Genetikkens rolle i epilepsi

Mange typer epilepsi er knyttet til genetiske faktorer. Noen ganger kan et enkelt gen føre til epilepsi, men store studier å undersøke hele det menneskelige genomet tyder på at de fleste vanlige epilepsier er assosiert med flere gener.

I en 2023 studie, rapporterte forskere resultatene av den største genetiske epilepsistudien til dags dato. Forskerne sammenlignet DNA fra 29.944 personer med epilepsi med 52.538 uten epilepsi.

De oppdaget 26 genetiske områder i menneskelig DNA assosiert med epilepsi. Seksten av disse stedene ble nylig rapportert. De fant også at en spesiell type epilepsi kalt genetisk generalisert epilepsi hadde en sterk assosiasjon med de vanligste genetiske variantene.

Epilepsi og familiehistorie

Barn som har foreldre med epilepsi er 2–10 ganger mer sannsynlig å ha epilepsi også, sammenlignet med barn uten familiehistorie.

I en 2021 studie, fant forskere bevis på at risikoen for epilepsi er høyest når den berørte forelderen er moren. Analyse av personer født i Danmark mellom 1981 og 2016 viste at personer med en mor med epilepsi hadde 1,45 ganger større sannsynlighet for å utvikle epilepsi enn hvis faren deres hadde epilepsi.

Epilepsi og de novo genmutasjoner

Mange av de alvorligste typene epilepsi ser ut til å utvikle seg fra de novo dominerende gener. Disse genene går sjelden gjennom familier siden få mennesker med disse alvorlige formene for epilepsi får barn.

Verdens helseorganisasjons International Classification of Diseases 11th Revision viser følgende typer epilepsi som genetisk eller antagelig genetisk:

• pyridoksal 5-fosfatavhengig epilepsi
• godartet familiær infantil epilepsi
• Dravet syndrom
• spedbarnsepilepsi med migrerende fokale anfall
• godartet barneepilepsi med sentrotemporale pigger
• barndom fravær epilepsi
• epilepsi med myokloniske astatiske anfall
• myokloniske fravær eller fravær med myoklonier
• juvenil myoklonisk epilepsi
• ungdoms fravær epilepsi
• godartet voksen familiær myoklonus epilepsi
• refleks epilepsi
• progressiv myoklonisk epilepsi

I en 2023 studie, identifiserte forskere mer enn 900 gener potensielt assosiert med epilepsi. Nesten 90 % av disse genene var assosiert med alvorlige former for epilepsi kalt epileptiske encefalopatier og kun 5 % var assosiert med vanlige epilepsier.

Noen av genene assosiert med epilepsi inkluderer:

Genetisk testing innebærer å se på genene dine for å:

• identifisere den underliggende årsaken til din epilepsi
• veilede utvelgelsen av medisiner mot anfall
• forutsi den fremtidige oppførselen til epilepsien din, med noen typer som stopper før slutten av barndommen
• identifisere om et barn er i fare for å utvikle epilepsi

Mesteparten av tiden bruker leger en blodprøve for å teste genene dine, ifølge Epilepsi Foundation. Mindre vanlig bruker de:

• spyttprøver
• kinnpinner
• hudbiopsier

Mange ulike risikofaktorer er identifisert for epilepsi. Noen av disse risikofaktorene inkluderer:

• alvorlige hodeskader
• autismespekterforstyrrelse

• Alzheimers sykdom, i de sene stadiene

• familiehistorie med epilepsi eller feberrelaterte anfall
• har en tilstand som forårsaker intellektuell eller utviklingsforsinkelse
• cerebral parese
• slag
• smittsomme hjernesykdommer som hjernehinnebetennelse
• hjernesvulster
• unormale blodårer i hjernen din
• å være født liten for din alder
• har et anfall den første måneden av livet
• bruk av ulovlige rusmidler som kokain

Her er noen vanlige spørsmål folk har om epilepsi og genetikk.

Er epilepsi overført fra far eller mor?

Epilepsi kan arves fra gener som overføres til deg gjennom din mor eller far. Forskning antyder at risikoen er høyere hvis moren din har epilepsi. Genmutasjoner kan også oppstå sporadisk uten å forekomme hos noen av foreldrene.

Ved hvilken alder starter epilepsi?

Noen typer epilepsi som barndomsfraværsepilepsi kan utvikle seg i spedbarnsalderen, mens andre typer som godartet familiær myoklonus epilepsi hos voksne kan utvikle seg hos voksne.

Er epilepsi arvelig fra besteforeldre?

Noen typer epilepsi som progressiv myoklonus epilepsi er assosiert med recessive gener. Disse genene kommer kanskje ikke til uttrykk i foreldrene dine, men blir aktive hvis du mottar genet fra begge sider av familien.

Genetikken til epilepsi er kompleks. Noen former for epilepsi utvikler seg på grunn av endringer i ett gen, mens andre utvikler seg på grunn av endringer i flere gener. Hundrevis av gener har vært knyttet til utviklingen av epilepsi.