Klippel-Trenaunay syndrom (KTS) er en sjelden tilstand som forårsaker abnormiteter fra fødselen. Mens KTS kan forårsake en rekke forskjellige symptomer, skyldes de fleste abnormiteter ved:
- blod
- lymfekar
- mykt lommetrøkle
- bein
En KTS-syndromdiagnose drar nytte av et tverrfaglig team som kan hjelpe deg eller en du er glad i å håndtere symptomene som kan oppstå.
Fortsett å lese for å finne ut mer om dette syndromet og dets behandlinger.
Hva er Klippel-Trenaunay syndrom?
Klippel-Trenaunay syndrom er en genetisk lidelse oppkalt etter de to franske legene som identifiserte tidlige symptomer på tilstanden. Tilstanden er en vaskulær en som påvirker årer i kroppen.
Vener er blodårer som er ansvarlige for å returnere blod tilbake til hjertet etter at vev bruker det for oksygen. Selv om det er mange symptomer en person med KTS kan oppleve, skyldes de alle underliggende forskjeller i kapillærene, venene og lymfesystemet til en persons kropp.
Disse forskjellene i blodstrømmen kan forårsake et uvanlig symptom der
Hva er symptomene på Klippel-Trenaunay syndrom?
Det er tre vanlige eller karakteristiske trekk ved KTS. Disse inkluderer:
- et rødt fødselsmerke, også kjent som en portvinbeis
- overvekst av bein og bløtvev, vanligvis påvirker ett ben
- venemisdannelser, inkludert åreknuter
Andre KTS-symptomer kan variere fra person til person. Noen symptomer kan oppstå oftere enn andre. Følgende er en tabell over noen av disse symptomene:
Symptomer på Klippel-Trenaunay syndrom
| 80–99 % av personer med KTS har: | 30–79 % av personer med KTS har: |
5–29 % av personer med KTS har: |
|---|---|---|
| grå stær | unormal koagulasjon | beinsmerter |
| kavernøst hemangiom | kognitiv svikt | cellulitt |
| fingersyndaktyli | gastrointestinal blødning | kongestiv hjertesvikt |
| glaukom | håndpolydaktyli | asymmetri i ansiktet |
| stort ansikt | flere lipomer | hematuri |
| makrocefali | anfall | unormale menstruasjonssykluser |
| mikrocefali | trikuspidalklaffprolaps | overvekst av ett ben |
| skoliose | lungeemboli | |
| venøs insuffisiens | høy vekst |
Hva forårsaker Klippel-Trenaunay syndrom?
En mutasjon i et gen kalt PIK3CA-genet forårsaker Klippel-Trenaunay syndrom. Genmutasjonen fra KTS skyldes en somatisk mutasjon. Dette betyr at mutasjonen ikke kommer fra noen av foreldrene, men er tilfeldig og skjer mens fosteret utvikler seg. Så det ser ut til at du ikke kan arve tilstanden.
Forskere prøver fortsatt å identifisere om det er noen gener som kan gjøre en person mer sannsynlig å ha KTS. Selv om de ikke har funnet ut at du kan arve tilstanden,
Støtte til personer med Klippel-Trenaunay syndrom
- KT støttegruppe
- Vascular Anomalies Clinic, Boston Children’s Hospital
- Hemangioma og vaskulær misdannelsesklinikk, Cincinnati Children’s Hospital
- NORD – Landsorganisasjonen for sjeldne lidelser
Hvordan diagnostiseres Klippel-Trenaunay syndrom?
Leger vil vanligvis diagnostisere KTS etter tegn og symptomer en baby eller ung person viser. Imidlertid kan de bruke avbildningsstudier for å bestemme hvor betydelig KTS påvirker en ung person og blodstrømmen deres. Eksempler på disse studiene inkluderer:
- fargedoppler studier
- datatomografi
- magnetisk resonansavbildning
En lege kan anbefale videre oppfølging av medisinske spesialister for spesifikke symptomer, for eksempel unormal benlengde.
Spørsmål til legen din eller helsepersonell
Å motta en KTS-syndromdiagnose kan forståelig nok være overveldende. Noen innledende spørsmål å stille legen din inkluderer:
- Hvilke symptomer på KTS har jeg?
- Bør jeg kontakte en spesialist for disse tilstandene?
- Hvilke behandlinger kan jeg forvente å begynne?
- Hva er noen ting jeg kan gjøre hjemme for å leve bedre med KTS?
Hva er behandlingen for Klippel-Trenaunay syndrom?
Foreløpig finnes det ingen kur for Klippel-Trenaunay syndrom. Det finnes imidlertid behandlinger som kan redusere alvorlighetsgraden av noen symptomer. Når det er mulig, vil leger vanligvis legge vekt på konservative behandlinger som:
- opprettholde en sunn vekt
- drikke mye vann
- håndtere lymfødem
- praktisere god hygiene
- riktig hudvedlikehold
- trene regelmessig
Medisinske behandlinger
Medisinske behandlinger avhenger av symptomene en person med KTS har.
Behandlingsalternativer kan omfatte:
- amputasjon av betydelig forstørrede tær
- laserterapi for å redusere hudlesjoner, som portvinflekker
- korrigering av lemlengde for å korrigere ujevn lemlengde
- kirurgisk fjerning av kolondeler som kan ha hyppige blødninger
- venereparasjon ved hjelp av laser eller andre kirurgiske metoder
Hvis en person med KTS opplever blodpropp i underbenene, kan de også ta antikoagulantia for å forhindre fremtidige blodpropp. Dette kan imidlertid være vanskelig fordi noen personer med KTS også har kroniske blødninger.
En studie fra 2018 anslo at 23,2 prosent av personer med KTS også opplever psykiske helserelaterte tilstander, inkludert depresjon og angst. Å kontakte en psykisk helsepersonell kan også være en viktig del av å håndtere tilstanden deres.
Helseteam som kan behandle en person med Klippel-Trenaunay syndrom
Fordi det er så mange symptomer assosiert med KTS, kan du eller en du er glad i snakke med flere helsepersonell, for eksempel:
- CLT-LANA-sertifisert lymfødemterapeut
- tannlege
- hudlege
- hematolog
- psykisk helsepersonell, for eksempel en psykiater
- registrert kostholdsekspert
- oral/kjevekirurg
- ortopedisk kirurg
- spesialist på smertebehandling
- fysioterapeut eller ergoterapeut
- plastisk kirurgi
- karkirurg
Hjem rettsmidler
Noen personer med KTS opplever lymfødem, eller betydelig hevelse. Hvis dette er tilfelle, kan de bruke elastiske kompresjonsinnpakninger eller kompresjonssokker for å redusere hevelse. En lege kan også anbefale bruk av elektriske pumper, som festes til oppblåsbare omslag som gir varierende kompresjon.
En person med KTS kan også få kontakt med en fysio- eller ergoterapeut, som kan hjelpe dem med å identifisere aktivitetsendringer og øvelser som hjelper en person med å utføre daglige aktiviteter.
Hva er utsiktene for personer med Klippel-Trenaunay syndrom?
Det er viktig å vite at KTS er en progressiv tilstand. Hos noen individer kan disse progressive symptomene være livstruende.
Personer med KTS kan ofte oppleve lavere livskvalitet sammenlignet med personer som ikke har tilstanden. Tilstanden kan ofte påvirke en persons mentale helse, og personer med KTS har en tendens til å rapportere at de opplever depresjon og angst. Av disse grunnene er det viktig å ha et sterkt støttesystem og medisinsk team for å hjelpe en person til å leve godt med KTS.
Hva er risikofaktorene for Klippel-Trenaunay syndrom?
Forskere vet ikke nøyaktig hva som forårsaker Klippel-Trenaunay syndrom. Du kan ikke arve tilstanden, og den påvirker menn og kvinner i samme antall. Derfor er det foreløpig ingen skritt vordende foreldre kan ta for å redusere sjansene for denne tilstanden.
Takeawayen
Symptomene på Klippel-Trenaunay varierer fra milde, kosmetiske bekymringer til alvorlige, livstruende blødninger og smerter. Men ettersom disse symptomene manifesterer seg, kan tidlig diagnose og støttende behandlinger være nøkkelen til å hjelpe mennesker med KTS.
Discussion about this post