Hva du skal vite hvis barnet ditt er diagnostisert med Arthrogryposis

Hva er arthrogryposis?

Arthrogryposis, eller arthrogryposis multiplex congenita, refererer til en gruppe symptomer der det er stivhet i leddene og hvor leddene kan festes i visse posisjoner som bøyd eller rettet.

Arthrogryposis er ikke en offisiell diagnose, men snarere en beskrivelse av symptomer som kan tilskrives ulike årsaker eller tilstander. Vanligvis sies et barn å ha symptomer på arthrogryposis når mer enn to ledd er påvirket ved fødselen.

Arthrogryposis er en medfødt lidelse. Det merkes vanligvis ved fødselen, selv om det noen ganger kan observeres under graviditet. Arthrogryposis er sjelden; det er sett i ca 1 av hver 3000 eller 1 av hver 5000 barn ved fødselen.

Hva er symptomene og trekk ved arthrogryposis?

Symptomer på arthrogryposis varierer mye fra barn til barn og kan være milde, moderate eller alvorlige. Mer enn ett ledd er rammet, og de vanligste områdene er leddene i bena og armene. Andre ledd kan også bli påvirket som:

• skuldre
• hofter
• håndledd
• ankler
• fingre og tær
• albuer
• ledd i ryggen
• kjever

Det mest typiske symptomet på arthrogryposis er stivhet og nedsatt bevegelighet i leddet. Mange barn har ingen bevegelse i leddet i det hele tatt, og lemmene sitter fast i bøyd eller rett stilling. Arthrogryposis påvirker også musklene, noe som fører til underutviklede muskler.

Hva er årsakene til arthrogryposis?

Arthrogryposis kan tilskrives flere forskjellige årsaker, og i noen tilfeller er flere årsaker mulig samtidig.

En hovedfaktor er redusert fosterbevegelse i livmoren, som kan stamme fra ett av følgende:

• nevrologiske problemer
• muskelproblemer

• mors sykdom under svangerskapet

• bindevevsforstyrrelser
• redusert plass for tilstrekkelig bevegelse i livmoren

Når et foster ikke kan bevege seg ordentlig under svangerskapet, kan leddene ikke utvikle seg ordentlig.

Det kan også være genetiske faktorer som spiller inn når det gjelder utvikling av arthrogryposis. Flere forskjellige genetiske lidelser kan være ansvarlige for fremveksten av arthrogryposis, inkludert:

• autosomale recessive, autosomale dominante eller X-koblede egenskaper
• kromosomforstyrrelser som trisomi 18
• bindevevsforstyrrelse
• forstyrrelser i sentralnervesystemet eller det perifere nervesystemet
• indre muskellidelser

Hva er risikofaktorene for arthrogryposis?

Arthrogryposis kan påvirke hvem som helst, men enkelte individer kan være mer sannsynlig å ha det. Arthrogryposis er like vanlig hos de som tildeles mann ved fødselen og de som tildeles kvinne ved fødselen. Det er mer sannsynlig at det forekommer hos mennesker av asiatisk, europeisk og afrikansk avstamning.

Spedbarn født av fødende foreldre med visse tilstander, som multippel sklerose, myotonisk dystrofi og diabetes, kan være mer sannsynlig å utvikle arthrogryposis.

Å ha visse genetiske og kromosomale faktorer kan også øke risikoen for arthrogryposis.

Hva er behandlingen for arthrogryposis?

Behandlingsplaner for arthrogryposis er individualiserte og varierer fra person til person. Vanligvis er en kombinasjon av fysioterapi, ergoterapi og noen ganger kirurgi nødvendig. Uansett, jo tidligere behandlingen startes, desto gunstigere er resultatet.

De fleste barn begynner med fysioterapi som spedbarn. Fysioterapi kan forbedre leddmobiliteten og redusere sjansene for at muskler vil vise tegn på atrofi, som er tap eller tynning av muskelvev. Noen barn vil få skinner som bæres på knærne og føttene for å fremme typisk muskelbevegelse. Noen ganger brukes seriestøping av ubevegelige ledd.

Noen barn trenger kirurgi for arthrogryposis. Operasjoner kan forbedre leddposisjonering og tillate leddene å bli mer mobile. Sjelden utføres en seneoverføring i et forsøk på å øke muskel- og leddfunksjonen.

Hva er utsiktene for personer med arthrogryposis?

Det er viktig å forstå at arthrogryposis ikke er en progressiv sykdom: den blir ikke verre over tid. Faktisk, med fysioterapi, er de fleste barn i stand til å forbedre funksjonen til leddene.

En studie fra 2015 sporet mennesker med arthrogryposis fra barndom til voksen alder. Utvalget inkluderte 65 personer med arthrogryposis. Av disse var mer enn halvparten (35) helt selvforsynt, 20 var delvis selvforsynt, og 10 rapporterte fullstendig avhengighet av andre. Rullestolbruk var vanlig, men nesten halvparten gikk uten hjelp. Mer enn halvparten var gift, og mange hadde barn. Mange var høyskoleutdannede, og de fleste hadde fullført videregående skole.

Hvordan diagnostiseres arthrogryposis?

De fleste får en arthrogryposis-diagnose ved fødselen eller like etter fødselen. Noen får en diagnose in utero via ultralyd. En diagnose stilles vanligvis etter å ha observert fysiske symptomer og tatt en grundig sykehistorie.

Etter at arthrogryposis er diagnostisert, kan ulike tester utføres for å forstå hva som forårsaker arthrogryposis. Disse testene kan omfatte:

• nerveledning
• muskelbiopsi
• elektromyografi
• sekvensering av hele genomet

Medisinsk teammedlemmer

Når det gjelder å behandle arthrogryposis, er en tverrfaglig tilnærming best, noe som betyr at det ofte er nødvendig å ha et team av forskjellige klinikere. Noen av personene som kan jobbe med deg for å behandle barnets tilstand inkluderer:

• barneleger
• genetikere
• fysioterapeuter
• ergoterapeuter
• ortopeder
• nevrologer

Ofte stilte spørsmål

Senker arthrogryposis forventet levealder?

Nei. Folk som lever med arthrogryposis har lignende forventet levealder som folk som ikke har tilstanden.

Hvordan klarer folk med arthrogryposis følelsesmessig?

Støtte er nøkkelen når det gjelder å håndtere de emosjonelle effektene av arthrogryposis. EN 2021 studie funnet at psykososial støtte for barn og voksne med arthrogryposis kan fremme lykke og velvære og er en nødvendig del av en livslang behandlingsplan.

Hvor kan jeg få støtte for arthrogryposis?

Vurder å kontakte Arthrogryposis Multiplex Congenita Support, Inc. Organisasjonen tilbyr arrangementer, støtte og tilskudd for å støtte medisinske utgifter.

Bunnlinjen

Å leve med en sjelden tilstand som arthrogryposis, eller ta vare på et barn som har det, kan være utrolig vanskelig. Mens arthrogryposis kan være utfordrende, er det behandlingsalternativer, og de fleste barn med arthrogryposis vokser opp til å leve fulle og sunne liv.

Hold kontakten med helsepersonell mens du navigerer i arthrogryposis, og aldri nøl med å kontakte dem med spørsmål.