Oversikt
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) er en tilstand der bein vokser utenfor skjelettet. Unormal beinvekst erstatter bindevev, inkludert sener og leddbånd.
FOP er forårsaket av en genetisk mutasjon. Det er den eneste anerkjente tilstanden som får ett organsystem til å forvandles til et annet.
Det finnes ingen kur for denne kroniske, progressive lidelsen. Målet med behandlingen er å redusere symptomene.
Fortsett å lese for å lære mer om FOP og hvorfor tidlig diagnose er avgjørende, pluss tips for å øke bevisstheten om denne tilstanden.
Hva er symptomene?
FOP blir tydelig tidlig i barndommen. Spedbarn blir vanligvis født med korte, misdannede stortær. Bein- og leddproblemer gjør det vanskelig for babyer å lære å krype. Omtrent halvparten av personer med FOP har også misdannede tomler.
Benovervekst har en tendens til å starte i nakken og skuldrene, og forårsaker periodiske anfall av smertefull betennelse. Dette er noen ganger ledsaget av lavgradig feber.
Sykdommen utvikler seg med ulik hastighet for hver person. Til slutt påvirker det bagasjerommet, ryggen, hoftene og lemmene. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan følgende symptomer vises:
- Bevegelse kan bli sterkt begrenset ettersom bein vokser inn i ledd.
- Ryggraden kan bli deformert eller smeltet sammen.
- Begrenset bevegelighet kan forårsake balanse- og koordinasjonsproblemer som kan føre til skade på grunn av fall. Selv en mindre skade kan forårsake mer betennelse og beinvekst.
- Benvekst i brystet kan begrense pusten, noe som øker risikoen for luftveisinfeksjon. Enhver virussykdom kan utløse en oppblussing.
- Begrenset bevegelse av kjeven kan gjøre det vanskelig å spise, noe som kan føre til underernæring og vekttap. Å snakke kan også være vanskelig.
- Omtrent halvparten av personer med FOP opplever nedsatt hørsel.
- Dårlig blodstrøm kan føre til at blodet samler seg i armer eller ben, og forårsaker synlig hevelse.
En person med FOP kan til slutt bli fullstendig immobilisert.
FOP forårsaker ikke ekstra beinvekst til:
- tunge
- diafragma
- ekstraokulære muskler
- hjertemuskelen
- glatt muskel
Hva forårsaker FOP?
FOP er forårsaket av en mutasjon i ACVR1-genet. Dette genet er involvert i vekst og utvikling av bein. Mutasjonen lar dem vokse ukontrollert.
Genet kan arves fra en forelder, men i de fleste tilfeller av FOP er det en ny mutasjon hos en person uten familiehistorie med sykdommen.
En forelder med FOP har en
Hvem får FOP?
FOP er ekstremt sjelden. Det er 800 bekreftede tilfeller over hele verden, med 285 av dem i USA. Kjønn, etnisitet og rase spiller ingen rolle. Med mindre du har en forelder med FOP, er det ingen måte å vurdere risikoen for å utvikle tilstanden.
Hvordan diagnostiseres FOP?
Fordi det er så sjeldent, har de fleste leger aldri sett et tilfelle av FOP.
Diagnosen avhenger av sykehistorie og klinisk undersøkelse. Symptomer på FOP inkluderer:
- misdannelser av stortåen
- spontane oppblussing av betennelse eller hevelse i bløtvev
- økte oppblussinger etter skade, virussykdom eller vaksinasjoner
- vanskeligheter med å bevege seg
- hyppige skader på grunn av fall
Overflødig bendannelse kan sees på bildediagnostiske tester som røntgen og MR, men er ikke nødvendig for diagnose. Diagnosen kan bekreftes med genetisk testing.
Feildiagnosefrekvensen kan være så høy som 80 prosent. De vanligste feildiagnosene er kreft, aggressiv juvenil fibromatose og fibrøs dysplasi.
Tidlig er symptomet som kan skille FOP fra disse andre tilstandene en misdannet stortå.
Det er svært viktig å få riktig diagnose så snart som mulig. Det er fordi visse tester og behandlinger for andre tilstander kan forårsake oppblussing og oppmuntre til beinvekst.
Hva er behandlingen for FOP?
Det er ingen behandling som kan bremse eller stoppe sykdomsprogresjonen. Men behandling for spesifikke symptomer kan forbedre livskvaliteten. Noen av disse er:
- kortikosteroider for å redusere smerte og hevelse under oppblussing
- ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler (NSAIDs) mellom oppblussinger
- hjelpemidler som seler eller spesielle sko for å hjelpe med å gå
- ergoterapi
Det er ingenting som kan få de nye beinene til å forsvinne. Kirurgi vil føre til mer beinvekst.
En viktig del av behandlingsplanen din har å gjøre med hva du bør unngå. En biopsi, for eksempel, kan forårsake rask beinvekst til området.
Intramuskulære injeksjoner, som de fleste vaksinasjoner, kan også forårsake problemer. Tannarbeid må utføres med stor forsiktighet, unngå injeksjoner og strekking av kjeven.
Stumpe traumer eller skade på grunn av fall kan forårsake oppblussing. Enhver fysisk aktivitet som øker disse risikoene bør unngås.
FOP kan være farlig under graviditet, noe som kan øke sjansene for oppblussing og komplikasjoner for både mor og baby.
Hva er utsiktene?
FOP er kronisk og det finnes ingen kur. Behandling kan bidra til å lindre symptomer og forbedre livskvaliteten.
Progresjonshastigheten er forskjellig for alle og er vanskelig å forutsi. Noen mennesker går måneder eller til og med år uten en oppblussing.
FOP kan bli alvorlig invalidiserende.
Hvordan kan jeg øke bevisstheten?
Fordi det er en så sjelden tilstand, har de fleste aldri hørt om FOP.
Det er ingen måte å forhindre det på. FOP er ikke smittsomt, men det er fortsatt viktig å lære folk om de dype virkningene av denne tilstanden.
Forskning for sjeldne sykdommer går sakte på grunn av manglende finansiering. Økende bevissthet kan bidra til å presse forskningspenger dit de trengs.
Start med å gjøre deg kjent med organisasjoner som øker bevisstheten om FOP. De kan fortelle deg om programmer og tjenester, samt hvordan forskningskroner brukes. Her er noen få:
- International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association (IFOPA)
- Kanadisk FOP-nettverk
-
FOP Friends (Storbritannia)
Noen av organisasjonene som øker bevisstheten om sjeldne sykdommer generelt er:
- Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser (NORD)
- Rare Action Network (RAN)
- Rare Disease Foundation
En av de beste måtene å bringe oppmerksomhet til en sjelden sykdom er å dele din egen historie. Lær alt du kan om FOP slik at du kan gi nøyaktig informasjon og svare på spørsmål.
Så hvordan får du ordet ut? Her er noen ideer for å komme i gang:
- Nettverk med andre rammet av FOP eller andre sjeldne sykdommer.
- Ta kontakt med organisasjoner involvert i FOP eller sjeldne sykdommer. Tilby å dele historien din og meld deg frivillig til å hjelpe.
- Ta kontakt med aviser og TV-stasjoner og tilby deg å bli intervjuet.
- Ta kontakt med helsebloggere og be dem skrive om FOP eller la deg gi et gjesteinnlegg. Eller start din egen blogg.
- Tilby å snakke på skoler og til lokale grupper. Delta på helsemesser. Bli med i NORD Speakers Bureau.
- Ta kontakt med statlige og nasjonale representanter for å diskutere forskningsfinansiering.
- Bruk sosiale medieplattformer som Facebook, Twitter og Instagram for å spre ordet.
- Hold en innsamlingsaksjon for en organisasjon eller et spesifikt forskningsprosjekt.
- Bli engasjert i Rare Disease Day.
Discussion about this post