Hva er alfa-1 antitrypsin mangel?
Kronisk obstruktiv lungesykdom (KOLS) er en gruppe tilstander som forårsaker pusteproblemer. De to viktigste er kronisk bronkitt og emfysem.
American Lung Association anslår at rundt 16,4 millioner mennesker i USA har KOLS. Den største risikofaktoren er røyking. Det antas at røyking forårsaker omtrent 90% av KOLS-tilfellene.
De andre 10 % av tilfellene antas å være forårsaket av faktorer som:
- luftforurensing
- genetikk
- puster inn røyk og støv
Forskere har identifisert alfa-1 antitrypsin-mangel (AATD) som en genetisk tilstand som øker risikoen for å utvikle KOLS. Personer med AATD har lunger som er mer følsomme for skade fra miljøfaktorer som røyking og forurensning.
Les videre for å lære mer om sammenhengen mellom AATD og KOLS.
Hva er AATD?
AATD er en genetisk tilstand arvet fra dine biologiske foreldre som får kroppen din til å produsere mindre alfa-1 antitrypsinprotein. Det øker risikoen for:
- KOLS
- leversykdom
-
pannikulitt, en gruppe tilstander som forårsaker smertefulle støt under huden din
- vaskulitt, som er betennelse i blodårene dine
AATD er forårsaket av en mutasjon av SERPINA1-genet. Du må motta et mutert gen fra begge biologiske foreldre for å utvikle AATD.
Mer enn 150 mutasjoner av SERPINA1-genet er identifisert. De to vanligste mutasjonene kalles S- og Z-mutasjoner. S-mutasjonen er assosiert med moderat lavt alfa-1-antitrypsinprotein og Z-mutasjonen er assosiert med svært lave nivåer.
AATD antas å være tilstede hos 1 til 4 % av personer med KOLS. Hvis 16,4 millioner mennesker i USA har KOLS, har omtrent 164 000 til 656 000 mennesker AATD.
Hvordan forårsaker alfa-1-antitrypsinmangel KOLS?
Den primære funksjonen til alfa-1 antitrypsinprotein er å beskytte lungene dine mot betennelse forårsaket av faktorer som:
- tobakksrøyk
- infeksjoner
- andre irriterende stoffer
Nøytrofiler forlater blodet og migrerer til lungene for å nøytralisere
Alpha-1 antitrypsinprotein beskytter lungene dine mot et enzym som kalles
Personer med AATD produserer lite eller ingen alfa-1 antitrypsin, noe som gjør dem mer sårbare for lungeskader.
Hva er symptomene på KOLS forårsaket av en alfa-1-antitrypsinmangel?
Symptomer på KOLS forårsaket av AATD er de samme som KOLS uten AATD, men de har en tendens til å utvikle seg tidligere i livet. KOLS-symptomer hos røykere med AATD har en tendens til å begynne i alderen av
De inkluderer:
- kortpustethet
- hvesing
- hoste
- overflødig slimproduksjon
- astma
- utmattelse
-
brystsmerter ved innånding
Hvordan diagnostiserer leger KOLS forårsaket av en alfa-1-antitrypsinmangel?
KOLS diagnostiseres vanligvis med en test som kalles spirometri. Under denne testen puster du inn i et rør koblet til en maskin som måler hvor godt lungene dine fungerer.
En lege eller helsepersonell kan også anbefale tester for å utelukke andre forhold. Disse testene inkluderer:
- røntgen av brystet
- CT skann
- arteriell blodgassanalyse
- andre blodprøver
En lege kan fortelle om du har AATD med en genetisk blodprøve. Global Initiative for Chronic Obstructive Lung Disease anbefaler AATD-testing for alle personer med KOLS og personer med et nært familiemedlem med AATD.
Hva er behandlingen for KOLS forårsaket av alfa-1 antitrypsinmangel
Hvis du ikke har noen symptomer, kan en lege anbefale regelmessige oppfølginger og gode generelle livsstilsvaner som:
- begrense alkoholforbruket
- trener regelmessig
- opprettholde en moderat vekt
- får en influensasprøyte hvert år
Hvis du ikke røyker og lungefunksjonen din avtar raskt, kan du være kvalifisert for alfa-1 antitrypsinproteinerstatningsterapi. Denne behandlingen er den eneste spesifikke behandlingen for AATD og involverer IV-infusjon av alfa-1-antitrypsinprotein ekstrahert fra menneskelige donorer.
Generell behandling for KOLS-symptomer inkluderer:
- korttidsvirkende bronkodilatatorer
- langtidsvirkende bronkodilatatorinhalatorer
- steroid inhalatorer
- steroidtabletter
- mukolytika
- antibiotika for luftveisinfeksjoner
Lær mer om KOLS-medisiner.
Svært alvorlige tilfeller av KOLS behandles noen ganger med lungetransplantasjoner. Personer med AATD utgjør ca
Hva er utsiktene for noen med KOLS forårsaket av alfa-1 antitrypsin-mangel?
Utsiktene for personer med AATD varierer betydelig basert på faktorer som:
- den spesifikke genmutasjonen du har
- livsstilsvaner som røyking og trening
- eksponering for kjemikalier og irritanter
Studier tyder på at AATD er knyttet til en 4 til 38 % økt sjanse for å utvikle astma.
De fleste studier har funnet
Utsiktene for personer med AATD er
Vanlige spørsmål om emfysem forårsaket av AATD
Her er noen vanlige spørsmål folk har om AATD.
Kan testing bekrefte en AATD?
En lege kan bruke en blodprøve for å undersøke alfa-1 antitrypsinnivåene dine og diagnostisere AATD. Alpha-1 Foundation oppfordrer til testing for personer med høy risiko for AATD som alle med KOLS, uforklarlig leversykdom eller et familiemedlem med AATD.
Kan du forhindre at AATD fører til KOLS?
Tidlig identifisering av AATD lar deg ta tidlige kols-forebyggende tiltak som å slutte å røyke. Røyking er en viktig risikofaktor for å utvikle KOLS. Å slutte er ofte vanskelig, men en lege kan hjelpe med å lage en avslutningsplan som fungerer for deg.
Kan AATD også forårsake astma og andre lungesykdommer?
Personer med AATD ser ut til å ha økt risiko for å utvikle astma. AATD har også vært knyttet til bronkiektasi, en tilstand preget av skade og utvidelse av rørene som fører luft inn i lungene.
Ta bort
AATD er en genetisk tilstand som setter deg i fare for å utvikle KOLS. Personer med denne tilstanden produserer mindre alfa-1 antitrypsin, et molekyl som beskytter lungene dine mot skader forårsaket av immunsystemet ditt som et biprodukt av dets forsvar mot infeksjoner og irriterende stoffer.
Du må motta et atypisk SERPINA1-gen fra begge biologiske foreldre for å utvikle AATD. En lege kan teste for AATD med en blodprøve. Hvis du har alvorlig KOLS og AATD, kan en lege anbefale alfa-1 antitrypsin erstatningsterapi.
Discussion about this post