Genterapi er en ny behandling for personer med hemofili. Det involverer en engangs intravenøs (IV) infusjon som stimulerer kroppen din til å lage et protein den trenger for blodpropp.
Om
Hemofili B kalles også julesykdom siden den først ble rapportert hos en person som heter Stephen Christmas. Det er en medfødt tilstand, som betyr tilstede fra fødselen. Det er forårsaket av en mutasjon i din F9 gen funnet på kromosom X.
Genterapi er en lovende ny behandling for hemofili B som innebærer å tilføre genetisk informasjon i blodet for å lære cellene dine hvordan de produserer blodkoagulasjonsfaktor IX.
Les videre for å lære om genterapi for hemofili B, inkludert hvordan det fungerer, hva prosedyren innebærer og kostnadene.
Forskjellen mellom hemofili A og B
Hemofili er en gruppe tilstander som forårsaker problemer med blodets evne til å koagulere. Hemofili B er den nest vanligste typen hemofili. Det er forårsaket av en underproduksjon av koagulasjonsfaktor IX.
Den vanligste typen hemofili er hemofili A, som er forårsaket av mangel på blodkoagulasjonsfaktor VIII.
Hva er genterapi for hemofili B?
De
I juni 2023 godtok FDA Pfizers søknad om en annen genterapi kalt fidanacogen elaparvovec. Det kan være tilgjengelig i fremtiden.
Hemgenix er en virusvektorbasert genterapi. Disse terapiene bruker skallet til et virus for å levere et fungerende gen inn i cellene dine for å erstatte et defekt gen.
Når det gjelder Hemgenix, blir viruset levert inn i blodet gjennom en IV slik at det kan føres til cellene i leveren din som produserer blodkoagulasjonsfaktor IX.
Genterapi ble også nylig godkjent av FDA for hemofili A på
Hvem bør ha genterapi for hemofili B?
Personer som er kvalifisert for Hemgenix inkluderer de med hemofili B som:
- har moderate eller alvorlige symptomer og bruker for tiden faktor IX profylaktisk behandling
- har en historie med livstruende blødninger
- har gjentatte blødningsanfall uten åpenbar årsak
Hvordan er det å motta genterapi for hemofili B?
I følge Hemgenix-nettstedet administreres Hemgenix som en engangsinfusjon gjennom en IV som tar omtrent 1–2 timer. Du mottar infusjonen på et spesielt administrasjonssenter. Fra august 2023 viser nettstedet deres 10 sentre i USA.
Hvis du må reise for infusjonen din, er det en god idé å planlegge å være i byen i ytterligere 1 eller 2 dager etter behandlingen.
Ukentlig overvåking anbefales de første 3 månedene. I løpet av denne tiden vil legen din sannsynligvis kjøre tester for å måle leverenzymer og faktor IX-nivåer.
Potensielle bivirkninger
Det er en liten sjanse for å utvikle en infusjonsreaksjon, som kan være forårsaket av overfølsomhet eller allergi mot en ingrediens i infusjonen. Disse reaksjonene er sjeldne, men kan være livstruende. Teamet ditt vil overvåke deg under infusjonen og i minst 3 timer etter infusjonen for tegn på disse reaksjonene.
- forhøyede leverenzymer
- hodepine
- forhøyede kreatininnivåer
- influensalignende symptomer
- mindre infusjonsrelaterte reaksjoner som hudirritasjon
- ubehag
- utmattelse
Hvor mye koster genterapi for hemofili B og er det vanligvis dekket av forsikring?
Genterapi kommer med en høy pris siden det er en ny behandling for hemofili. I en artikkel fikk Hemgenix kallenavnet “verdens dyreste stoff.” Kostnaden for Hemgenix er ca
Til tross for den høye prislappen, kan den totale kostnaden være mindre enn dagens standardbehandling av profylaktisk faktor IX-terapi, som krever pågående behandling som kan koste hundretusenvis av dollar per år.
I en studie fra 2021 estimerte forskere kostnadene for genterapi til 2 millioner dollar. Til denne prisen fant de ut at genterapi var mer kostnadseffektiv enn profylaktisk terapi hos personer med alvorlig hemofili B.
I en pressemelding fra juni 2023 bemerket selskapet som produserer Hemgenix at forsikringsleverandører som dekker rundt 60 % av den amerikanske befolkningen allerede har etablert retningslinjer for å gi dekning for Hemgenix. For eksempel har Blue Cross/Blue Shield identifisert følgende krav for Hemgenix-dekning.
Hvor effektiv er genterapi for hemofili B?
I en klinisk fase 3-studie fra 2023 sammenlignet forskere effektiviteten til Hemgenix med profylaktisk terapi. Forskerne fant at genterapi ga overlegne resultater med en bedre sikkerhetsprofil.
Fase 1–3
Hvilke andre behandlinger er tilgjengelige for hemofili B?
Mindre hemofili B trenger kanskje ikke behandling. Hvis behandling er nødvendig, innebærer det vanligvis profylaktisk faktor IX-behandling hvor du får regelmessige injeksjoner av dette proteinet. Du kan få injeksjoner
Å ta skritt for å unngå skade kan bidra til å minimere sjansene for å utvikle alvorlig blødning.
Genterapi er en relativt ny behandling for hemofili B som innebærer å infusjonere et virusskall fylt med genetisk informasjon i blodet. Denne engangsinfusjonen gir kroppen din informasjonen den trenger for å lage proteinet kroppen din mangler.
Genterapi er veldig dyrt, men forskning tyder på at det er tryggere og mer effektivt enn nåværende profylaktisk behandling. På lang sikt kan det også være det rimeligere alternativet.
Discussion about this post