Familiær kombinert hyperlipidemi og andre arvelige lipidsykdommer

Familiær kombinert hyperlipidemi (FCHL) er en arvelig lidelse som øker nivået av visse lipider (fett) i blodet ditt. Spesielt øker det LDL «dårlige» kolesterol og triglyseridnivåer. For mye av disse i blodet kan øke risikoen for hjerte- og karsykdommer og hjerneslag.

FCHL er en av flere typer genetiske lipidforstyrrelser, men det er også den vanligste. I følge en anmeldelse fra 2019 påvirker det ca 1 av 100 mennesker.

Lipidforstyrrelser kan ofte behandles effektivt med statiner og andre kolesterolsenkende medisiner, i tillegg til å vedta sunn livsstilsatferd, som regelmessig trening og opprettholdelse av en sunn vekt.

Hyperlipidemi vs hyperkolesterolemi

Begrepet familiær hyperkolesterolemi brukes noen ganger om hverandre med familiær hyperlipidemi. Selv om de to er i slekt, betyr de ikke det samme.

Hyperlipidemi kan referere til unormalt høye nivåer av flere lipidtyper, inkludert triglyserider.

Hyperkolesterolemi refererer til høye nivåer av LDL-kolesterol eller totalkolesterol. Men det inkluderer ikke triglyserider. Hyperkolesterolemi er en type hyperlipidemi.

Hva forårsaker familiær hyperlipidemi?

Hyperlipidemi kan utvikle seg på en av to måter:

Ervervet hyperlipidemi refererer til høye lipidnivåer på grunn av en underliggende tilstand som fedme, diabetes eller en stillesittende livsstil.
Familiær hyperlipidemi er forårsaket av en mutasjon på kromosom 19. En eller begge foreldrene kan overføre denne genetiske mutasjonen.

Typer familiære lipidforstyrrelser

Det er flere arvelige lipidforstyrrelser. Hver av dem påvirker lipidnivåene dine på en annen måte. Hovedtypene av familiære lipidforstyrrelser inkluderer:

FCHL: Dette betyr vanligvis at LDL-kolesterolnivået ditt er over 190 mg/dL. Du har også høyt totalkolesterol og triglyserider, men lavt HDL («godt») kolesterol.
Familiært defekt apolipoprotein B100: Apolipoprotein B100 er en type protein og er en hovedbyggestein i LDL-kolesterol. Denne tilstanden fører vanligvis til høye LDL-nivåer (160 mg/dL til 330 mg/dL).
Familiær dysbetalipoproteinemi: Dette skyldes en defekt i genet for apolipoprotein E, et protein som «pakker» lipider slik at de kan bevege seg gjennom blodet. Tilstanden fører til høye nivåer av totalkolesterol og triglyserider.
Familiær hypertriglyseridemi: Dette forårsaker overdreven produksjon av lipoproteiner med svært lav tetthet (VLDL). Dette forårsaker igjen høye nivåer av triglyserider (200 til 500 mg/dL).
Heterozygot familiær hyperkolesterolemi (HeFH): HeFH oppstår når en forelder overfører det muterte genet som forårsaker familiær hyperkolesterolemi. Det fører til høye LDL-nivåer (190 til 350 mg/dL). Hvis begge foreldrene overfører det muterte genet, kalles tilstanden homozygot familiær hyperkolesterolemi (HoFH).

Hva er risikofaktorene for familiær hyperlipidemi?

Mens høy alder er en viktig risikofaktor for ervervede lipidforstyrrelser, er det ikke en risikofaktor for familiære lipidforstyrrelser, som er tilstede ved fødselen.

Personer fra følgende rase- eller etniske bakgrunn kan være mer sannsynlig å ha familiær hyperlipidemi:

Afrikaner
Ashkenazi jøde
finsk
fransk kanadisk
libanesisk

Hva er symptomene på familiær hyperlipidemi?

I hvilken grad familiær hyperlipidemi øker lipidnivået varierer fra person til person.

Du kan ha familiær hyperlipidemi og oppleve ingen merkbare symptomer. Men etter hvert som tilstanden utvikler seg, kan du oppleve:

brystsmerter
forvirring
fotsår som ikke gror
leggkramper, spesielt i leggene

Fordi du ofte ikke har noen symptomer med familiær hyperlipidemi, er den eneste måten å vite det sikkert med en blodprøve. Ervervet hyperlipidemi vil vanligvis dukke opp i rutinemessig blodarbeid i voksen alder. Med familiær hyperlipidemi kan høye lipidnivåer være tilstede hos tenåringer.

Hvordan diagnostiserer leger familiær hyperlipidemi?

Hvis du ikke har noen åpenbare symptomer, men blodarbeidet viser uvanlig høye lipidnivåer, kan legen din undersøke muligheten for familiær hyperlipidemi. De kan kjøre ytterligere tester for å bekrefte første testresultater.

Legen din vil også vurdere din personlige og familiehistorie. Hvis du har en familiehistorie med lipidforstyrrelser eller en forelder som hadde et hjerteinfarkt i relativt ung alder, sørg for å dele denne informasjonen med legen din. Det kan hjelpe dem å stille en riktig diagnose.

Legen din kan også anbefale genetisk testing. De Sentre for sykdomskontroll og forebygging (CDC) antyder at mutasjoner i følgende gener kan bidra til å bekrefte en diagnose av familiære lipidforstyrrelser:

LDLR
APOB
PCSK9

Kan jeg forhindre hyperlipidemi hvis jeg har en familiehistorie med det?

Fordi det er en arvelig tilstand, kan du ikke forhindre familiær hyperlipidemi. Men du kan jobbe tett med legen din for å redusere risikoen for kardiovaskulære problemer. Dette inkluderer å ta kolesterolsenkende medisiner som foreskrevet.

Du kan kanskje nyte et langt og sunt liv selv med hyperlipidemi. Nøkkelen vil være å forstå at tilstanden er kronisk, så pågående behandling vil være nødvendig.

Hva er de potensielle komplikasjonene av familiær hyperlipidemi?

Arvelige lipidforstyrrelser har en tendens til å fremskynde kardiovaskulære komplikasjoner. Dette er fordi skaden fra forhøyede lipidnivåer starter mye tidligere i livet.

Hovedproblemet med FCHL er økt risiko for hjertesykdom, inkludert hjerteinfarkt eller hjerneslag i tidlig alder.

Høye nivåer av LDL-kolesterol i blodet gjør det mer sannsynlig at du vil utvikle en tilstand som kalles aterosklerose. Det er når arteriene dine smalner på grunn av en opphopning av plakk som består av kolesterol og andre stoffer. Aterosklerose er en stor risikofaktor for hjerteinfarkt og andre kardiovaskulære problemer.

Høyere forekomst av fedme og glukoseintoleranse – begge risikofaktorer for type 2 diabetes – er også mer vanlig blant personer med familiær hyperlipidemi.

Hvordan behandles eller håndteres familiær hyperlipidemi?

Behandling av hyperlipidemi krever vanligvis et statin, et daglig medikament for å redusere LDL-nivået ditt. Statiner kan også senke triglyseridene.

Andre kolesterolsenkende legemidler inkluderer ezetimib (Zetia), som du kan ta i tillegg til et statin. Legen din kan også foreskrive PCSK9-hemmere, som er dyre medisiner leger injiserer under huden din hver måned eller så.

Legen din kan også råde deg til å trene regelmessig og følge et balansert plantebasert kosthold med lavt innhold av trans og mettet fett.

Hva er utsiktene for personer med familiær hyperlipidemi?

Selv om det er en stor risikofaktor for hjertesykdom, kan familiær hyperlipidemi behandles. Men fordi det er en alvorlig, livslang tilstand, krever den kontinuerlig og ofte aggressiv blodlipidkontroll med medisiner og livsstilsendringer.

Personer med familiære lipidforstyrrelser er mer sannsynlig å ha hjertesykdom i yngre alder enn befolkningen generelt. Studier tyder på at tidlig testing og diagnose kan forbedre forventet levealder for personer med FCHL.

Familiær hyperlipidemi refererer til et sett med arvelige lidelser som fører til at blodlipidnivåene dine er svært høye. Den vanligste av disse tilstandene er familiær kombinert hyperkolesterolemi (FCHL).

Hvis du blir diagnostisert med en familiær lipidforstyrrelse, må du overvåke LDL- og triglyseridnivåene dine regelmessig. Det er nyttig å også spore HDL-nivåene dine, ettersom høyere HDL-nivåer kan bidra til å redusere risikoen forbundet med høyt LDL. Du må også være årvåken når det gjelder å ta medisinene dine og følge en hjertesunn livsstil.

Tidlig diagnose og behandling er nøkkelen til å forbedre utsiktene dine. Fordi disse tilstandene er sjeldne, må du kanskje snakke med en lege som spesialiserer seg på behandling av lipidforstyrrelser. Å snakke med en genetikkrådgiver kan også hjelpe deg til å bedre forstå hvordan tilstanden din kan påvirke deg og din familie.