Er det mulig å forebygge hemofili?

Hemofili er nesten alltid genetisk.

Hemofili er arvelig. Det betyr at det overføres fra foreldre til barna gjennom gener. Du kan ikke forhindre det.

Forskere undersøker for tiden måter å stoppe tilstanden fra å gå mellom generasjoner.

Personer med hemofili kan ta skritt for å forhindre eller redusere blødning.

Forebygging av blødning er vanligvis en del av hemofilibehandling. Dette kalles profylakse: Det forhindrer både blødning fra mindre skader og skader på ledd som kan skje når hemofili forårsaker indre blødninger.

Ofte er forebyggende behandlinger infusjoner av medisiner som hjelper blodpropp.

Du kan også ta flere skritt for å forhindre blødning:

• Bruk alltid hjelm og annet sikkerhetsutstyr under atletisk aktivitet.
• Unngå kontaktsport og aktiviteter med høy effekt.
• Fortell medisinsk personell om tilstanden din. Be om at alle injeksjoner mottas i huden din, ikke i muskler.
• Snakk med en lege eller kvalifisert helsepersonell før du tar noen tannprosedyrer.
• Snakk med en lege eller kvalifisert helsepersonell før du tar aspirin, ibuprofen eller andre medisiner som kan påvirke hvordan blodet ditt koagulerer.

Det finnes flere behandlinger for hemofili. Din eksakte behandling avhenger av alvorlighetsgraden og typen av hemofili.

Vanlige behandlinger inkluderer:

• Plasma-avledede koagulasjonsbehandlinger: Plasma-avledede produkter er laget av den flytende delen av menneskeblod. Transfusjoner av disse plasma-avledede koagulasjonsbehandlingene brukes for å øke koagulasjonen.
• Koagulasjonsbehandlinger med rekombinant faktor: Koagulasjonsprodukter med rekombinant faktor er syntetiske og brukes til å forhindre blødninger.
• Emicizumab: Emicizumab, også kjent under merkenavnet Hemlibra, er en behandling som erstatter funksjonen til koagulasjonsfaktoren som personer med hemofili mangler.
• Amicar: Denne medisinen forhindrer at blodpropper brytes ned. Det kan bidra til å forhindre blødning.
• Desmopressinacetat: Denne medisinen kan hjelpe noen mennesker med mild og moderat hemofili å øke koagulasjonsfaktoren.

Hemofili er genetisk. Det oppstår i ca 1 av hver 5000 mannlige fødsler i USA. Folk av alle raser kan arve hemofili.

Hemofili arves på en autosomal recessiv måte, som betyr at den bæres på et av kjønnskromosomene, X eller Y. Endringer på X-kromosomet forårsaker hemofili. Det er ingen koagulasjonsfaktorer som bæres på Y-kromosomet.

Dette betyr at hvis en person med XY-kromosomer (mann) arver et X-kromosom med de genetiske endringene som forårsaker hemofili, vil den personen ha hemofili.

For at en person med XX-kromosomer (kvinnelig) skal ha hemofili, må de ha disse genetiske endringene på begge X-kromosomene.

Hos individer med XX-kromosomer, hvis ett av X-kromosomene deres bærer endringene som forårsaker hemofili og det andre X-kromosomet ikke gjør det, regnes de som en bærer for hemofili. Barna deres har en sjanse til enten å ha hemofili eller være bærere av det.

Hvis en XX-forelder er bærer og en XY-forelder er upåvirket, vil ethvert XY-barn ha 50 % sjanse for å ha hemofili. Dette er fordi de enten vil få X-kromosomet fra sin upåvirkede XY-forelder eller sin XX-bærerforelder. Eventuelle XX barn vil da ha 50 % sjanse for å være bærer.

Som et resultat av denne arven påvirker hemofili nesten alltid personer som har XY-kromosomer (mannlig kjønn). Imidlertid er det mulig for personer med XX-kromosomer (kvinnelig kjønn) å ha lave nivåer av koagulasjonsfaktor.

Vanligvis, hos personer med XX-kromosomer, fører dette til mild hemofili og forårsaker symptomer som endrede menstruasjonsperioder.

Hemofili er kronisk. Personer med tilstanden trenger behandling gjennom hele livet. Typen og hyppigheten av behandlingen avhenger av faktorer som typen hemofili og alvorlighetsgraden.

Forventet levealder varierer også hos personer med hemofili. Tidligere levde personer med hemofili sjelden forbi ungdomsårene. Men i dag lever mennesker med hemofili som får passende behandling generelt hele livet.

I gjennomsnitt er hemofili fortsatt forbundet med en kortere forventet levealder, men levetiden øker etter hvert som behandlingene fortsetter å bli bedre.

Kan hemofili bli verre med alderen?

Personer med hemofili er lever lenger enn noen gang. Som et resultat merker leger også nye effekter av hemofili. For eksempel kan hemofili skade bein, noe som fører til skjøre og tynne bein i senere år.

Kan du utvikle hemofili?

I svært sjeldne tilfeller utvikler folk hemofili senere i livet. Dette er kjent som ervervet hemofili. Det skjer når immunsystemet ditt begynner å angripe en koagulasjonsfaktor.

Hvor sjelden er hemofili?

I USA er det ca 400 babyer født med hemofili hvert år.

Av tre typer av hemofili er type A den vanligste, og rammer rundt 10 av hver 10.000 personer. Type C er den sjeldneste. Bare rundt 1 av 100 000 mennesker har type C hemofili.

Hemofili er en genetisk tilstand, så du kan ikke forhindre det.

Imidlertid kan koagulasjonsbehandlinger hjelpe personer med hemofili med å forhindre blødning. Disse behandlingene hjelper mennesker med hemofili å leve lenger enn noen gang før.