Hva er genetisk testing? Hvordan gjøres det?
Genetisk testing er en type laboratorietest som gir spesialisert informasjon om hvorvidt en person har en abnormitet i genene sine, for eksempel en mutasjon.
Testen utføres i et laboratorium, vanligvis med en prøve av pasientens blod eller orale celler.
Noen genetiske mutasjoner er knyttet til visse kreftformer, som BRCA1 eller BRCA2 gener i brystkreft.
Bør jeg få genetisk testing for metastatisk brystkreft?
Genetisk testing kan være nyttig for alle med brystkreft, men det er ikke nødvendig. Alle kan bli testet hvis de vil. Onkologiteamet ditt kan hjelpe deg med å ta avgjørelsen.
Folk som oppfyller visse kriterier har større sannsynlighet for å ha en genmutasjon. Dette inkluderer:
- å være under 50 år
- har en sterk familiehistorie med brystkreft
- har brystkreft i begge brystene
- har trippelnegativ brystkreft
Det finnes spesialiserte behandlingsalternativer for metastaserende brystkreftpasienter som tester positivt for genetiske mutasjoner, så sørg for å spørre om genetisk testing.
Hvordan spiller genetisk testing en rolle i min metastaserende brystkreftbehandling?
Behandling for brystkreft er skreddersydd for hver enkelt, også de som er metastaserende. For metastatiske pasienter med genetiske mutasjoner finnes det unike behandlingsalternativer.
For eksempel er spesialiserte behandlinger som PI3-kinase (PI3K)-hemmere tilgjengelige for personer med en genetisk mutasjon i PIK3CA genet hvis de oppfyller visse hormonreseptorkriterier.
PARP-hemmere er et alternativ for personer med metastatisk brystkreft med en BRCA1 eller BRCA2 genmutasjon. Kliniske studier for disse behandlingene pågår. Legen din kan gi deg beskjed om du er en kandidat.
Hvorfor påvirker genetiske mutasjoner behandlingen? Er visse mutasjoner «verre» enn andre?
Visse egenskaper assosiert med en genetisk mutasjon kan målrettes med en unik medisin som er kjent for å påvirke resultatet.
Ulike genetiske mutasjoner er forbundet med ulike risikoer. Den ene er ikke vesentlig «verre» enn en annen, men din spesifikke mutasjon påvirker direkte behandlingen du får.
Hva er PIK3CA mutasjon? Hvordan behandles det?
PIK3CA er et gen som er viktig for cellefunksjon. Abnormiteter (dvs. mutasjoner) i genet tillater ikke at det fungerer som det skal. Studier har vist at denne mutasjonen er vanlig hos personer med brystkreft. Det anbefales for noen mennesker, inkludert de med metastatisk brystkreft, å gjennomgå gentesting for å evaluere for denne mutasjonen.
Hvis du har det, kan du være en kandidat for målrettet terapi som en PI3K-hemmer, som spesifikt tar for seg årsaken til mutasjonen.
Jeg har lest om kliniske studier for metastatisk brystkreft. Hvis jeg er kvalifisert, er disse trygge?
Kliniske studier er et godt alternativ for mange mennesker med metastaserende brystkreft. En utprøving er ment å svare på viktige spørsmål om de beste behandlingene. De kan tilby spesialisert tilgang til protokoller du kanskje ikke kan motta ellers.
Det kan være risiko med kliniske studier. Kjente risikoer må deles med deg før du starter. Etter at du er fullstendig informert om studien og dens risikoer, må du gi tillatelse før du starter. Prøveteamet vurderer regelmessig risiko og deler ny informasjon.
Er det noen risiko for genetisk testing?
Det er risiko for genetisk testing i form av at folk blir presentert for seriøs informasjon om statusen til genene deres. Dette kan forårsake følelsesmessig stress.
Det kan også være økonomiske begrensninger avhengig av forsikringsdekningen din. Du må også vurdere hvordan du vil avsløre informasjonen til familiemedlemmene dine. Pleieteamet ditt kan hjelpe deg med denne avgjørelsen.
Positive testresultater kan også indikere at du trenger en mer omfattende behandlingsplan.
Hvor lang tid vil det ta å få resultater fra genetisk testing?
Det er en god idé å diskutere genetisk testing med legen din så tidlig som mulig etter å ha blitt diagnostisert fordi resultatene tar tid å behandle.
De fleste genetiske tester tar 2 til 4 uker å få resultatene.
Hvordan vil resultatene bli gitt til meg? Hvem vil gå gjennom resultatene med meg og hva betyr de?
Vanligvis vil legen som bestilte testen eller en genetiker gå gjennom resultatene med deg. Dette kan gjøres personlig eller over telefon.
Det er også ofte anbefalt å se en genetikkrådgiver for å vurdere resultatene dine videre.
Dr. Michelle Azu er en styresertifisert kirurg som spesialiserer seg på brystkirurgi og sykdommer i brystet. Dr. Azu ble uteksaminert fra University of Missouri-Columbia i 2003 med sin doktorgrad i medisin. Hun fungerer for tiden som direktør for brystkirurgiske tjenester for New York-Presbyterian/Lawrence Hospital. Hun jobber også som assisterende professor ved både Columbia University Medical Center og Rutgers School of Public Health. På fritiden liker Dr. Azu å reise og fotografere.
Discussion about this post