Oversikt
Hva er glykogen og glykogenlagringssykdom (GSD)?
Kroppens celler trenger en jevn tilførsel av drivstoff for å fungere på riktig måte. Dette drivstoffet er et enkelt sukker kalt glukose. Glukose kommer fra å bryte ned maten vi spiser. Kroppen bruker så mye glukose som den trenger for å fungere og lagrer resten for senere bruk.
Før det kan lagres, må kroppen kombinere de enkle glukoseenhetene til et nytt, komplekst sukker kalt glykogen. Glykogenet lagres deretter i lever- og muskelcellene. Når kroppen trenger ekstra drivstoff, bryter den ned glykogenet som er lagret i leveren tilbake til glukoseenhetene cellene kan bruke. Spesielle proteiner kalt enzymer hjelper både til å lage og bryte ned glykogenet i en prosess som kalles glykogenmetabolisme.
Noen ganger er en person født som mangler et enzym som er nødvendig for denne prosessen, eller det fungerer kanskje ikke riktig. Da klarer ikke kroppen å lagre eller bryte ned glykogenet slik den skal. Dette kan føre til svært lave blodsukkernivåer i perioder med faste. Musklene og organene trenger et visst nivå av glukose i blodet for å fungere ordentlig.
Når kroppen mangler et enzym eller har et defekt enzym og ikke er i stand til å bruke glykogen på riktig måte, fører det til en tilstand som kalles glykogenlagringssykdom (GSD). Mange forskjellige enzymer brukes av kroppen til å behandle glykogen. Og som et resultat er det flere typer GSD.
Hva er typene GSD?
Hver type GSD sentrerer seg om et bestemt enzym eller sett med enzymer som er involvert i glykogenlagring eller nedbrytning. Det er minst 13 typer glykogenlagringssykdom. Leger vet mer om noen typer enn andre. GSD påvirker for det meste leveren og musklene. Noen typer forårsaker problemer i andre områder av kroppen også. Typer GSD og de delene av kroppen de påvirker mest inkluderer:
- Type 0 (Lewis sykdom) – Lever.
- Type I (von Gierkes sykdom) Type Ia – Lever, nyrer, tarmer; Type Ib – Lever, nyrer, tarm, blodceller.
- Type II (Pompes sykdom) – Muskler, hjerte, lever, nervesystem, blodårer.
- Type III (Forbes-Cori sykdom) – Lever, hjerte, skjelettmuskulatur, blodceller.
- Type IV (Andersens sykdom) – Lever, hjerne, hjerte, muskler, hud, nervesystem.
- Type V (McArdles sykdom) – Skjelettmuskulatur.
- Type VI (hennes sykdom) – Lever, blodceller.
- Type VII (Taruis sykdom) – Skjelettmuskulatur, blodceller.
- Type IX – Lever.
- Type XI (Fanconi-Bickel syndrom) – Lever, nyrer, tarmer.
Hvor vanlige er de?
En glykogenlagringsforstyrrelse forekommer hos omtrent én av 20 000 til 25 000 babyer. De vanligste typene GSD er type I, II, III og IV, med type I som den vanligste. Det antas at nesten 90 % av alle pasienter med GSD har type I til IV. Omtrent 25 % av pasientene med GSD antas å ha type I. Imidlertid kan GSD-type VI og IX ha svært milde symptomer og kan være underdiagnostisert.
De fleste av de alvorlige formene for GSD er diagnostisert hos babyer og barn. Noen av de mildere typene blir kanskje ikke funnet før personen er voksen.
Symptomer og årsaker
Hva er symptomene på glykogenlagringssykdom (GSD)?
Symptomene varierer avhengig av typen GSD. Noen GSD-er påvirker hovedsakelig leveren. Disse inkluderer Type 0, I, III, IV, VI og IX. Imidlertid kan de noen ganger ha overlappende symptomer som påvirker muskler og hjerte. Disse typene (bortsett fra GSD type 0) kan føre til at leveren blir forstørret. En forstørret lever er knyttet til lave blodsukkernivåer fordi overflødig glykogen lagres i leveren i stedet for å frigjøres som glukose i blodstrømmen. Symptomer på lavt blodsukker, eller hypoglykemi, inkluderer svetting, skjelving, døsighet, forvirring og noen ganger anfall. Noen GSD-er, som type V og VII, påvirker for det meste skjelettmuskulaturen. Muskelsvakhet og muskelkramper er de vanligste symptomene på disse typene.
Andre symptomer som kan oppstå inkluderer:
- Tretthet.
- Veldig langsom vekst.
- Fedme (være svært overvektig).
- Problemer med blødninger og blodpropp.
- Nyreproblemer.
- Lav motstand mot infeksjoner.
- Pusteproblemer.
- Hjerteproblemer.
- Munnsår.
-
Gikt.
Hva forårsaker GSD-er?
GSD-er oppstår når det er et problem med genet som har instruksjonene for å lage enzymet som mangler eller ikke fungerer som det skal. Genet overføres fra foreldre til barn. I de fleste tilfeller, for å ha GSD, må et barn få et dårlig gen fra begge foreldrene. Bare fordi begge foreldrene har genet betyr det ikke alltid at de begge vil gi det videre til barna sine.
Diagnose og tester
Hvordan oppdages typer glykogenlagringssykdommer (GSDs)?
Det er fire symptomer som kan føre til at legen mistenker en type GSD som påvirker leveren.
Disse inkluderer:
- Et lavt blodsukkernivå.
- En forstørret lever.
- Hengende vekst.
- Unormale blodprøver.
Fordi GSD-er kan forekomme i familier, kan en grundig sykehistorie også gi legen en første ledetråd. Han eller hun kan foreslå noen tester som kan omfatte:
- Blodprøver – For å finne ut blodsukkernivået ditt og se hvordan leveren, nyrene og musklene fungerer.
-
Abdominal ultralyd – For å se om leveren din er forstørret.
-
Vevsbiopsi – Tester en prøve av vev fra en muskel eller leveren din for å måle nivået av glykogen eller enzymer som er tilstede.
- Gentesting – For å se etter problemer med genene for forskjellige enzymer. Gentesting kan bekrefte en GSD.
Ledelse og behandling
Hvordan behandles glykogenlagringssykdom (GSD)?
Behandlingen varierer avhengig av type GSD. For typer GSD som involverer leveren, er behandlingen rettet mot å holde riktig nivå av glukose i blodet. Dette er ofte nok til å opprettholde cellens drivstoffbehov og forhindre langsiktige komplikasjoner forbundet med dårlig kontrollert GSD. Behandlingen består i å ta vanlige doser ukokt maisstivelse og/eller kosttilskudd. Maisstivelse er et komplekst karbohydrat som er vanskelig for kroppen å fordøye; derfor opprettholder det normale blodsukkernivåer over lengre tid enn de fleste karbohydrater i mat. Å spise mange små måltider med lavt sukkerinnhold kan bidra til å holde blodsukkernivået normalt samtidig som det forhindrer overflødig glykogenlagring i leveren.
Karbohydratløsninger kan gis kontinuerlig i løpet av natten for å forhindre et fall i blodsukkernivået under søvn, men dette medfører større risiko for alvorlig hypoglykemi sammenlignet med å bruke ukokt maisstivelse hele døgnet.
Type IV GSD med progressiv leversykdom kan måtte vurderes for levertransplantasjon etter en grundig evaluering.
Forebygging
Kan glykogenlagringssykdom (GSD) forebygges?
GSD-er blir overlevert fra foreldre til barn gjennom deres gener. Derfor kan de ikke forhindres. Foreldre kan finne ut gjennom genetisk testing om de har et gen for en GSD. Begge foreldrene må ha et gen for samme type GSD for at et barn skal arve lidelsen.
Utsikter / Prognose
Hva er utsiktene for noen med en glykogenlagringssykdom (GSD)?
Utsiktene avhenger av typen GSD og organene som er berørt. Takket være nyere fremskritt innen terapi, er behandling svært effektiv for å håndtere typene glykogenlagringssykdom som påvirker leveren. GSD type I ble ansett som en dødelig lidelse frem til 1971, da det ble oppdaget at det å gi en kontinuerlig kilde til glukose forbedret de metabolske forstyrrelsene forbundet med lidelsen. I 1982 begynte ukokt maisstivelse å bli brukt som en kontinuerlig glukosekilde, og prognosen for pasienter som lever med denne lidelsen forbedret seg dramatisk. Mennesker med disse typene kan nå leve fulle, normale liv.
GSD som ikke behandles riktig kan føre til problemer som leversvikt, hjertesvikt og lungesvikt. Livskvalitet og forventet levetid reduseres i disse tilfellene. Fordi de påvirker så mange organsystemer, er GSD Type II (Pompes sykdom) og GSD Type IV (Andersens sykdom) svært vanskelige å behandle og kan være dødelige.
Forskning på enzymerstatningsterapi og genterapi er lovende, noe som kan forbedre utsiktene for fremtiden.
Bor med
Når bør jeg ringe helsepersonell om GSD?
Ring helsepersonell hvis du har uforklarlig muskelsvakhet eller symptomer på lavt blodsukker, som svetting, skjelving, døsighet og forvirring.
Discussion about this post