Oversikt
Hva er Gauchers sykdom?
Gauchers sykdom er en arvelig tilstand (overført gjennom familier). Det er en lysosomal lagringsforstyrrelse, en type sykdom som gjør at fettstoffer bygges opp i benmargen, leveren og milten. Fettstoffene (sfingolipidene) svekker bein og forstørrer organene, slik at de ikke kan fungere som de skal. Det finnes ingen kur mot Gauchers sykdom, men behandlinger kan lindre symptomene og forbedre livskvaliteten betydelig.
Hva er typene av Gauchers sykdom?
Det finnes tre typer Gauchers sykdom (uttales go-shay). Alle forårsaker lignende symptomer i organer og bein. Noen former for sykdommen påvirker også hjernen. Typer av Gauchers sykdom er:
- Gauchers sykdom type 1: Den vanligste typen i USA, Gauchers sykdom type 1, påvirker milt, lever, blod og bein. Det påvirker ikke hjernen eller ryggmargen. Gauchers sykdom type 1 kan behandles, men det finnes ingen kur. For noen mennesker er symptomene milde. Andre mennesker opplever alvorlige blåmerker, tretthet og smerter, spesielt i bein og mage. Symptomer kan dukke opp i alle aldre, fra barndom til voksen alder.
- Gauchers sykdom type 2: En sjelden form for lidelsen, type 2, vises hos babyer under seks måneder. Det forårsaker forstørret milt, bevegelsesproblemer og alvorlig hjerneskade. Det finnes ingen behandling for Gauchers sykdom type 2. Babyer med denne tilstanden dør innen to til tre år.
- Gauchers sykdom type 3: På verdensbasis er Gauchers sykdom type 3 den vanligste formen, men den er sjelden i USA. Det vises før 10 år og forårsaker skjelett- og organabnormiteter og nevrologiske (hjerne) problemer. Behandlinger kan hjelpe mange mennesker med Gauchers sykdom type 3 til å leve i 20- eller 30-årene.
Hvor vanlig er Gauchers sykdom?
Gauchers sykdom er sjelden. Omtrent 6000 mennesker i USA har lidelsen. Gauchers sykdom type 1 er den vanligste formen i USA. Rundt 95 % av personer med Gauchers sykdom i USA har type 1.
Hvem er sannsynlig å få Gauchers sykdom?
Alle kan ha lidelsen, men personer med Ashkenazi jødiske (østeuropeiske) aner har større sannsynlighet for å ha Gauchers sykdom type 1. Av alle mennesker av Ashkenazi (eller Ashkenazisk) jødisk avstamning har nesten 1 av 450 lidelsen, og 1 av 10 bærer på genforandringen som forårsaker Gauchers sykdom.
Forfedre spiller ingen rolle i hvem som får Gauchers sykdom type 2 og 3. Lidelsen rammer mennesker av alle etnisiteter.
Symptomer og årsaker
Hva forårsaker Gauchers sykdom?
Gauchers sykdom er en arvelig metabolsk lidelse. Det går i arv gjennom familier. Personer med Gauchers sykdom har ikke nok av et enzym kalt glucocerebrosidase (GCase). Enzymer som GCase er proteiner som utfører flere oppgaver, inkludert å bryte ned fett (sfingolipider) i kroppen.
Hvis kroppen ikke har nok av disse enzymene, bygges fettkjemikalier (kalt Gaucher-celler) opp i organene, benmargen og hjernen. Overflødig fett forårsaker en lang rekke problemer og symptomer. De påvirker hvordan organene fungerer, og de ødelegger blodceller og svekker bein.
Hva er symptomene på Gauchers sykdom?
Symptomer på Gauchers sykdom varierer fra person til person. Noen mennesker med Gauchers sykdom har milde symptomer eller ingen i det hele tatt. Hos andre mennesker kan symptomer føre til alvorlige helseproblemer og død. Tegn på alle tre former for Gauchers sykdom inkluderer:
Problemer som påvirker organer og blod: Ettersom fettkjemikalier bygger seg opp i kroppen, kan personer med Gauchers sykdom oppleve en rekke symptomer i blodet og organene. Noen ganger utvikler huden brune pigmenterte flekker. Symptomene varierer fra milde til alvorlige og inkluderer:
- Anemi: Når lipider bygges opp i benmargen, ødelegger de røde blodlegemer. Røde blodlegemer frakter oksygen gjennom hele kroppen. Å ha for få røde blodlegemer kalles anemi.
- Forstørrede organer: Milten og leveren blir større ettersom fettkjemikalier bygger seg opp, noe som gjør at magen blir forstørret og øm. Den forstørrede milten ødelegger blodplater (blodceller som hjelper blodpropp), noe som fører til lavt antall blodplater og blødningsproblemer.
- Problemer med blåmerker, blødninger og koagulering: Et lavt antall blodplater fører til at personer med Gauchers sykdom lett får blåmerker. Blodet deres koagulerer ikke som det skal. De er i fare for kraftig eller langvarig blødning, selv etter mindre skader, operasjoner eller neseblødninger.
- Utmattelse: Som et resultat av anemi opplever personer med Gauchers sykdom ofte tretthet (føler seg trett hele tiden).
- Lungeproblemer: Fettkjemikalier samler seg i lungene og gjør det vanskelig å puste.
Problemer som påvirker bein: Når bein ikke får blod, oksygen og næringsstoffer de trenger, svekkes de og brytes ned. Personer med Gauchers sykdom kan ha symptomer i bein og ledd, inkludert:
- Smerte: Redusert blodstrøm forårsaker smerter i beinene. Leddgikt, leddsmerter og leddskade er vanlige tegn på Gauchers sykdom.
- Osteonekrose: Denne tilstanden, også kjent som avaskulær nekrose, skyldes at oksygenmangel når skjelettet. Uten nok oksygen brytes beinvevet i små biter og dør.
- Bein som lett sprekker: Gauchers sykdom forårsaker osteoporose, en tilstand som oppstår når beinene ikke får nok kalsium. Med osteoporose (og osteopeni, en mild form for osteoporose), kan bein knekke lett. Svekkede bein kan føre til skjelettavvik.
Problemer som påvirker hjernen og hjernestammen: I tillegg til blod-, organ- og beinsymptomer, forårsaker Gauchers sykdom type 2 og 3 også nevrologiske (hjerne) problemer. Spedbarn med Gauchers sykdom type 2 utvikler disse symptomene i løpet av de første seks månedene av livet. De kan ha hudavvik ved fødselen. Symptomer på Gauchers sykdom type 3 vises ved 10 års alder og blir mer alvorlige over tid.
Nevrologiske symptomer på Gauchers sykdom type 2 og 3 inkluderer:
- Fôringsutfordringer og utviklingsforsinkelser (hos babyer med Gauchers sykdom type 2).
- Kognitive vansker.
- Øyeproblemer, spesielt når du beveger øynene side til side.
- Problemer med grovmotorikk og koordinasjon.
- Kramper, muskelspasmer og raske, rykkende bevegelser.
Diagnose og tester
Hvordan diagnostiseres Gauchers sykdom?
Din leverandør vil undersøke deg (eller barnet ditt) og spørre om symptomene dine. Helsepersonell diagnostiserer Gauchers sykdom ved hjelp av en blodprøve som sjekker enzymnivåer.
For å finne ut om du er bærer av Gauchers sykdom, tar leverandøren din en DNA-test med spytt eller blod. Bærere av Gauchers sykdom har ingen symptomer, men de kan overføre sykdommen til barna sine. Hvis du er bærer og vurderer å få barn, vil leverandøren din henvise deg til en genetisk rådgiver slik at du kan bestemme deg for en plan for familien din.
Ledelse og behandling
Kan Gauchers sykdom behandles?
Med vanlig behandling kan Gauchers sykdom type 1 behandles. Behandlinger øker enten enzymnivået eller reduserer fettstoffet som bygges opp i kroppen ved Gauchers sykdom. Det finnes ingen behandling for nevrologisk skade fra Gauchers sykdom type 2 og 3. Behandling for Gauchers sykdom type 1 inkluderer:
Enzymerstatningsterapi (ERT): Personer med Gauchers sykdom trenger ERT regelmessig (hver annen uke) for at behandlingen skal være effektiv. Leverandøren din gir deg en enzyminfusjon intravenøst (gjennom en vene i armen).
Du kan få infusjoner på et infusjonssenter, eller (hvis du tåler infusjonene godt) kan de gis hjemme hos deg. Under ERT blir enzymet levert direkte inn i blodstrømmen din, hvorfra det kan nå dine organer og bein for å bryte ned fettkjemikalier slik at de ikke kan bygge seg opp.
Substratreduksjonsterapi (SRT): Denne behandlingen reduserer fettkjemikalier slik at de ikke kan bygge seg opp i kroppen din. Du tar SRT-medisiner oralt (gjennom munnen). Du må fortsette å ta medisinen regelmessig for å forhindre skade på kroppen din. Spør leverandøren din om SRT er riktig for deg.
Forskere utvikler aktivt flere nye terapier ved bruk av genteknologi og stamcelleteknologier.
Forebygging
Kan jeg forhindre Gauchers sykdom?
Det er ingen måte å forhindre Gauchers sykdom på hvis du har genmutasjonene. Det er lurt å ta en test hvis du er i faresonen. Tidlig behandling kan forhindre skade på bein og organer fra Gauchers sykdom type 1.
Hvis en DNA-test viser at du er Gaucher-bærer, og du planlegger å stifte familie, snakk med leverandøren din. En genetisk rådgiver kan gi deg mer informasjon og hjelpe deg med å lage en plan for å redusere sjansen for å overføre genet.
Utsikter / Prognose
Hva er utsiktene for personer som har Gauchers sykdom?
Med behandling kan personer med Gauchers sykdom type 1 håndtere lidelsen og leve hele liv. Det er viktig å jobbe med en spesialist og fortsette langsiktige behandlinger. Uten behandling kan Gauchers sykdom forårsake permanent skade.
Behandlinger kan hjelpe personer med Gauchers sykdom type 3 til å leve til 20- eller 30-årene. Men behandlingen for Gauchers sykdom type 3 adresserer kun problemer som påvirker blod, organer og bein. Det forbedrer ikke hjernefunksjonen eller reverserer nevrologisk skade. På grunn av alvorlig hjerneskade dør babyer med Gauchers sykdom type 2 i løpet av de tre første årene.
Bor med
Når bør jeg oppsøke helsepersonell om Gauchers sykdom?
Hvis du eller barnet ditt har symptomer på Gauchers sykdom, se leverandøren din. Du og barna dine bør testes hvis du har en familiehistorie med sykdommen eller du har et barn som har testet positivt for Gauchers sykdom. Fordi lidelsen går i familier, bør du varsle søsknene dine og andre familiemedlemmer hvis du eller barnet ditt får diagnosen Gauchers sykdom.
Hvis du er av Ashkenazi-jødisk avstamning og vurderer å få barn, snakk med leverandøren din. En DNA-test kan avgjøre om du er bærer av Gauchers sykdom. Denne informasjonen vil hjelpe deg med å planlegge en familie og sikre at barnet ditt får rask behandling hvis han eller hun har sykdommen.
En diagnose av Gauchers sykdom kan være overveldende. Du kan bekymre deg for barnets fremtid eller hva dette betyr for ditt velvære, men effektive behandlinger – og lovende forskning – gir håp. Ved å holde seg til en behandlingsplan og jobbe tett med leverandøren din, kan du lindre symptomene og forhindre langsiktig skade. Snakk med leverandøren din om hvordan du kan håndtere sykdommen og overvåke helsen din.
Discussion about this post