Hva du bør vite om genetisk testing for livmorkreft og om det er riktig for deg

Livmorkreft er en gynekologisk sykdom som starter i livmoren og kan spre seg. Siden det kan forekomme i familier, vil du kanskje ha en genetisk test for å hjelpe deg med å vite risikoen for å utvikle livmorkreft.

Livmorkreft er kreft som begynner i livmoren, som oftest i slimhinnen (endometrium). Når kreft er i endometriet, kalles det endometriekreft.

Folk med høyeste risiko for livmorkreft inkluderer de som har nådd overgangsalder, har hatt visse hormonelle eller kreftbehandlinger, eller har en familiehistorie med sykdommen.

Her er det du trenger å vite om livmorkreft, hvilken rolle genetikk spiller, og hvilke spørsmål du bør stille legen din.

Hva er familiær gynekologisk kreft?

Familiær gynekologisk kreft er en kreft i det kvinnelige reproduktive systemet som går i familier. Dette betyr at disposisjonen eller økt sannsynlighet for kreft kan være genetisk arvet før en person er født.

De mest vanlig typer inkluderer:

arvelig bryst- og eggstokkreft (HBOC) syndrom
arvelig nonpolypose kolorektal kreftsyndrom

Når det er sagt, er livmorkreft forårsaket av genetiske faktorer i rundt 5 % av alle saker.

De mest vanlig type livmorkreft er endometriekreft.

Lær mer om livmorkreft.

Hvordan utføres genetiske tester for livmorkreft?

Genetisk testing lar helsepersonell se etter endringer i gener som kan øke risikoen for å utvikle kreft eller andre tilstander.

Først vil legen eller omsorgsteamet samle inn en prøve av blodet, spytt eller vev for å teste. Dette kan være gjennom en blodprøve, spyttprøve eller skraping av celler fra kinnet eller huden.

Denne prøven sendes deretter til et laboratorium som håndterer genetisk testing. Resultatene kan ta flere uker, noen ganger lengre, å behandle. Når resultatene er sendt til helseteamet ditt, vil du møtes for å diskutere funnene.

Hvilke genetiske mutasjoner er assosiert med livmorkreft?

Lynch-syndrom er den arvelige tilstanden som er mest forbundet med livmorkreft. Det er en type autosomalt dominant arvelig kreftsyndrom. Dette betyr at for å arve dette syndromet, trenger du bare å motta ett berørt gen fra begge foreldrene under unnfangelsen.

Syndromet involverer følgende DNA mismatch reparasjonsgener:

MLH1
MSH2
MSH6
PMS2
EPCAM

Å ha Lynch-syndrom øker en persons sjanser for å utvikle endometriekreft med 25–60 %. Det øker også en persons sjanser for å utvikle tykktarmskreft og eggstokkreft og påvirker mellom 1 av 600 til 1 av 3000 mennesker over hele verden.

Mindre vanlige genetiske forhold assosiert med livmorkreft inkluderer Cowden syndrom og Peutz-Jeghers syndrom.

Hvem bør ha genetisk testing for livmorkreft?

Gentesting for kreft er et personlig valg. Legen din kan foreslå å teste hvis du har en familiehistorie med livmorkreft eller andre gynekologiske kreftformer.

Du kan også vurdere å teste hvis sykehistorien din inkluderer:

mer enn én førstegradsslektning med kreft (mor, far, søster, bror)
en kreftdiagnose i ung alder (under 50 år)
en kreft i familien din knyttet til genetiske syndromer
flere kreftdiagnoser hos samme person
flere slektninger på den ene siden av familien med lignende kreftformer
laboratorieresultater som indikerer en kobling til en genetisk kreftmutasjon

Din primærlege kan henvise deg til en genetisk rådgiver for mer informasjon om risikofaktorer og årsaker til testing. En genetisk rådgiver kan hjelpe deg med å forstå resultatene av de genetiske testene, sammen med å anbefale neste trinn basert på resultatene.

Hva er risikofaktorene for livmorkreft?

Foruten familiehistorie og individuell genetisk disposisjon, kan andre faktorer øke noens risiko for å utvikle livmorkreft. Faktorer inkluderer:

er 50 år og eldre
å ha fedme
en historie med østrogenerstatningsterapi (uten progesteron)
en historie med infertilitet eller amenoré før overgangsalderen
tidligere bruk av tamoxifen for å behandle brystkreft

Hva er utsiktene for personer med livmorkreft?

Utsiktene for endometriekreft avhenger av hvor langt kreften har spredt seg. Jo mer begrenset kreften er til livmoren, jo bedre er overlevelsesraten.

Ifølge American Cancer Societyher er 5-års overlevelsesrater basert på stadium:

SEER-stadiet	5-års overlevelse
Lokalisert (begrenset til livmoren)	96 %
Regional (spredning til nærliggende vev eller lymfeknuter)	72 %
Fjernt (spredning til andre områder av kroppen, som leveren, hjernen eller bein)	20 %

Denne informasjonen samles inn i løpet av 5 år (2012–2018) og rapporteres i databasen Surveillance, Epidemiology, and End Results (SEER).

5-års overlevelsesraten med alle stadier kombinert er 84 %.

Ofte stilte spørsmål

Hva skjer hvis testen viser at jeg har økt risiko?

Uansett testresultater bør du snakke med legen din eller genetisk rådgiver.

Får et positivt resultat på testen din betyr ikke du vil garantert få kreft. Legen din kan foreslå visse medisiner, operasjoner, livsstilsendringer og regelmessige oppfølgingsundersøkelser for å redusere risikoen.

Hva er noen ting som kan redusere risikoen min?

De Centers for Disease Control and Prevention (CDC) si at å spise et sunt kosthold, trene regelmessig og opprettholde en sunn BMI kan redusere kreftrisikoen. Å slutte å røyke og drikke alkohol kan også hjelpe.

Hva om jeg ikke har en familiehistorie med gynekologisk kreft?

Det er fortsatt mulig å få kreft selv om du ikke har noen familiehistorie. Du regnes som «gjennomsnittlig risiko» hvis kreft ikke kommer i familien din.

Fortsett med regelmessige kreftscreeninger som anbefalt av legen din.

Livmorkreft er forårsaket av genetisk sykdom i en liten prosentandel av tilfellene. Hvis du har en familiehistorie med livmorkreft eller assosiert kreft, kan det være lurt å vurdere genetisk testing for å se om en genetisk tilstand, som Lynch syndrom, er årsaken.

Genetisk testing er relativt ikke-invasiv. Selv om det ikke forutsier med absolutt sikkerhet at du vil få kreft, kan det gi informasjon om hvorvidt risikoen din er økt.

Hvis du får et positivt testresultat, kan du bruke denne informasjonen til din fordel og diskutere tiltak for å redusere kreftrisikoen med legen din.