Hva er Cyclopia?

Hva forårsaker dette?

Årsakene til cyclopia er ikke godt forstått.

Cyclopia er en type fødselsdefekt kjent som holoprosencephaly. Det betyr at forhjernen til embryoet ikke danner to like halvkuler. Forhjernen skal inneholde både hjernehalvdelene, thalamus og hypothalamus.

Forskere mener at flere faktorer kan øke risikoen for syklopi og andre former for holoprosencefali. En mulig risikofaktor er svangerskapsdiabetes.

Tidligere har det vært spekulasjoner om at eksponering for kjemikalier eller giftstoffer kan være skylden. Men det ser ikke ut til å være noen sammenheng mellom en mors eksponering for farlige kjemikalier og en høyere risiko for syklopi.

For omtrent en tredjedel av babyer med syklopi eller annen form for holoprosencefali, er årsaken identifisert som en abnormitet med kromosomene deres. Spesielt er holoprosencefali mer vanlig når det er tre kopier av kromosom 13. Imidlertid har andre kromosomavvik også blitt identifisert som mulige årsaker.

For noen babyer med cyklopi identifiseres årsaken som en endring med et bestemt gen. Disse endringene fører til at genene og deres proteiner virker annerledes, noe som påvirker hjernedannelsen. I mange tilfeller finner man imidlertid ingen årsak.

Hvordan og når blir det diagnostisert?

Cyclopia kan noen ganger diagnostiseres ved hjelp av en ultralyd mens babyen fortsatt er i livmoren. Tilstanden utvikler seg mellom tredje og fjerde uke av svangerskapet. En ultralyd av fosteret etter dette tidspunktet kan ofte avsløre åpenbare tegn på syklopi eller andre former for holoprosencefali. I tillegg til et enkelt øye, kan unormale formasjoner av hjernen og indre organer være synlige med en ultralyd.

Når en ultralyd oppdager en abnormitet, men ikke er i stand til å presentere et klart bilde, kan en lege anbefale en føtal MR. En MR bruker et magnetfelt og radiobølger for å lage bilder av organer, et foster og andre indre funksjoner. Både ultralyd og MR utgjør ingen risiko for mor eller barn.

Hvis cyclopia ikke er diagnostisert i livmoren, kan det identifiseres med en visuell undersøkelse av babyen ved fødselen.

Hva er utsiktene?

En baby som utvikler cyclopia overlever ofte ikke graviditeten. Dette er fordi hjernen og andre organer ikke utvikler seg normalt. Hjernen til en baby med cyclopi kan ikke opprettholde alle kroppens systemer som trengs for å overleve.

EN levende fødsel av en baby med cyclopia i Jordan var gjenstand for en saksrapport presentert i 2015. Babyen døde på sykehuset fem timer etter fødselen. Andre studier av levendefødte har funnet at en nyfødt med cyclopia vanligvis bare har timer å leve.

Takeawayen

Cyclopia er en trist, men sjelden forekomst. Forskere mener at hvis et barn utvikler syklopi, kan det være større risiko for at foreldrene kan bære på den genetiske egenskapen. Dette kan øke risikoen for at tilstanden dannes igjen under en påfølgende graviditet. Imidlertid er cyklopien så sjelden at dette er usannsynlig.

Cyclopia kan være en arvelig egenskap. Foreldrene til en baby med tilstanden bør informere nærmeste familiemedlemmer som kan starte familie om deres mulige økte risiko for syklopi eller andre, mildere former for holoprosencefali.

Genetisk testing for foreldre med høyere risiko anbefales. Dette gir kanskje ikke sikre svar, men samtaler med en genetisk rådgiver og en barnelege om denne saken er viktig.

Hvis du eller noen i familien din har blitt berørt av cyklopien, må du forstå at det ikke på noen måte er relatert til oppførselen, valgene eller livsstilen til moren eller noen i familien. Det er sannsynligvis relatert til unormale kromosomer eller gener, og utviklet seg spontant. En dag kan slike abnormiteter behandles før graviditet, og cyklopien kan forebygges.