Folk henvender seg ofte til genetisk testing for å undersøke mulige helsetilstander som går i familier eller til og med utforske sin egen familiehistorie og arv.
Med fremskritt innen teknologi blir genetisk testing mer presis og rimeligere enn før. Dette åpner opp for et bredere spekter av mennesker som søker svar på spørsmål om deres helse og familie.
Denne artikkelen vil beskrive de kliniske og forskningsmessige formålene med genetisk testing, helsetilstandene den kan bidra til å oppdage, og hva du kanskje vil vurdere når du snakker med helsepersonell om denne typen testing.
Hva er genetisk testing?
Genetisk testing kan også måle resultater av genforandringer, som en RNA-analyse av et gens uttrykk. Den kan analysere og måle den spesifikke sammensetningen til et bestemt gen, for å hjelpe bedre med å identifisere den spesielle genetiske sammensetningen som kan deles med andre eller signalisere en mulig helsemessig bekymring.
Det er mange bruksområder for genetisk testing. Det kan hjelpe folk med å planlegge for fremtiden ved å fortelle dem sannsynligheten for å utvikle en spesifikk helsetilstand.
Den kan også brukes til å diagnostisere sjeldne genetiske tilstander eller for å få bedre informasjon
Folk kan velge å få utført genetisk testing under graviditet for å utelukke spesifikke arvelige tilstander, som Downs syndrom eller potensielle problemer med det ufødte barnets antall kjønnskromosomer.
Ifølge
Gentesting kan også brukes til å spore ens opphav og etnisitet eller for å gi informasjon om biologiske foreldre og nære slektninger.
Er det forskjell mellom klinisk og forskningsgenetisk testing?
Klinisk genetisk testing har som mål å finne ut om sannsynligheten for en arvelig genetisk tilstand hos en bestemt person og/eller deres familie. Disse resultatene legges til journalen, og de kan bidra til å informere folk om det beste behandlingsforløpet eller forebyggingen.
Forskningsgenetisk testing, derimot, oppstår når genetisk testing gjøres på en person som melder seg frivillig til en klinisk studie. Testingen er gjort som en del av en forskningsstudie.
Resultatene av forskningsbasert genetisk testing er ikke tilgjengelig for deltakerne eller deres leger. Resultatene legges heller ikke til noens medisinske journal, fordi de rett og slett er for å informere forskningsstudien.
Folk vil ikke personlig ha nytte av denne typen genetisk testing, og den kan ikke brukes til å stille individuelle diagnoser. Men det bidrar til forskning.
Er genetisk testing nødvendig for graviditet?
Genetisk testing er ikke nødvendig under graviditet. Men mange velger det for å utelukke livstruende tilstander for fosteret eller andre kromosomale tilstander, som Downs syndrom, trisomi 18 (Edwards syndrom) eller trisomi 13 (Patau syndrom).
Det er visse faktorer som kan øke noens sannsynlighet for å velge genetisk testing, inkludert:
- har visse arvelige forhold som du ikke ønsker å overføre til barna dine
- å være 35 år eller eldre, som medisinsk anses som en «geriatrisk graviditet»
Avansert mors alder øker sannsynligheten for at fosteret kan ha kromosomale uregelmessigheter, og å ha genetisk testing på fosteret kan utelukke disse.
Kan du få genetisk testing for kreft?
Genetisk testing er tilgjengelig for følgende typer kreft:
- brystkreft
- eggstokkreft
- tykktarmskreft
- kreft i skjoldbruskkjertelen
- prostatakreft
- bukspyttkjertelkreft
- melanom (hudkreft)
- sarkom
- nyrekreft
- magekreft
Å få genetisk testing for kreft kan hjelpe deg med å forutsi risikoen for å utvikle en viss type kreft, men det forutsier ikke at du vil eller ikke vil utvikle noen form for kreft.
Den kan imidlertid finne ut om du har gener som kan overføre en økt kreftrisiko til barna dine (BRCA-genet for brystkreft, for eksempel).
Om
Selv noen som har stor sannsynlighet for å utvikle brystkreft hvis de har BRCA1- eller BRCA2-varianten kan aldri utvikle sykdommen. Dessuten kan noen som ikke har disse genmutasjonene fortsette å utvikle brystkreft i løpet av livet.
Å ha tilgang til denne informasjonen kan hjelpe deg med å ta informerte beslutninger om helseprosedyrer og genetisk testing for å oppdage mulige kreftformer.
Kan genetisk testing bidra til å oppdage andre helsetilstander?
Genetisk testing kan ikke oppdage eller hjelpe diagnostisere alle tilstander, for eksempel autisme. Imidlertid kan genetisk testing brukes til å forutsi eller vurdere ens risiko for
- aldersrelatert makuladegenerasjon
- fedme
- bipolar lidelse
- psoriasis
- dysleksi
- Parkinsons sykdom
Følgende tilstander kan testes genetisk in utero:
- cystisk fibrose
- Tay-Sachs sykdom
- sigdcelleanemi
-
Downs syndrom og andre kromosomale uregelmessigheter
- ryggmargsbrokk
- Turners syndrom
- Von Willebrands sykdom
- albinisme
- Duchenne muskeldystrofi
Selv om det ikke er noen genetisk test for diabetes, kan barn som har et søsken med diabetes type 1 velge en antistofftest som måler antistoffresponsen på insulin, øycellene i bukspyttkjertelen eller til et enzym kalt glutaminsyredekarboksylase (GAD).
Høye nivåer indikerer at et barn har større sannsynlighet for å utvikle type 1 diabetes, men det garanterer ikke at de vil utvikle type 1 diabetes.
Snakk med legen din hvis du er interessert i å få genetisk testing enten for deg eller barna dine. Hvis du er gravid, kan det være lurt å velge genetisk testing for babyen din, spesielt hvis noen av de tidligere nevnte forholdene forekommer i familien din.
Hvordan gjøres genetisk testing?
Gentesting kan enten gjøres hjemme med en spyttprøve eller i et laboratorium, med en liten blodprøve.
Hos gravide gjøres genetisk testing vanligvis via fostervann gjennom fostervannsprøve, eller morkaken, gjennom chorionic villus sampling (CVS).
Testing kan også gjøres direkte på embryoet under in vitro fertilisering (IVF). Resultatene kan ta noen uker etter at prøvene er tatt.
Når bør du vurdere gentesting?
Du bør vurdere genetisk testing hvis det er en spesiell tilstand som går i familien, og du kan være bekymret for at den materialiserer seg i livet ditt.
I tillegg kan du vurdere genetisk testing hvis du vil vite hva risikoen er for en fremtidig graviditet eller for å se om du er bærer av en genetisk tilstand (eller om barnet ditt er bærer eller har en genetisk tilstand selv).
Det kan veilede behandling og forebyggingsplanlegging for deg og din familie, spesielt når det gjelder kreft.
Personer som har høyere risiko for å få et barn med en genetisk tilstand kan velge genetisk testing. Dette inkluderer:
- personer som har genetiske forhold i nære slektninger
- foreldre som allerede har et barn med en genetisk tilstand
- gravide personer over 35 år som har mottatt en unormal prenatal screeningtest og ønsker ytterligere testing
- personer som har hatt to eller flere spontanaborter
- personer som fødte en dødfødt baby med en genetisk tilstand diagnostisert ved fødselen
Folk kan også velge genetisk testing for enkel trygghet hvis risikotoleransen deres er lav. Snakk med legen din eller en genetisk rådgiver hvis du ønsker mer informasjon eller hvis du føler at genetisk testing er passende for deg eller barna dine.
Genetisk testing brukes av både forskningsmessige og kliniske årsaker, og den kan brukes til å spore familieavstamning så vel som mulige helsetilstander, inkludert kreft.
Mens genetisk testing ikke er nødvendig under graviditet, kan noen mennesker som er gravide vurdere det for å vurdere mulig risiko for helsemessige forhold som kan overføres til et barn.
Discussion about this post