Giant aksonal nevropati: Alt du trenger å vite

GAN er en genetisk lidelse. Det forårsaker en mutasjon i GAN1-genet. Mutasjonen endrer hvordan nervene dine fungerer. I sin tur endrer det hvordan de kommuniserer med hjernen og ryggmargen, som utgjør sentralnervesystemet ditt.

GAN fører også til at nervene i det perifere nervesystemet ditt ikke fungerer. Det perifere nervesystemet er nervenettverket som forgrener seg fra hjernen og ryggraden.

GAN er en aldersrelatert, progressiv og nevrodegenerativ sykdom. Det betyr at det blir verre over tid. Det starter vanligvis hos svært små barn.

Feilen i GAN1-genet ditt forårsaker et problem med den naturlige omsetningen av filamenter i aksonene dine, som er en del av nervecellene dine. Aksonene er budbringere av nervecellene dine. De kommuniserer med sentralnervesystemet ditt.

Vanligvis brytes kroppen din ned og erstatter filamentene i aksonene. Men i GAN bryter ikke kroppen din dem ned. De samler seg i aksonet og forstørrer det. Det forstørrede aksonet får nerven til å slutte å fungere eller kommunisere. Nervene kan til slutt dø.

Dette forårsaker problemer med å bevege seg eller føle fordi nervecellene dine kan ikke snakke med hverandre.

GAN har fått navnet sitt fra den større enn vanlig størrelsen på nerveaksonene.

GAN vises vanligvis veldig tidlig hos spedbarn eller barn yngre enn 5 år. Ofte vil et barn med GAN ha veldig tett krøllet, kinky og blekt hår i motsetning til andre familiemedlemmers hår. Forskjellen i hår kan skyldes en opphopning av overflødig keratin.

GAN-symptomer har en tendens til å utvikle seg med alderen.

Tidlige symptomer inkludere:

• klønete
• svakhet
• problemer med å gå
• nummenhet i armer og ben
• bremset mental utvikling

Mer alvorlige symptomer som kan utvikle seg senere inkluderer:

• tap av koordinasjon
• anfall
• tap av kroppskontroll
• rask frem og tilbake bevegelse av øynene
• lammelse
• problemer med å puste eller svelge

De fleste barn trenger å bruke rullestol en gang i mellom 10 og 20 år.

Hvilke andre helsetilstander kan gigantisk aksonal nevropati føre til?

GAN kan føre til andre relaterte forhold, inkludert:

• skoliose
• hørsel og synstap
• syns- og hørselsproblemer

Personer med GAN arver det fra foreldrene sine, som hver har en kopi av genet som forårsaker lidelsen.

Foreldre har vanligvis ingen symptomer. Fordi det er recessivt, trenger du to kopier av genet for å utvikle GAN.

I GAN fører en genmutasjon til at du har mye mindre av et bestemt stoff i cellene dine. Dette stoffet bryter naturlig ned proteinfilamenter i nervene dine slik at nervene kan fungere korrekt.

Når filamentene ikke brytes ned og erstattes, forstørrer de nerveaksonet. Nerven slutter da å virke.

Både GAN og amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er nevrodegenerative. Det betyr at de påvirker nervesystemet ditt og har en tendens til å forverres over tid.

Begge tilstander forårsaker nervedød som fører til muskelsvakhet, tap av kroppskontroll eller funksjon, og problemer med å svelge eller puste.

Men de er forskjellige på mange måter, fra deres genetiske opprinnelse til debutalderen.

Her er en rask sammenligning av ALS og GAN:

Akkurat nå har ikke GAN en kur.

Men helseteamet ditt kan hjelpe deg med å håndtere symptomene dine. Hver person har forskjellige symptomer. Teamet ditt kan hjelpe deg med å identifisere og behandle dem.

Et helseteams hovedmål er å støtte fysisk og intellektuell utvikling og god livskvalitet.

Ditt team av fagfolk kan inkludere:

• nevrologer
• ortopediske kirurger
• fysio- og ergoterapeuter
• psykologer
• logopedologer

GAN er ganske sjelden. Eksperter har publisert forskning på færre enn 50 tilfeller. Av disse levde de fleste til å være i 20-årene.

Noen mennesker med en mildere form og rett hår utvikler symptomer senere. Symptomene kan utvikle seg sakte. Folk med en mildere type kan ha symptomer som ligner Charcot-Marie-Tooths sykdom, samt mindre krøllete hår i stedet for rett.

Forskere begynte å utføre den første genterapistudien med mennesker i 2015.

Fra og med 2023 gjennomfører forskere fortsatt kliniske studier av generstatningsterapi for personer i alderen 3 og eldre. Studien pågår.

Forskere prøver å finne ut om behandling med ulike medisiner er trygg og nyttig.

Du kan finne disse ressursene nyttige:

• Hannah’s Hope Fund er en ideell organisasjon som samler inn midler til klinisk forskning. Den søker også å øke bevisstheten om GAN og gi støtte til familier. Den ideelle organisasjonens nettsted har mye informasjon og ressurser for familier og omsorgspersoner.

• De Nasjonalt institutt for nevrologiske lidelser og hjerneslag tilbyr pasientressurser, inkludert en liste over pasientgrupper. Fra november 2023 hadde ikke instituttet organisasjoner oppført spesifikt for GAN. Det hadde den imidlertid pasientorganisasjonslister for ulike typer nevropati, inkludert perifer nevropati.

Giant axonal neuropathy (GAN) er en progressiv nevrodegenerativ lidelse. Det utvikler seg fra en genetisk mutasjon som får nervecellene til å slutte å fungere. Leger diagnostiserer vanligvis det hos barn i alderen 5 år eller yngre.

Symptomer kan begynne med klønete, men kan utvikle seg til tap av kontroll over kroppsfunksjoner, som å gå og tenke.

GAN har ikke en nåværende kur, men forskere utvikler nye terapier som lover å behandle GAN. I mellomtiden kan helseteamet ditt hjelpe deg eller din kjære med å nå utviklingsmessige milepæler og få en bedre livskvalitet.