Oversikt
Hva er Ehlers-Danlos syndrom?
Ehlers-Danlos syndrom er en gruppe tilstander som påvirker bindevevet i kroppen. Disse vevene inkluderer brusk, bein, fett og blod. De støtter organer og annet vev i hele kroppen.
Leger klassifiserer Ehlers-Danlos syndrom i 13 typer basert på deres mest bemerkelsesverdige egenskaper og delene av kroppen der symptomene vises. Personer med den vanligste typen har symptomer inkludert svært løse ledd og skjør hud som lett rives.
Ehlers-Danlos syndrom kan være genetisk, noe som betyr at det overføres gjennom familiemedlemmer. Anslagsvis 1 av 5 000-20 000 mennesker har den vanligste typen Ehlers-Danlos syndrom.
Symptomer og årsaker
Hva er symptomene på Ehlers-Danlos syndrom?
Hver type Ehlers-Danlos syndrom har sine egne symptomer. Den vanligste typen tilstand er Ehlers-Danlos hypermobilitet, eller hypermobil EDS. Dens symptomer inkluderer:
- Hypermobile (altfor fleksible) ledd
- Ustabile ledd
- Myk hud som er tynnere og strekker seg mer enn normalt
- Overdreven blåmerker
Hva forårsaker Ehlers-Danlos syndrom?
En defekt i kollagen (proteiner som gir fleksibilitet og styrke til bindevev) forårsaker Ehlers-Danlos syndrom. Personer med lidelsen har et defekt gen som fører til svakt kollagen eller ikke nok normalt kollagen i vevet deres. Disse defektene kan skade bindevevets evne til å støtte muskler, organer og annet vev.
Diagnose og tester
Hvordan diagnostiserer leger Ehlers-Danlos syndrom?
Leger bruker din familiehistorie og flere tester for å diagnostisere Ehlers-Danlos syndrom. Diagnosen din kan innebære:
- Genetisk testing: Den vanligste måten å identifisere tilstanden på er å se etter et defekt gen.
- Biopsi: I noen tilfeller vil en lege bruke en test som kalles en biopsi. I denne testen fjerner legen en hudprøve og undersøker den under et mikroskop for å se etter tegn på tilstanden, for eksempel spesifikke gener og genmutasjoner (abnormiteter).
- Fysisk eksamen: Under en fysisk undersøkelse kan leger se hvor mye huden strekker seg og hvor langt leddene kan bevege seg.
- Bildebehandling: Tester som gir bilder av innsiden av kroppen kan hjelpe leger med å identifisere abnormiteter, inkludert hjertefunksjonsproblemer og buede bein. Disse testene inkluderer røntgenbilder og datastyrt tomografi (CT) skanninger.
Ledelse og behandling
Hva er de vanlige behandlingene for Ehlers-Danlos syndrom?
Behandling for Ehlers-Danlos syndrom tar sikte på å forhindre farlige komplikasjoner. Det kan også bidra til å beskytte leddene, huden og annet vev mot skader. En persons behandling avhenger av mange faktorer, inkludert type lidelse og symptomer.
For å beskytte huden anbefaler leger å bruke solkrem og milde såper. Å ta ekstra vitamin C kan bidra til å redusere blåmerker. Fysioterapi (øvelser for å styrke musklene som støtter leddene) kan bidra til å forhindre leddskader. Bukseseler hjelper også med å stabilisere leddene.
Fordi blodårene er skjøre, vil leger overvåke personer med Ehlers-Danlos syndrom og kan bruke medisiner for å holde blodtrykket lavt og stabilt.
Dislokerte ledd og andre leddskader er vanlig blant personer med Ehlers-Danlos syndrom. Av denne grunn anbefaler leger at de unngår:
- Anstrengende (tunge) løft
- Effektiv trening hvor kroppen dunker i bakken
- Ta kontakt med idretten
Forebygging
Kan Ehlers-Danlos syndrom forebygges?
Fordi det er genetisk, kan du ikke forhindre Ehlers-Danlos syndrom.
Utsikter / Prognose
Hva er utsiktene for personer med Ehlers-Danlos syndrom?
Utsiktene for personer med Ehlers-Danlos syndrom avhenger av typen tilstand og individets symptomer. De fleste former for tilstanden påvirker ikke forventet levealder.
Bor med
Hva er vanlige komplikasjoner eller bivirkninger av Ehlers-Danlos syndrom?
Komplikasjonene til noen typer Ehlers-Danlos syndrom kan være livstruende. Noen typer, inkludert vaskulært Ehlers-Danlos syndrom, kan føre til at blodårene sprekker (rives). Når dette skjer, kan det føre til farlig indre blødning og hjerneslag.
Personer med denne typen Ehlers-Danlos syndrom har også en høyere risiko for organruptur. Vanligvis kan tarmen eller en gravid kvinnes livmor revne.
Komplikasjonene til andre typer Ehlers-Danlos syndrom avhenger av typen. Disse komplikasjonene kan omfatte:
- Problemer med klaffene som presser blod gjennom hjertet
- Alvorlig krumning av ryggraden
- Uttynning av hornhinner i øynene
- Buede (buede) lemmer
- Defekter i tenner og tannkjøtt
Hvordan kan mennesker best leve med Ehlers-Danlos syndrom?
Leger kan hjelpe deg med å håndtere symptomer med fysioterapi og, om nødvendig, smertebehandling. Overvåking av Ehlers-Danlos syndrom gjennom regelmessige legebesøk er den beste måten å sikre at tilstanden ikke står i veien for å nyte et sunt liv.
Discussion about this post