Hemokromatose

Hva er hemokromatose?

Hemokromatose er en medisinsk tilstand der det bygges opp for mye jern i kroppen. Alvorlige helseproblemer kan oppstå fordi kroppen din ikke kan eliminere overflødig jern.

Overflødig jern bygges opp i:

  • lever
  • hud
  • hjerte
  • bukspyttkjertelen
  • ledd
  • hypofysen

Denne opphopningen av jern kan forårsake skade på vev og organer.

Hva er symptomene på hemokromatose?

Mange mennesker med hemokromatose har ikke merkbare symptomer. Når symptomer eksisterer, kan de variere mellom individer.

Noen vanlige symptomer inkluderer:

  • tretthet og svakhet
  • vekttap
  • en lav drive
  • magesmerter
  • bronse eller grå hudfarge
  • leddsmerter

Hva forårsaker hemokromatose?

De to formene for hemokromatose er primære og sekundære.

Primær hemokromatose

Primær hemokromatose, også kjent som arvelig hemokromatose, skyldes vanligvis genetiske faktorer.

HFE-genet, eller hemokromatose-genet, styrer hvor mye jern du tar opp fra maten. Den lever på den korte armen til kromosom 6. De to vanligste mutasjonene av dette genet er C28Y og H63D.

Vanligvis, a person med arvelig hemokromatose arver en kopi av det defekte genet fra hver av foreldrene. Imidlertid utvikler ikke alle som arver genene sykdommen. Forskere ser på hvorfor noen mennesker har symptomer på jernoverskudd og andre ikke.

I USA, ca 1 av 300 hvite, ikke-spanske mennesker har denne tilstanden. Mange skjønner ikke at de har det. Det er mer sannsynlig at komplikasjoner oppstår hos menn og de med andre medisinske problemer som diabetes eller leversykdom.

Hos kvinner kan symptomene ikke vises før etter overgangsalderen. Dette er fordi menstruasjon har en tendens til å redusere jernnivået i blodet. Når menstruasjonen stopper, kan nivåene bygges opp.

Sekundær hemokromatose

Sekundær hemokromatose oppstår når en opphopning av jern stammer fra en annen medisinsk tilstand, for eksempel erytropoetisk hemokromatose. Ved denne sykdommen frigjør de røde blodcellene for mye jern i kroppen fordi de er for skjøre.

Andre risikofaktorer for sekundær hemokromatose inkluderer:

  • alkoholavhengighet
  • en familiehistorie med diabetes, hjertesykdom eller leversykdom
  • tar jern- eller vitamin C-tilskudd, som kan øke mengden jern kroppen tar opp
  • hyppige blodoverføringer

Diagnostisering av hemokromatose

En lege vil:

  • spør om symptomer
  • spør om eventuelle kosttilskudd du kan ta
  • spør om personlig og familiehistorie
  • gjennomføre en fysisk undersøkelse
  • anbefaler noen tester

Symptomene kan ligne på mange andre tilstander, noe som gjør diagnosen vanskelig. Det kan være nødvendig med flere tester for å bekrefte en diagnose.

Blodprøver

En blodprøve, for eksempel en serumtransferrinmetningstest (TS), kan måle jernnivået. En TS-test måler hvor mye jern som er bundet til proteinet transferrin, som frakter jern i blodet ditt.

En blodprøve kan også gi en idé om leverfunksjonen din.

Genetisk testing

DNA-testing kan vise om en person har genetiske endringer som kan føre til hemokromatose. Hvis det er en familiehistorie med hemokromatose, kan DNA-testing være nyttig for de som planlegger å stifte familie.

For testen kan en helsepersonell ta blod eller bruke en vattpinne for å samle celler fra munnen din.

Leverbiopsi

Leveren er det viktigste stedet hvor kroppen lagrer jern. Det er vanligvis et av de første organene som er skadet av jernoppbygging.

En leverbiopsi kan vise om det er for mye jern i leveren eller om det er leverskade. Legen vil fjerne et lite stykke vev fra leveren din for testing i et laboratorium.

MR-tester

MR-skanninger og andre ikke-invasive tester kan også måle jernnivået i kroppen. En lege kan anbefale en MR-test i stedet for en leverbiopsi.

Hvordan behandles hemokromatose?

Behandling er tilgjengelig for å håndtere høye jernnivåer.

Flebotomi

Den viktigste medisinske behandlingen er flebotomi. Dette innebærer å ta blod og jern fra kroppen. En helsepersonell setter en nål inn i en blodåre, og blod strømmer inn i en pose, som når man donerer blod.

Først vil rundt 1 halvliter blod bli fjernet en eller to ganger en uke. Når jernnivået går tilbake til det normale, kan det hende du trenger behandling hver 2. til 4. måned.

Kelasjon

Et annet alternativ er kelering. Dette er en utviklingsterapi som kan hjelpe til med å håndtere jernnivået, men det er dyrt og ikke et førstevalgsbehandlingsalternativ.

En lege kan injisere medisinene eller gi deg piller. Kelering hjelper kroppen din med å fjerne overflødig jern i urinen og avføringen.

Det kan imidlertid være bivirkninger, som smerter på injeksjonsstedet og influensalignende symptomer.

Kelering kan være egnet for personer med hjertekomplikasjoner eller andre kontraindikasjoner for flebotomi.

Hvilke komplikasjoner er forbundet med hemokromatose?

Det kan oppstå komplikasjoner i organene som lagrer overflødig jern. En person med hemokromatose kan ha høyere risiko for:

  • leverskade, noe som gjør en levertransplantasjon nødvendig i noen tilfeller
  • bukspyttkjertelskade, som fører til diabetes
  • leddskade og smerter, som leddgikt
  • hjerteproblemer, inkludert uregelmessige hjerteslag og hjertesvikt
  • misfarging av huden
  • skade på binyrene
  • problemer med det reproduktive systemet, som erektil dysfunksjon og menstruasjonsuregelmessigheter

Tidlig behandling og aktiv styring og overvåking av jernnivåer kan hjelpe deg med å unngå komplikasjoner.

Livsstilstiltak

Tiltak som kan hjelpe deg med å håndtere helsen din med hemokromatose inkluderer:

  • å ta årlige blodprøver for å overvåke jernnivået
  • unngå multivitaminer, vitamin C-tilskudd og jerntilskudd
  • unngå alkohol, noe som kan forårsake ytterligere skade på leveren
  • passe på å unngå infeksjoner, for eksempel ved å ha regelmessige vaksinasjoner og følge gode hygienepraksis
  • føre en logg over jernnivåer for å overvåke endringer
  • følger alle legens instruksjoner og deltar på alle avtaler
  • kontakte legen din hvis symptomene forverres eller endres
  • spør legen din om råd dersom symptomene påvirker livskvaliteten din

Outlook

Utsiktene for hemokromatose varierer. Hvis en person får behandling før organskade har oppstått, kan behandling forbedre utsiktene.

Behandling kan forhindre ytterligere skade og kan reversere eventuelle skader som allerede er tilstede. Ved tidlig behandling er det gode muligheter for normal levetid.

Vite mer

Discussion about this post