Fakta og myter om livet med SMA

Fakta og myter om livet med SMA

Det er fire primære typer spinal muskelatrofi (SMA), med mange variasjoner. Med så mange forhold klassifisert under den generelle SMA-overskriften, kan det være utfordrende å sortere fakta fra mytene.

Nedenfor er klare svar på noen av de vanligste misoppfatningene om SMA, fra diagnose og genetiske bærere til forventet levealder og livskvalitet.

Myte: En SMA-diagnose betyr forkortet levetid, punktum

Faktum: Heldigvis er dette ikke tilfelle. Spedbarn med type 0 SMA overlever vanligvis ikke etter 6 måneders alder. Barn med alvorlig type 1 SMA overlever ofte ikke til voksen alder, selv om det er mange faktorer som kan forlenge og forbedre livskvaliteten hos disse barna. Men barn med type 2 og 3 lever generelt i voksen alder. Med passende terapier, inkludert fysiske og respiratoriske behandlinger, sammen med ernæringsstøtte, lever mange hele livet. Symptomets alvorlighetsgrad har også innvirkning. Men en diagnose alene er ikke nok til å bestemme lang levetid.

Myte: Barn med SMA kan ikke trives i offentlige utdanningsmiljøer

Faktum: SMA påvirker ikke en persons mentale eller intellektuelle kapasitet på noen måte. Selv om et barn er rullestolavhengig når de når skolealder, er offentlige skoler i USA pålagt å ha programmer på plass for å imøtekomme spesielle fysiske behov. Offentlige skoler må også legge til rette for spesialiserte læringsprogrammer som et Individualized Education Program (IEP) eller en «504 Plan», et navn som kommer fra seksjon 504 i Rehabilitation Act og Americans with Disabilities Act. I tillegg er mange adaptive enheter tilgjengelig for barn som ønsker å delta i idrett. For mange barn med SMA er en mer «normal» skoleopplevelse innen rekkevidde.

Myte: SMA kan bare oppstå hvis begge foreldrene er bærere

Faktum: SMA er en recessiv sykdom, så vanligvis vil et barn bare ha SMA hvis begge foreldrene overfører sykdommen SMN1 mutasjon. Det er imidlertid et par bemerkelsesverdige unntak.

I følge den ideelle fortalergruppen Cure SMA, når to foreldre er bærere:

  • Barnet deres har 25 prosent sjanse for å bli det
    upåvirket.
  • Barnet deres har 50 prosent sjanse for å bli det
    en transportør.
  • Barnet deres har 25 prosent sjanse for at de
    vil ha SMA.

Hvis bare én forelder er bærer, er barnet vanligvis ikke utsatt for SMA, selv om de har 50 prosent risiko for å bli bærer. Imidlertid, i svært sjeldne tilfeller, mutasjoner i SMN1 genet kan oppstå under egg- eller sædproduksjon. Som et resultat vil bare én forelder være bærer av SMN1 mutasjon. I tillegg har en liten prosentandel av bærerne en mutasjon som ikke kan identifiseres gjennom nåværende testing. I dette tilfellet vil det se ut som om sykdommen er forårsaket av en enkelt bærer.

Myte: 95 prosent av alle SMA-bærere kan identifiseres med en enkel blodprøve

Faktum: Ifølge en studere, fem av de seks etniske gruppene identifisert for testing i USA har oppdagelsesrater på over 90 prosent, inkludert kaukasiske, askenasiske jøder, latinamerikanere, asiater og asiatiske indere. Blant afroamerikanere er testen bare rundt 70 prosent effektiv. Dette antas å skyldes en generelt økt sannsynlighet for uoppdagbare mutasjoner i denne populasjonen.

Myte: Hvis en eller begge foreldrene bærer SMN1 mutasjon, er det ingen garanti for at et barn ikke vil være bærer eller direkte påvirket av SMA

Faktum: I tillegg til prenatale tester, kan foreldre som velger implantasjon screene for genetiske diagnoser på forhånd. Dette er kjent som pre-implantasjonsgenetisk diagnose (PGD), og det lar kun friske embryoer implanteres. Selvfølgelig er implantasjon og prenatal testing alle svært personlige avgjørelser, og det er ikke noe enkelt riktig svar. Kommende foreldre må ta disse valgene selv.

Takeawayen

Med en SMA-diagnose blir en persons liv permanent endret. Selv i de mildeste tilfellene er fysiske vansker som øker over tid sikre. Men utstyrt med god informasjon og en forpliktelse til å strebe etter sitt best mulige liv, trenger ikke en person med SMA å leve uten drømmer og prestasjoner. Mange med SMA lever fulle liv, uteksaminerer college og gir meningsfulle bidrag til verden. Å kjenne fakta er det beste stedet å starte reisen.

Vite mer

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss