Hva er arvelig trombocytopeni?

Hva er symptomene på arvelig trombocytopeni?

Arvelig trombocytopeni gir problemer med blodpropp. Graden av symptomer kan variere fra mild til alvorlig.

Alvorlig trombocytopeni kan gjenkjennes innen en få uker av fødselen, men mild trombocytopeni kan ikke bli diagnostisert før i voksen alder.

Symptomer kan omfatte:

• hyppige neseblødninger
• lett blåmerker
• små runde flekker som oppstår på huden på grunn av blødninger kalt petekkier (mer vanlig på bena)
• langvarig blødning
• overdreven blødning etter kutt eller operasjon
• blod i urinen
• menstruasjonsblødning som varer mer enn 1 uke (menorragi)

Arvelig trombocytopeni årsaker og risikofaktorer

Arvelig trombocytopeni er forårsaket av genmutasjoner arvet fra fødselen. I det minste 40 gener assosiert med trombocytopeni er identifisert. Her er noen av dem:

Potensielle komplikasjoner av arvelig trombocytopeni

Trombocytopeni kan forårsake alvorlig blødning selv fra små skader. Det kan forårsake blødninger i hjernen eller indre organer som kan være livstruende.

Personer med alvorlig lavt antall blodplater er mest sannsynlig å utvikle livstruende blødninger.

Noen arvelige lidelser er knyttet til spesifikke komplikasjoner. For eksempel, MYH9-relatert sykdom er også knyttet til:

• sensorinevralt hørselstap som varierer fra mild til alvorlig

• nyresykdom
• grå stær

Wiskott-Aldrich syndrom er også assosiert med:

• eksem
• tilbakevendende infeksjoner
• autoimmun sykdom som hemolytisk anemi

• lymfom og leukemi

Når bør man kontakte lege

Det er lurt å kontakte lege hvis du tror du kan ha trombocytopeni eller hvis du tidligere har blitt diagnostisert og du merker en endring i symptomene dine.

Hvis du ikke har fått diagnosen

Det er viktig å besøke en lege hver gang du merker potensielle symptomer på trombocytopeni som overdreven blødning eller lett blåmerker.

Trombocytopeni kan indikere en alvorlig helsetilstand som leukemi eller hepatitt C. En lege kan hjelpe deg med å finne den underliggende årsaken.

Hvis du har blitt diagnostisert med arvelig trombocytopeni

Regelmessige oppfølginger er viktig hvis du får behandling for å se hvordan behandlingen fungerer. Det er også viktig å besøke legen din hvis du merker en endring i symptomene dine.

Hvordan diagnostiserer leger arvelig trombocytopeni?

Leger starter den diagnostiske prosessen ved å gjennomgå din medisinske og familiehistorie. De vil også spørre deg om symptomene dine og utføre en fysisk undersøkelse.

De primære diagnostiske testene er blodprøver. Legen din kan bestille følgende tester:

• fullstendig blodtelling for å se antall blodplater

• blodprøve for å se om blodplatene dine ser sunne ut under et mikroskop

• genetiske tester for å se etter gener assosiert med trombocytopeni

Legen din kan også bestille benmargsprøver for å se om cellene som lager blodceller er sunne.

Behandling av arvelig trombocytopeni

Mild trombocytopeni trenger kanskje ikke behandling, men du må kanskje ta ekstra forholdsregler for å unngå skader som kan forårsake blødninger.

Behandlinger for mer alvorlig blødning kan omfatte:

• Metoder for å stoppe blødninger: Metoder som nesepakning for neseblod og sting for kirurgiske eller utilsiktede sår kan bidra til å stoppe blødninger.
• Blodplatetransfusjon: En blodplatetransfusjon innebærer å tilføre blodplater fra en donor til blodet ditt. Det er mest effektiv behandling for å stoppe blødning, men kommer med en risiko for infeksjon eller graft-versus-host-sykdom.
• Medisiner: Kortikosteroider som prednison brukes ofte for å øke antall blodplater. Medisiner som eltrombopag og romiplostim kan hjelpe kroppen din med å lage flere blodplater.
• Genterapi: Genterapi har vist seg å være effektive i behandling av Wiskott-Aldrich syndrom. Det pågår forskning og ser på om det kan behandle andre former for arvelig trombocytopeni.

Stamcelletransplantasjoner

Alle arvelige trombocytopeni lidelser kan kureres med en stamcelletransplantasjon bortsett fra en type som kalles medfødt amegakaryocytisk trombocytopeni. En stamcelletransplantasjon innebærer å erstatte cellene i benmargen som lager blodceller med celler fra en donor.

Benmargstransplantasjoner brukes til å behandle typer arvelig trombocytopeni som vanligvis fører til døden hvis den ikke behandles.

Lær mer om benmargstransplantasjoner.

Vanlige spørsmål om arvelig trombocytopeni

Her er noen vanlige spørsmål folk har om arvelig trombocytopeni.

Kan lave blodplater være arvelig?

Et lavt antall blodplater kan være forårsaket av gener som er arvet fra foreldrene dine. Mer enn 40 gener har vært knyttet til arvelig trombocytopeni, og flere gener vil sannsynligvis bli oppdaget i fremtiden.

Hva er den vanligste årsaken til arvelig trombocytopeni?

De mest vanlig årsaken til arvelig trombocytopeni er MYH9-relatert sykdom. Det er forårsaket av mutasjoner i MYH9 genet.

Kan arvelig trombocytopeni kureres?

Nesten alle arvelige trombocytopenisykdommer kan potensielt kureres med en benmargstransplantasjon. Benmargstransplantasjoner brukes til å behandle alvorlige former for arvelig trombocytopeni.

Ta bort

Arvelig trombocytopeni er et lavt antall blodplater forårsaket av gener som er arvet fra foreldrene dine. Arvelige trombocytopeniforstyrrelser kan forårsake milde symptomer som ikke blir diagnostisert i voksen alder eller alvorlige symptomer som kan være livstruende.

Arvelige trombocytopenisykdommer som krever behandling behandles vanligvis med blodplatetransfusjon. Livstruende former av sykdommen kan behandles med en stamcelletransplantasjon.