Pasienter hvis symptomer begynner under 21 år er mer sannsynlig å oppleve dystoni i hele kroppen. Dystoni har en tendens til å begynne i overkroppen hos pasienter hvis dystoni begynner etter 21 år.
Symptomer og årsaker
Hva forårsaker dystoni?
For mange pasienter er årsaken til dystoni ukjent. Av kjente årsaker kan dystoni oppstå på grunn av:
- Arvelighet (unormale gener overført fra foreldre).
- Fødselsskade.
- Slag.
- Medisiner, inkludert noen antipsykotiske og anti-kvalmemedisiner.
- Nevrologiske sykdommer, som parkinsons, multippel sklerose.
Hva er tegn og symptomer på dystoni?
Tegn og symptomer på dystoni inkluderer:
- Muskelsammentrekninger som resulterer i bøyde eller vridde bevegelser og unormale stillinger.
- Smerter som skyldes unormale bevegelser og stillinger.
- Muskelbevegelser og unormale kroppsstillinger som gjentar seg, noen ganger som en skjelving.
- Muskelbevegelser som kan begynne i ett område av kroppen og med tiden spre seg til andre områder.
- Muskelbevegelser og unormale stillinger som forverres ved lengre perioder med anstrengelse, tretthet eller stress.
- Frivillig muskelbevegelse på den ene siden av kroppen som forårsaker dystonisymptomer på motsatt side.
- Håndskrift begynner å bli slurvete.
- Kramper i foten.
- Dra foten etter å ha gått eller løpt i en periode.
- Stemme- eller talevansker.
Diagnose og tester
Hvordan diagnostiseres dystoni?
Dystoni er diagnostisert basert på funn fra familiehistorie, medisinsk historie, fysisk og nevrologisk undersøkelse og legens (nevrolog) sanntidsobservasjon av symptomene dine. Legen din kan bestille tester, inkludert laboratorietester, bildeundersøkelser og elektriske tester (EEG eller EMG) for å utelukke andre tilstander og sykdommer som forårsaker lignende symptomer. (Dystonisymptomer kan forveksles med muskelkramper/kontrakturer, skoliose, tics, torticollis, essensiell tremor.) Legen din kan også bestille genetisk testing hvis det er en familiehistorie med dystoni.
Ledelse og behandling
Hvordan behandles dystoni?
Det viktigste poenget er at behandlingen må tilpasses hver person basert på type dystoni, årsak, påvirkede muskler og alvorlighetsgrad av symptomene. Målet med behandlingen er å redusere symptomer og lindre smerte. Behandlinger kan omfatte:
- Injeksjon av botulinumtoksin. Dette toksinet, injisert i den berørte muskelen, svekker midlertidig de berørte musklene og lindrer symptomene. Injeksjoner er effektive i flere måneder.
- Medisiner. Muskelavslappende midler eller medisiner for å forhindre muskelspasmer er ofte prøvd. Disse medisinene inkluderer karbidopa-levodopa (Rytary®, Sinemet®, Duopa®), tetrabenazin (Xenazine®), trihexyphenidyl (Artane®), benztropin (Cogentin®), baklofen (Lioresal®]), diazepam (Valium®) og klonazepam ( Klonopin®).
- Fysio-, ergo- og logopedi. Fysioterapi kan hjelpe deg med å holde deg fleksibel, forbedre bevegelsesområdet ditt, styrke muskler, lindre smerte og forhindre alvorlige sammentrekninger. Ergoterapi kan lære deg nye måter å gjøre hverdagslige gjøremål på. Logopeder kan hjelpe de som har problemer med å svelge eller som har stemmeproblemer.
- Kirurgi. Dyp hjernestimulering (DBS) er den vanligste kirurgiske behandlingen. Denne operasjonen innebærer å plassere elektroder i globus pallidus-området i hjernen, som deretter festes til en pacemakerlignende enhet implantert i øvre bryst under kragebeinet. De elektriske pulsene forstyrrer hjernesignaler som forårsaker symptomer. DBS anbefales for visse typer pasienter med dystoni (oftest de med genetisk og cervikal dystoni) og andre hvor medisinering ikke var effektiv for å redusere symptomer eller hvor bivirkningene er for alvorlige og symptomene forårsaker en reduksjon i livskvalitet. Andre hjerneoperasjoner, thalamotomi og pallidotomi, skader med vilje og permanent et lite område av hjernevev for å avbryte veier som er ansvarlige for de unormale bevegelsene. Andre operasjoner kutter eller fjerner nerver i nærheten av de sammentrekkende musklene.
- Stressmestring inkluderer teknikker som meditasjon, avspenningstrening, Tai chi, yoga og andre. Noen pasienter synes disse metodene er nyttige.
- «Sansetriks.» Dette er en enkel teknikk der personen med dystoni forsiktig berører det berørte området av kroppen eller området ved siden av. Forskere mener berøringen forårsaker en midlertidig endring i muskelaktiviteten, noe som lindrer dystonien.
Forebygging
Kan dystoni forebygges?
Fordi årsaken til de fleste tilfeller av primær dystoni ikke er kjent, kan den ikke forebygges.
Utsikter / Prognose
Hva er utsiktene (prognosen) for personer med dystoni?
Hvis dystoni begynner i barndommen, er det mer sannsynlig at symptomene vil spre seg til andre kroppsområder. Hvis dystoni begynner i voksen alder, påvirker det vanligvis ett område. Hvis den sprer seg, sprer den seg vanligvis til et tilstøtende (ved siden av) område.
Dystonisymptomer og deres alvorlighetsgrad kan variere dag til dag og fra person til person.
Botulinumtoksininjeksjoner, medisiner og kirurgi har alle vist seg å være effektive i behandling av dystoni. Valg av behandlingsalternativ avhenger av type dystoni, underliggende årsak, involverte muskler og alvorlighetsgrad av symptomene. Dyp hjernestimulering vurderes vanligvis først etter at injeksjoner og medisiner ikke har gitt tilstrekkelig lindring og symptomene fortsetter å forstyrre livskvaliteten.
Bor med
YTTERLIGERE INFORMASJON
Dystonier er ofte beskrevet av regionen der de oppstår eller av musklene påvirker.
Etter region av kroppen. Fokal dystoni involverer bare ett område av kroppen, for eksempel en arm. Segmentell dystoni involverer to eller flere tilstøtende (ved siden av hverandre) områder, slik som nakken og en arm. Multifokal dystoni påvirker to eller flere områder som ikke er tilstøtende. Hemidystoni involverer den ene siden av kroppen. Generalisert dystoni er utbredt og involverer områder over hele kroppen.
Etter muskelgruppe. Fokal dystoni kan beskrives av de berørte musklene. Eksempler inkluderer følgende: Lemdystoni påvirker armer, ben, hender eller føtter. Cervikal dystoni (også kalt spasmodisk torticollis) påvirker musklene i hodet og nakken. Laryngeal dystoni påvirker stemmebåndene. Oromandibulær dystoni påvirker musklene i ansiktet, munnen og kjeven. Blefarospasme er ufrivillig sammentrekning av øyelokkene.
Ressurser
- Dystoni Medical Research Foundation. Finn støtte. https://dystonia-foundation.org/living-dystonia/support/
Discussion about this post