Hva du bør vite om Gauchers sykdom type 3

Gauchers sykdom er en sjelden genetisk lidelse der kroppen din ikke lager nok av et enzym som bryter ned fett. Symptomene begynner tidligere og er mer alvorlige enn i type 1, men begynner senere og er mindre alvorlige enn i type 2.

Gauchers sykdom er en sjelden genetisk lidelse. Det forårsaker en enzymmangel som betyr at cellene dine ikke kan bryte ned fettmolekyler kalt lipider.

Det er tre typer Gauchers sykdom, som har forskjellige symptomer og utfall.

Type 3 Gauchers sykdom er sjelden i USA, men mer vanlig over hele verden. Babyer med Gauchers sykdom type 3 har ikke symptomer ved fødselen, men symptomene begynner å dukke opp i barndommen. Tilstanden påvirker etter hvert mange kroppssystemer, inkludert hjernen og det nevrologiske systemet.

Det finnes ingen kur for Gauchers sykdom, men leger kan foreskrive medisiner og behandle noen av symptomene på type 3.

Hva er symptomene på Gauchers sykdom type 3?

Symptomer på Gauchers sykdom type 3 begynner vanligvis tidlig i barndommen, men alderen for debut og progresjon kan variere.

Hos alle personer med Gauchers sykdom type 3 vil tilstanden etter hvert påvirke hjernen. Det kan gi anfall og påvirke evnen til å tenke og andre mentale funksjoner.

Ytterligere symptomer inkluderer:

uregelmessige øyebevegelser
beinproblemer
vanskeligheter med bevegelse og koordinasjon
forstørret lever og milt
uregelmessige blodverdier
lungesykdom
utmattelse
langsom vekst og forsinket pubertet

Hva forårsaker Gauchers sykdom type 3?

Gauchers sykdom er forårsaket av endringer i GBA-genet ditt, som er på kromosom 1. Dette genet koder for et viktig enzym kalt glucocerebrosidase (GCase), som hjelper cellene dine med å bryte ned fettmolekyler kalt lipider. Uten nok GCase-aktivitet bygges lipider opp inne i cellene dine og skader dem.

Forskning har knyttet opp til 50 forskjellige GBA-genmutasjoner med Gauchers sykdom type 3. Den vanligste mutasjonen er L483P, som har en tendens til å påvirke bein og organer først og forårsake nevrologiske symptomer senere.

Genetiske mutasjoner kan enten skje tilfeldig eller arves. Gauchers sykdom er arvet i et autosomalt recessivt mønster. Personer med Gauchers sykdom har to kopier av det muterte GBA-genet som forårsaker sykdommen – en fra hver biologisk forelder.

Ved autosomale recessive tilstander kalles personer som arver bare én kopi av det muterte genet bærere av genet. De har ikke symptomer, men kan overføre den genetiske mutasjonen til barna sine.

Hvem er i faresonen for Gauchers sykdom type 3?

Personer med en familiehistorie med Gauchers sykdom har størst risiko for å utvikle den. Fortell legen din dersom du har en kjent familiehistorie med Gauchers sykdom, spesielt hvis du planlegger å få barn.

Gauchers sykdom type 1 er mer vanlig hos mennesker av Ashkenazi-jødiske aner, men Gauchers sykdom type 2 og 3 forekommer hos mennesker av alle etnisiteter. Type 3 vises oftere hos personer med ikke-europeisk aner.

Hvordan diagnostiserer leger Gauchers sykdom type 3?

Når leger mistenker Gauchers sykdom, kan de bestille blodprøver for å se etter redusert GCase-enzymaktivitet.

Gensekvensering kan identifisere kjente genetiske mutasjoner assosiert med Gauchers sykdom. Genetiske spesialister kan hjelpe med å diagnostisere og gi råd til familier som er rammet av Gauchers sykdom.

I noen stater er screening for Gauchers sykdom en del av den rutinemessige blodprøven for nyfødtscreening.

Hvis du har en familiehistorie med Gauchers sykdom eller hvis genetisk testing viser at du bærer genet, kan legen din henvise deg til en genetisk rådgiver. Hvis du prøver å bli gravid, kan den genetiske rådgiveren hjelpe deg med å forstå risikoen din og hvordan du kan redusere sjansen for å overføre den genetiske mutasjonen.

Hva er behandlingen for Gauchers sykdom type 3?

Det finnes foreløpig ingen kur for Gauchers sykdom. Men tverrfaglige team av helseeksperter er tilgjengelige for å hjelpe til med å håndtere symptomene, inkludert ved omfattende Gaucher-behandlingssentre.

Hos personer med Gauchers sykdom type 3 kan GCase enzymerstatningsterapi (ERT) bidra til å forbedre noen ikke-nevrologiske symptomer.

ERT er ikke nyttig for den nevrologiske skaden ved Gauchers sykdom type 2 eller 3 fordi erstatningsenzymet ikke kan krysse inn i hjernen.

Leger kan også hjelpe med å håndtere symptomer med behandlinger som:

blodoverføringer
medisiner og kosttilskudd for å behandle osteoporose og beinsmerter
operasjoner som splenektomi eller ledderstatning når det er nødvendig

Hva er utsiktene for personer med Gauchers sykdom type 3?

ERT og andre behandlinger kan være i stand til å forhindre noen av de ikke-nevrologiske symptomene på Gauchers sykdom type 3.

Selv om nevrologiske symptomer kanskje ikke er tilstede med en gang, vil personer med Gauchers sykdom type 3 til slutt utvikle irreversible nevrologiske symptomer. Effektene varierer, men begrenser ofte forventet levealder.

Hvordan skiller Gauchers sykdom type 3 seg fra andre typer?

I motsetning til Gauchers sykdom type 1, forårsaker type 2 og 3 nevrologiske symptomer.

Type 3 Gauchers sykdom kalles noen ganger den subakutte neuronopatiske formen av Gauchers sykdom. Dette er fordi de nevrologiske symptomene på type 3 er mer varierende, vises vanligvis litt senere og utvikler seg langsommere enn de for type 2.

Ofte stilte spørsmål

Er Gauchers sykdom type 3 helbredelig?

Det finnes foreløpig ingen kur for Gauchers sykdom. Men terapier er tilgjengelige for å håndtere noen av symptomene forbundet med Gauchers sykdom type 3.

Forskning på behandlinger for Gauchers sykdom pågår.

Hvor vanlig er Gauchers sykdom type 3?

Gauchers sykdom er en sjelden genetisk lidelse. Samlet frekvens varierer på tvers av ulike populasjoner, alt fra ca 1 av 50 000 til 1 av 100 000 mennesker.

Informasjonssenteret for genetiske og sjeldne sykdommer anslår at Gauchers sykdom type 3 for tiden rammer færre enn 1000 mennesker i USA.

Gauchers sykdom type 3 ser ut til å være mer vanlig utenfor USA, med høyere prevalens hos personer med ikke-europeisk etnisitet.

Ved hvilken alder oppstår Gauchers sykdom type 3?

Personer med Gauchers sykdom er født med en genetisk mutasjon som forårsaker sykdommen. Symptomene på Gauchers sykdom type 3 begynner vanligvis i tidlig barndommen den nøyaktige alderen for debut og de første symptomene kan variere.

Hva er forventet levealder for en person med Gauchers sykdom type 3?

De nevrologiske effektene av Gauchers sykdom type 3 begrenser typisk forventet levealder, men sykdomsforløpet er ganske varierende. Med dagens behandlinger kan noen mennesker overleve inn i deres 20- eller 30-årene. Noen ganger kan personer med relativt mild nevrologisk involvering leve inn i 50-årene.

Er Gauchers sykdom type 3 en funksjonshemming?

De Sentre for sykdomskontroll og forebygging definerer en funksjonshemming som “enhver tilstand i kroppen eller sinnet som gjør det vanskeligere for personen med tilstanden å gjøre visse aktiviteter og samhandle med verden rundt seg.”

Nevromotoriske, syn, bein og andre symptomer assosiert med Gauchers sykdom type 3 kan være invalidiserende.

Leger kan lage en plan for å håndtere symptomene og maksimere funksjonen. De kan også hjelpe deg å forstå barnets nåværende eller potensielle fremtidige funksjonshemming.

Gauchers sykdom er en sjelden genetisk lidelse som påvirker kroppens evne til å bryte ned fett. Ved Gauchers sykdom type 3 utvikler symptomene seg vanligvis i ung barndom og utvikler seg til slutt til å involvere flere kroppssystemer, inkludert hjernen.

Det finnes ingen kur for Gauchers sykdom. Men leger kan bidra til å forebygge og behandle noen av symptomene på Gauchers sykdom type 3 med ERT og annen støttende behandling.

Det er foreløpig ingen behandling tilgjengelig for de nevrologiske effektene av Gauchers sykdom type 3, som kan begrense forventet levealder. Forskning på nye behandlinger pågår.