Forstå mild hemofili

Personer med mild hemofili kan lett få blåmerker, ha ekstra kraftige blødninger etter medisinske prosedyrer, eller ha lengre menstruasjoner. Fordi symptomene er mindre alvorlige, kan mild hemofili bli oversett.

personer med mild hemofili på rulleskøyter — Getty Images/Westend61

En person med hemofili har en arvelig eller genetisk tilstand som betyr at de mangler viktige blodkoagulasjonsfaktorproteiner som gjør dem utsatt for kraftige blødninger. Imidlertid er ikke alle personer med hemofili påvirket i samme grad.

Mens noen mennesker med hemofili spontant kan blø, kan de med mild hemofili bare oppleve blødningsproblemer etter medisinske prosedyrer eller mer alvorlige skader.

Behandling er fortsatt nødvendig i alle tilfeller av langvarig blødning for å forhindre alvorlige komplikasjoner.

Lær mer om hemofili.

Hva er mild hemofili?

I følge 2023 forskningen person med mild hemofili har flere blodkoagulasjonsfaktorproteiner, mellom 6 og 40 %, av den typiske mengden.

Dette skiller seg fra moderat hemofili, hvor folk har bare 1–5 % av den normale mengden. Med alvorlig hemofili har folk under 1% av den typiske mengden.

Personer med mild hemofili har mindre sannsynlighet for å oppleve noen av de mer alvorlige symptomene på hemofili, som spontan blødning.

Imidlertid er en diagnose av mild hemofili basert på mengden blodkoagulasjonsfaktorprotein i blodet og ikke mengden eller graden av en persons symptomer.

Det er fire hovedtyper av hemofili:

type A
type B
type C
ervervet

Typen hemofili avhenger av et stoff som kalles blodkoagulasjonsfaktor. En lege bestiller blodproppprøver for å diagnostisere typen. Disse testene oppdager hvilke av blodkoagulasjonsfaktorene dine som har blitt påvirket.

Personer med mild hemofili kan ha lave nivåer av enten faktor VIII eller faktor IX. Lave faktor VIII-nivåer betegnes som mild hemofili A. Lave faktor IX-nivåer betegnes som mild hemofili B.

Hva er symptomene på mild hemofili?

Symptomer på mild hemofili kan omfatte:

blåmerker lett
mer omfattende hevelse og blåmerker enn forventet etter en skade
langvarig blødning etter medisinske prosedyrer

Kvinner med mild hemofili kan oppleve:

tunge, lengre menstruasjoner
langvarig, kraftig blødning etter fødsel

Hyppig eller spontan blødning er Ikke vanlig hos personer med mild hemofili.

Hvordan diagnostiseres mild hemofili?

I motsetning til noen former for hemofili, er mild hemofili ofte diagnostisert senere i livet. Folk kan få en diagnose av mild hemofili på grunn av en familiehistorie med hemofili eller en blødningshendelse.

Ved mistanke om hemofili kan en lege utføre en blodprøve for å fastslå kroppens koagulasjonsevne. En lege kan bestille ytterligere blodkoagulasjonsfaktortester for å bestemme hemofiliens eksakte årsak og alvorlighetsgrad.

Hva er behandlingen for mild hemofili?

Det finnes ingen kur mot hemofili. Behandling for mild hemofili typisk innebærer å erstatte den manglende blodkoagulasjonsfaktoren når en person fortsetter å blø eller det forventes en blødningsepisode på grunn av en medisinsk prosedyre.

Personer med hemofili trenger å vite om de har type A eller type B hemofili, slik at de kan få riktig koagulasjonsfaktorbehandling. Behandlingen gis gjennom infusjoner i venene.

Hva er komplikasjonene ved mild hemofili?

Små kutt og blåmerker er kanskje ikke et problem for en person med mild hemofili. Men alvorlig blodtap kan oppstå ved dype kutt, kirurgi eller fjerning av tenner.

Det er også en sjanse for at en skade kan føre til indre blødninger i muskler, organer eller ledd. Dette kan føre til kronisk leddsykdom og smerte.

Når indre blødninger oppstår i hjernen, kan det forårsake anfall, lammelser eller til og med død.

Språk betyr noe

Du vil legge merke til at vi bruker de binære termene “mann” og “kvinne” i denne artikkelen. Selv om vi innser at disse begrepene kanskje ikke samsvarer med kjønnsopplevelsen din, er de begrepene som brukes når man diskuterer genetikk som involverer X- og Y-kromosomer og forskning på hemofili. Vi prøver å være så spesifikke som mulig når vi rapporterer om forskningsdeltakere og kliniske funn.

Dessverre rapporterte ikke informasjonen det refereres til i denne artikkelen data om, eller kanskje ikke har, deltakere som er transpersoner, ikke-binære, kjønnsavvikende, genderqueer, kjønnsløse eller kjønnsløse.

Var dette til hjelp?

Hva er risikofaktorene for mild hemofili?

Hemofili er en arvelig tilstand, så det er en risikofaktor å ha familiemedlemmer som har hemofili. Bare en tredjedel av babyer med hemofili har en ny mutasjon som ikke allerede er til stede i familien.

Siden en recessiv mutasjon på X-kromosomet forårsaker hemofili, overføres den til et påvirket X-kromosom.

Hannene har bare ett X-kromosom, så det har de mer sannsynlig å ha hemofili. Hvis det X-kromosomet har mutasjonen, vil personen ha hemofili.

Siden kvinner har to X-kromosomer, er det mindre sannsynlig at de har hemofili.

For at en kvinne skal ha hemofili, vil to X-kromosomer trenge mutasjonen. De fleste kvinner som arver den genetiske mutasjonen for hemofili har sannsynligvis bare ett X-kromosom som er påvirket, og de vil være bærere. Dette betyr at de kan overføre den genetiske mutasjonen til barna sine, men vil ikke ha hemofili selv.

Hva er utsiktene for personer med mild hemofili?

Personer med mild hemofili har vanligvis en nesten normalt forventet levealder. De kan vanligvis leve livet uten begrensninger.

Ofte stilte spørsmål

Kan du utvikle mild hemofili senere i livet?

Det er sjelden for at folk skal utvikle hemofili senere i livet.

Selv om personer med mild hemofili kanskje ikke får en diagnose før senere i livet, er hemofili vanligvis et resultat av endrede gener tilstede ved fødselen og ikke utviklet over tid.

Er visse typer hemofili mer vanlig enn andre?

Mangel på faktor VIII gir hemofili A. Det handler om fire ganger mer vanlig enn hemofili B, som oppstår på grunn av mangel på faktor IX.

Hvor kan jeg få støtte hvis jeg har hemofili?

Behandlingssentre for hemofili er lokalisert over hele USA. Disse tilbyr tilgang til ulike helsepersonell med erfaring med behandling av personer med hemofili.

Forskning fra Centers for Disease Control and Prevention (CDC) indikerer at personer med hemofili som bruker disse behandlingssentrene har 40 % mindre sannsynlighet for å dø av en årsak relatert til deres hemofili. De har også 40 % mindre sannsynlighet for å bli innlagt på sykehus for en komplikasjon relatert til blødning.

Du kan søke etter et behandlingssenter for hemofili nær deg her.

Ta bort

Personer med mild hemofili mangler nødvendige koagulasjonsfaktorproteiner i blodet på grunn av en genetisk mutasjon.

Fordi mild hemofili bare kan bli tydelig etter medisinske prosedyrer eller alvorlige skader, kan det hende at folk ikke får en diagnose før senere i livet eller etter en blødningshendelse.

Symptomer på mild hemofili kan inkludere lett blåmerker, kraftige blødninger etter medisinsk behandling eller lengre menstruasjonsperioder.

Det er viktig å se etter symptomer på mild hemofili og kontakte lege hvis du merker noen. Alvorlige komplikasjoner kan oppstå hvis fortsatt blødning forblir ubehandlet.